Traduzioni articolo: (Hmong)

Che cos’è la trombastenia di Glanzmann?

Il sangue ha tre parti principali: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. I globuli rossi trasportano l’ossigeno al tuo corpo. I globuli bianchi combattono le infezioni. Le piastrine sono piccole cellule che lavorano insieme per formare un coagulo per fermare il sanguinamento. Nella trombastenia di Glanzmann, le piastrine nel sangue mancano di una proteina che le aiuta ad attaccarsi insieme. Questa proteina si chiama glicoproteina IIb/IIIa. A causa di questo, le piastrine non possono attaccarsi insieme per fare un tappo per fermare il sanguinamento.

Cosa causa la trombastenia di Glanzmann?

Le persone nascono con essa. Viene ereditata con un modello autosomico recessivo. È molto rara e si stima che sia 1 su 1.000.000 di nascite. Nella Glanzmann di solito entrambi i genitori sono portatori. Se entrambi i genitori sono portatori, la persona ha il 25% di possibilità di avere un figlio con la Glanzmann e il 50% di possibilità che il bambino sia un portatore. I portatori non mostrano segni di Glanzmann. Sia i ragazzi che le ragazze possono avere la trombastenia di Glanzmann.

Quali sono i segni della trombastenia di Glanzmann?

I sintomi sono diversi per ogni bambino. Il sanguinamento dal naso, i lividi, il sanguinamento dalla bocca, le mestruazioni pesanti, il sanguinamento pesante con il parto o la chirurgia sono comuni. A volte l’emorragia è così grave che è in pericolo di vita e il bambino deve essere ricoverato. I segni e i sintomi possono cambiare nel tempo. Per esempio, le frequenti perdite di sangue dal naso per un bambino piccolo possono diminuire quando il bambino raggiunge l’adolescenza a causa della pelle del naso che diventa più pensante. Tuttavia, nell’adolescenza, le femmine possono avere periodi pesanti chiamati anche menorragia.

Come viene diagnosticata?

Di solito viene diagnosticata prima dei cinque anni. La diagnosi viene fatta dai sintomi come sangue dal naso e lividi, così come gli studi di aggregazione piastrinica. Gli studi di aggregazione piastrinica guardano come funzionano le piastrine.

Qual è il trattamento?

Ci sono molti trattamenti possibili. Il tuo team medico ti aiuterà a scegliere quello che funziona meglio per fermare il sanguinamento. Il trattamento può includere:

• Controllo locale: Pressione diretta, tamponi nasali, trombina topica o Nosebleed QR (polvere di sollievo rapido) possono essere utilizzati.
• Medicazioni: Amicar, acido tranexamico, pillola anticoncezionale orale sono talvolta utilizzati. Occasionalmente il fattore VIIa, un tipo speciale di fattore concentrato, può essere usato per prevenire o fermare il sanguinamento.
• Prodotti ematici: Le piastrine sono talvolta somministrate.

Si può prevenire il sanguinamento?

Ci sono modi per prevenire il sanguinamento. Per i lividi, alcune famiglie cuciono dei cuscini nelle gambe dei pantaloni alle ginocchia o agli stinchi. Per le emorragie nasali si possono usare umidificatori per la stanza, crema lubrificante o estrogena per il naso o normale spray nasale salino. Quando fuori fa freddo, indossare uno scaldacollo sul naso in modo che il bambino possa respirare aria umida può anche aiutare. A volte i fattori concentrati come il fattore VIIa o Humate P sono prescritti su base regolare per prevenire il sanguinamento.

Come devo prendermi cura di mio figlio?

• Visitare la clinica ematologica almeno due volte all’anno e una volta al mese in inverno a causa delle frequenti emorragie nasali.
• Mantenere una buona cura dentale.
• Utilizzare caschi per andare in bicicletta e altri sport che richiedono un casco, ed evitare gli sport di contatto intensivi.
• Evitare l’aspirina o gli antinfiammatori non steroidei (FANS) come l’ibuprofene o tutti i farmaci che contengono questi prodotti.
• Stare attenti ai farmaci che influenzano il funzionamento delle piastrine. Questo include le medicine tradizionali e alcuni rimedi a base di erbe. Contatta il tuo infermiere o ematologo per una lista di farmaci da evitare.
• Quando dovrei chiamare la clinica?

Chiama la clinica se hai dei dubbi. Per favore chiama se vedi uno dei seguenti casi:

• Il tuo bambino ha un’emorragia prolungata come il sangue dal naso nonostante le misure che hai provato a casa (parla con il tuo team di assistenza sanitaria per avere un’idea di quanto tempo dovresti aspettare prima di chiamare).
• Il tuo bambino ha avuto un incidente stradale o ha un trauma importante.
• Il tuo bambino ha gonfiore/arrossamento del muscolo o della pelle, lividi eccessivi o petecchie (piccoli puntini viola sulla pelle)
• Il tuo bambino sta per avere qualsiasi procedura invasiva come la chirurgia, lavoro dentale, o punti di sutura.
• Un potenziale portatore di Glanzmann è incinta, quindi possiamo consigliare l’ostetrica/il ginecologo su procedure speciali.
• Il vostro bambino batte forte la testa su una superficie dura. Di solito l’emorragia interna della testa non si verifica con i disordini piastrinici, ma è saggio guardare per il cambiamento di condizione se questo si verifica.
• Se il vostro bambino ha un dispositivo impiantabile di accesso venoso (come un Port a Cath, Hickman) e sperimenta qualsiasi problema con esso
• Il vostro bambino ha una febbre superiore a 101 ° F.

Clinica di ematologia infantile 612-813-5940:

• Nei giorni feriali, chiedi di parlare con l’infermiera di ematologia.
• Durante le notti e i fine settimana, chiamate l’ematologo di turno.

Chiamate il 911 se:

• Il vostro bambino ha una ferita grave.
• Il vostro bambino ha un’emorragia prolungata che non permette di svegliarlo.
• Il tuo bambino viene colpito alla testa e vedi un cambiamento nel comportamento come sonnolenza, vomito, vertigini, visione offuscata o doppia.

Domande?

Questo non è specifico per il tuo bambino, ma fornisce informazioni generali. Se hai delle domande, chiama la tua clinica.

Children’s Hospitals and Clinics of Minnesota
Patient/Family Education
25 Chicago Avenue South
Minneapolis, MN 55404