È noto da tempo che l’endotelio delle cornee colpite da cheratite interstiziale, soprattutto quando l’infiammazione coinvolge lo stroma corneale più profondo, è stimolato a indurre un ispessimento focale o diffuso della membrana di Descemet. Questi cambiamenti possono apparire come creste lineari o come escrescenze. Tuttavia, le guttate corneali nella distrofia corneale βig-h3 R124H, d’altra parte, sono diverse da quelle viste nella cheratite interstiziale. Inoltre, nessun paziente arruolato in questo studio aveva una storia di cheratite interstiziale.
Anche se guttata corneale non sono stati segnalati come una complicazione della chirurgia laser ad eccimeri, studi precedenti hanno trovato che il trattamento laser ad eccimeri della cornea può influenzare l’endotelio corneale portando alla secrezione di una sostanza con alta densità di elettroni in membrana di Descemet.10 Si può quindi congetturare che guttata corneale può essere una reazione secondaria al trattamento laser ad eccimeri alla cornea. In questo studio, tra 30 occhi con la distrofia corneale, 13 occhi avevano il trattamento laser e 17 occhi no. Le guttate corneali sono state trovate in nove (69,2%) di 13 occhi con PTK e 12 (70,6%) di 17 occhi senza PTK. Quindi, non c’è differenza nella frequenza dei guttata corneali tra quelli con e senza trattamento laser ad eccimeri. Questi risultati dimostrano che l’esposizione all’energia del laser ad eccimeri non induce guttata corneale nelle cornee con distrofia corneale.
Si può anche sospettare che le ombre dei depositi nella cornea siano state erroneamente identificate come guttata corneale. Tuttavia, dopo la PTK, i guttata corneali sono stati ancora osservati attraverso una cornea chiara.
Per più di 16 mesi di follow up dei nostri pazienti con distrofia corneale βig-h3 R124H abbiamo notato che i guttata corneali non hanno mostrato alcun cambiamento notevole in numero e forma. Pertanto, è evidente che i guttata corneali nella distrofia corneale βig-h3 R124H non sono temporanei come può essere il caso della pseudoguttata, ma rappresentano un cambiamento non reversibile.
Yokoi et al hanno notato che formazioni simili ai guttata erano presenti in pazienti con distrofia granulare avanzata che erano stati sottoposti a PTK.11 Tuttavia, la loro diagnosi era basata solo sulle manifestazioni cliniche nella cornea e non è stata eseguita un’analisi genetica. È interessante notare che Konishiet al ha riferito che la maggior parte dei pazienti che sono stati diagnosticati clinicamente con distrofia granulare in Giappone hanno la mutazione R124H del gene βig-h3.12 I nostri dati non pubblicati hanno anche dato risultati simili. Pertanto, è altamente probabile che i pazienti studiati da Yokoi et alhave, infatti, distrofia corneale con mutazione R124H di βig-h3 e non distrofia granulare. Se è così, i loro dati supportano anche la nostra conclusione che i guttata corneali sono una delle caratteristiche della distrofia corneale βig-h3 R124H.
I guttata corneali riportati negli anziani sono rotondi e situati nella cornea centrale. I guttata corneali che riportiamo in associazione con la distrofia corneale βig-h3 R124H erano anche situati nella cornea centrale. Sarebbe prezioso sapere se c’è una differenza istologica tra i guttata corneali in occhi con distrofia corneale βig-h3 R124H e i guttata corneali visti in occhi che invecchiano e occhi con distrofia corneale di Fuchs. Per determinare queste caratteristiche, l’esame istologico è importante. Tuttavia, i depositi corneali nella distrofia corneale βig-h3 R124H sono localizzati nello stroma superficiale e medio. Pertanto, la cheratoplastica lamellare è stata preferita nella nostra clinica come trattamento per la distrofia corneale perché è sufficiente a rimuovere lo strato superficiale e medio della cornea con l’opacità. Inoltre, la cheratoplastica lamellare non induce il rigetto endoteliale. Per questi motivi, non siamo stati in grado di ottenere campioni per studi istologici della guttata corneale. Un futuro esame istologico risolverà questa questione e fornirà la prova del meccanismo della guttata corneale nella distrofia corneale nei pazienti con la mutazione βig-h3 R124H.