Haploinsufficienza: Una situazione in cui il livello totale di un prodotto genico (una proteina particolare) prodotto dalla cellula è circa la metà del livello normale e non è sufficiente a permettere alla cellula di funzionare normalmente. Un altro modo di definire l’aploinsufficienza è come una condizione che si verifica quando il fenotipo normale richiede il prodotto proteico di entrambi gli alleli, e la riduzione del 50% della funzione del gene risulta in un fenotipo anormale.

L’aploinsufficienza può essere dovuta a una serie di problemi. Una delle due copie del gene può mancare a causa di una delezione. Una mutazione (cambiamento) nel gene può aver cancellato la produzione del messaggio. Oppure il messaggio o la proteina prodotta dalla cellula può essere instabile o degradata dalla cellula.

Il termine “aploinsufficienza” è recente. È stato messo insieme per l’uso in genetica, biologia cellulare e medicina molecolare da “aploide” (uno invece di due cromosomi o due geni) + “insufficienza”. L’aploinsufficienza è legata all’emizigosi.

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