La sindrome da disregolazione immunitaria, poliendocrinopatia, enteropatia, X-linked (IPEX) colpisce principalmente i maschi ed è causata da problemi al sistema immunitario. Il sistema immunitario normalmente protegge il corpo da invasori estranei, come batteri e virus, riconoscendo e attaccando questi invasori ed eliminandoli dal corpo. Tuttavia, il sistema immunitario può funzionare male e attaccare invece i tessuti e gli organi del corpo, il che è noto come autoimmunità. La sindrome IPEX è caratterizzata dallo sviluppo di molteplici disturbi autoimmuni negli individui colpiti. Anche se la sindrome IPEX può colpire molte aree diverse del corpo, i disturbi autoimmuni che coinvolgono l’intestino, la pelle e le ghiandole che producono ormoni (endocrine) si verificano più spesso. La sindrome IPEX può essere pericolosa per la vita nella prima infanzia.

Quasi tutti gli individui con la sindrome IPEX sviluppano un disturbo dell’intestino chiamato enteropatia autoimmune. L’enteropatia autoimmune si verifica quando alcune cellule dell’intestino vengono distrutte dal sistema immunitario di una persona. Causa una grave diarrea, che di solito è il primo sintomo della sindrome IPEX. L’enteropatia autoimmune inizia tipicamente nei primi mesi di vita. Può causare il mancato aumento di peso e la mancata crescita al ritmo previsto (mancata crescita) e un generale deperimento e perdita di peso (cachessia).

Le persone con la sindrome IPEX spesso sviluppano un’infiammazione della pelle, chiamata dermatite. L’eczema è il tipo più comune di dermatite che si verifica in questa sindrome, e causa chiazze anomale di pelle rossa e irritata. Altri disturbi della pelle che causano sintomi simili sono talvolta presenti nella sindrome IPEX.

Il termine poliendocrinopatia è usato nella sindrome IPEX perché gli individui possono sviluppare più disturbi delle ghiandole endocrine. Il diabete mellito di tipo 1 è una condizione autoimmune che coinvolge il pancreas ed è il disturbo endocrino più comune presente nelle persone con sindrome IPEX. Di solito si sviluppa entro i primi mesi di vita e impedisce al corpo di controllare correttamente la quantità di zucchero nel sangue. La malattia autoimmune della tiroide può anche svilupparsi in persone con la sindrome IPEX. La ghiandola tiroidea è un organo a forma di farfalla nella parte inferiore del collo che produce ormoni. Questa ghiandola è comunemente sottoattiva (ipotiroidismo) negli individui con questo disturbo, ma può diventare iperattiva (ipertiroidismo).

Gli individui con sindrome IPEX sviluppano tipicamente altri tipi di disturbi autoimmuni oltre a quelli che coinvolgono l’intestino, la pelle e le ghiandole endocrine. I disturbi autoimmuni del sangue sono comuni; circa la metà degli individui affetti hanno bassi livelli di globuli rossi (anemia), piastrine (trombocitopenia) o alcuni globuli bianchi (neutropenia) perché queste cellule sono attaccate dal sistema immunitario. In alcuni individui, la sindrome IPEX coinvolge il fegato e i reni.