Questo opuscolo è per aiutarvi a capire cos’è l’Emivertebra, di quali esami avete bisogno e le implicazioni di una diagnosi di Emivertebra per il vostro bambino e la vostra famiglia.

Che cos’è l’Emivertebra?

L’Emivertebra è un’anomalia congenita (presente dalla nascita) della spina dorsale in cui si sviluppa solo una metà del corpo vertebrale. Si verifica in circa 3 su 10.000 nascite. È una causa comune di scoliosi congenita in cui la spina dorsale è curvata lateralmente.

Come avviene l’emivertebra?

La nostra spina dorsale è di solito composta da 33 vertebre impilate in una colonna. A circa 6 settimane di età gestazionale, ogni vertebra ha due aree ai suoi lati dove l’osso si sviluppa e si indurisce, chiamate centri di ossificazione laterale. Un’emivertebra risulta dal mancato sviluppo di uno di questi centri laterali, quindi alla vertebra manca un lato. La vertebra difettosa ha un impatto sulla configurazione della colonna vertebrale agendo come un cuneo nella spina dorsale, portando ad un’eccessiva curvatura laterale (scoliosi), o una curva troppo grande dal lato in cui è presente.

Devo fare altri test?

I test da chiedere includono un’amniocentesi per cercare problemi con il numero di cromosomi e alcune condizioni genetiche sottostanti. L’amniocentesi è un test in cui si usa un ago per prelevare un po’ del liquido che circonda il feto nell’utero. Altri test genetici possono essere offerti, come il Chromosomal Microarray (CMA, o “chip”) che guarda più da vicino il patrimonio genetico del feto, se questo è disponibile.

Perché l’Emivertebra è stata descritta in associazione con varie altre anomalie (come altre anomalie delle ossa e dei muscoli, comprese quelle della colonna vertebrale, delle costole e degli arti), si dovrebbe anche chiedere un esame ecografico dettagliato. L’emivertebra è anche associata a sindromi congenite tra cui Jarcho-Levin, Klippel-Fiel, la sindrome di Aicardi e l’associazione VACTERL, quindi una consulenza genetica potrebbe essere di beneficio per voi.

Cosa significa per il mio bambino dopo la nascita?

Senza trattamento, il 25% dei pazienti con scoliosi congenita non mostra alcuna progressione, il 50% progredisce lentamente e il 25% progredisce rapidamente durante la crescita. Il trattamento per il suo bambino è la chirurgia ortopedica (la fusione spinale è il trattamento di scelta). Questo è di solito eseguito prima che si verifichi una deformità significativa.

Succederà di nuovo?

Questo è incerto e dipende se è stata determinata una causa genetica. Ci può essere un aumento del rischio di difetti del tubo neurale nei fratelli, ma il rischio sarebbe basso.

Ultimo aggiornamento: Settembre 2019