Una donna di 37 anni con una displasia fibrosa poliostotica (FPD) del femore, tibia e piede sinistro è stata diagnosticata a 11 anni. All’inizio ha presentato un dolore meccanico all’anca sinistra e più tardi una frattura da stress del femore per la quale è stata trattata con chirurgia, pamidronato e zolendronato. La patologia ha confermato la diagnosi. Il metabolismo fosfocalcico era normale.
Le radiografie (Fig. 1) hanno mostrato un femore sinistro con una deformità a “bastone di Sheperd”, una corteccia ossea sottile e lesioni radiolucenti espansive. La tibia sinistra (Fig. 2) era curva e aveva una corteccia sottile. I piedi (Fig. 3) erano ispessiti al primo metatarso destro e alla falange con aree radiolucenti e sclerotiche. Una tomografia computerizzata della tibia (Fig. 4) ha osservato una matrice di vetro smerigliato, con immagini intramarine eterogenee.
Radiografia anteroposteriore del femore sinistro con una deformità a “bastone di pastore”, una corteccia sottile e immagini radiolucenti espansive.
Radiografia laterale della tibia sinistra, che è curva e ha una corteccia sottile.
Radiografia laterale e anteroposteriore del piede sinistro con ispessimento del metatarso e della falange del primo dito del piede destro.
Tomografia computerizzata della tibia con immagini assiali dell’estremità prossimale.
FPD è una rara anomalia dello sviluppo scheletrico. È stata individuata una mutazione nel gene GNAS1,1 che produce alterazioni nella maturazione osteoplastica e un deposito anomalo di tessuto fibroso.2 Esistono due varianti: monostotica e poliostotica.3 Le lesioni sono localizzate sull’epifisi, metafisi o diafisi.
La variante monostotica è più prevalente, diagnosticata durante la gioventù del paziente e meno sintomatica. Colpisce le costole, il femore, la tibia, l’osso della mascella e l’omero.4
La forma poliostatica si osserva nel 30% dei casi. Di solito viene diagnosticata durante l’infanzia dei pazienti. Colpisce il cranio, il viso, il bacino, la colonna vertebrale e la spalla. È associata alla sindrome di McCune-Albright nel 2% dei casi (FPD, pigmentazione cutanea e pubertà precoce).2 Porta a dismetria, anomalie dell’andatura, dolore meccanico e fratture da stress.5 La diagnosi di FPD è radiologica, raramente richiede una biopsia ossea. La prognosi dipende dall’estensione e dal grado dell’affezione ossea, dall’età di insorgenza e dalle manifestazioni extrascheletriche.2 Il tasso di malignità è raro.6
In caso di dolore, deformità o frattura, si raccomanda un trattamento con bifosfonati.7 Potrebbe essere necessaria una cura o impianti ossei.
Messaggio didattico
Nei giovani pazienti con deformità ossee, la FPD deve essere considerata una diagnosi. Semplici radiografie potrebbero essere sufficienti per la diagnosi.
Responsabilità eticheProtezione delle persone e degli animali
Gli autori dichiarano che nessun esperimento è stato eseguito su persone o animali per questo studio.
Confidenzialità dei dati
Gli autori dichiarano che sono stati seguiti i protocolli del loro centro riguardo alla pubblicazione dei dati dei pazienti.
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