Il coinvolgimento dell’osso temporale nel cherubismo: case report

Luciana Cardoso FonsecaI; João Batista de FreitasI; Pedro Hernane MacielII; Marcelo Gusmão Paraiso CavalcantiIII

Dipartimento di Radiologia, Università Cattolica Pontificia, Belo Horizonte, MG, Brasile
Istudio radiologico privato, Belo Horizonte, MG, Brasile
IIDipartimento di Radiologia, Facoltà di Odontoiatria, Università di San Paolo, San Paolo, SP, Brasile

Corrispondenza

ABSTRACT

Il cherubismo è una rara malattia fibro-ossea ereditaria benigna che coinvolge la mandibola e la mascella. Riportiamo un caso di cherubismo in una bambina di 10 anni per la quale la radiografia panoramica era insufficiente per la diagnosi della malattia. Sono stati discussi i risultati clinici, istologici e radiologici. La TAC è stata presa e ha confermato non solo il coinvolgimento delle mascelle ma anche dell’osso temporale. Questo non è stato trovato nella radiografia convenzionale.

Parole chiave: cherubismo, mascelle, tomografia computerizzata, radiografia, radiografia dentale.

RESUMO

Il cherubismo è una malattia benigna, ereditaria, fibro-ossea che coinvolge la mascella e la mandibola. Descriviamo un caso di una bambina di 10 anni la cui radiografia panoramica era insufficiente per la diagnosi della malattia. I risultati clinici, istologici e radiografici sono stati discussi. È stata poi eseguita una TAC che non solo ha confermato il coinvolgimento della mascella e della mandibola, ma anche quello dell’osso temporale, che non viene visualizzato sulle radiografie convenzionali.

INTRODUZIONE

Secondo la classificazione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, il cherubismo appartiene a un gruppo di lesioni ossee non neoplastiche che colpiscono solo le mascelle (1). Il cherubismo fu descritto per la prima volta nel 1933 da Jones che descrisse una condizione che colpiva tre fratelli, caratterizzata da una marcata pienezza delle guance e delle mascelle e un leggero rovesciamento degli occhi che rivelava un bordo di sclera bianca sotto l’iride dando ai bambini un aspetto cherubico. Sembra essere una malattia ereditaria con un modello di eredità autosomica dominante, anche se sono stati riportati diversi casi sporadici (2). Anderson e McCleden hanno esaminato 65 casi da 21 famiglie e hanno suggerito che il modello di ereditarietà è autosomico dominante, con una penetranza del 100% nei membri maschi della famiglia e del 50-70% nelle femmine (3). Le lesioni di solito iniziano nella prima infanzia, colpiscono entrambe le mascelle e hanno una distribuzione simmetrica. Iniziano a gonfiarsi gradualmente fino alla pubertà. Anche se la condizione è nota per regredire spontaneamente alla pubertà, la gestione chirurgica è talvolta necessaria per motivi estetici (4).

Si dice che il cherubismo colpisce solo le mascelle e indirettamente l’antro e il pavimento orbitale. Il resto della faccia, il cranio e il resto dello scheletro di solito non sono coinvolti (4). Tuttavia, Davis et al. (5) hanno riportato alcune rare occorrenze in altre ossa, cioè costole, omero e femore. Ramon e Engelberg (6) hanno proposto un sistema di classificazione per il cherubismo basato sul coinvolgimento: grado 1 (coinvolgimento di entrambi i rami ascendenti mandibolari; grado 2 (come il grado 1 più il coinvolgimento di entrambe le tuberosità mascellari); grado 3 (coinvolgimento massiccio di tutta la mascella e la mandibola, tranne i processi condilari); grado 4 (come il grado 3 con coinvolgimento del pavimento delle orbite che causa la compressione orbitale).

Il cherubismo è un’entità importante da esaminare perché può raggiungere dimensioni considerevoli prima di essere rilevato e può produrre gravi deformità facciali (7,8). Lo scopo di questo articolo è di riportare un caso di cherubismo che ha coinvolto non solo la mascella e la mandibola ma anche l’osso temporale.

Rapporto del caso

Una bambina di 10 anni si è presentata da un dentista con un leggero gonfiore del lato sinistro del viso (Figura 1). Intraoralmente, non aveva alterazioni e la mucosa era normale. Non c’erano sintomi e l’anamnesi era irrilevante. I valori clinici di laboratorio di calcio, fosforo, paratormone e fosfatasi alcalina erano normali. Non c’era una storia familiare di una condizione simile.

Una radiografia panoramica ha mostrato un esteso coinvolgimento della mandibola. Sono state trovate lesioni bilaterali, multiloculari, radiotrasparenti, che si estendevano dal ramo ascendente al corpo della mandibola escludendo la regione del condilo. I bordi corticali erano assottigliati e distrutti in alcune aree (Figura 2). L’immagine panoramica era insufficiente per studiare il coinvolgimento della mascella, quindi è stata fatta una tomografia computerizzata (TC).

CT ha mostrato lesioni ossee multicistiche bilaterali nella mandibola e nella mascella. Sono state viste espansioni ed erosioni in entrambe le cortecce della mandibola (Figura 3, pannello sinistro). Il seno mascellare era coinvolto bilateralmente dai tessuti molli (Figura 3, pannello destro). Inoltre, la lesione ha invaso l’osso temporale del lato sinistro causando cambiamenti di pneumatizzazione delle cellule mastoidi (Figura 3, pannello destro).

Una biopsia ha mostrato un denso tessuto cellulare e fibroso vascolare con cellule giganti confermando la diagnosi radiografica di cherubismo. Poiché non c’erano problemi estetici o funzionali, il trattamento includeva regolari esami di follow-up.

DISCUSSIONE

Un’espansione indolore e bilaterale della mandibola posteriore è la manifestazione precoce comune del cherubismo. Le lesioni tendono a coinvolgere gli angoli mandibolari e il ramo ascendente. È stata riportata anche una linfoadenopatia che coinvolge l’area sottomandibolare e, più raramente, i linfonodi cervicali superiori. Di solito colpisce pazienti di età inferiore ai 5 anni (9). Nel presente caso, non abbiamo potuto trovare linfoadenopatia probabilmente perché la bambina aveva più di 5 anni. La paziente non aveva un gonfiore significativo del viso che non concorda con gli aspetti clinici del cherubismo.

L’esame istologico delle lesioni rivela solitamente numerose cellule giganti multinucleate. Lo stroma collageno, che contiene un gran numero di fibroblasti a forma di fuso, è considerato unico per la sua natura granulare e acquosa. Sono presenti numerosi piccoli vasi e i capillari presentano grandi cellule endoteliali e manicotti capillari perivascolari. La cuffia eosinofila sembra essere specifica del cherubismo. Tuttavia, questi depositi non sono presenti in molti casi e la loro assenza non esclude la diagnosi di cherubismo (10). Un aspetto istologico simile si osserva nel granuloma a cellule giganti centrale (CGCG), nel tumore marrone dell’iperparatiroidismo e nel tumore a cellule giganti (GCT). Istologicamente, abbiamo trovato un tessuto fibroso proliferante con cellule giganti che conferma la diagnosi di cherubismo.

I risultati radiografici del cherubismo sono l’espansione delle lesioni che spesso causano un assottigliamento della corteccia, e possono causare l’obliterazione del seno mascellare. In alcuni casi si può notare una perforazione della corteccia e spesso si osservano cambiamenti nella dentizione. Inoltre, c’è una prematura esfoliazione dei denti decidui e i denti permanenti possono mancare, essere malformati, non erotti o spostati (11). Hitomi e colleghi hanno riportato un caso di cherubismo in cui il riassorbimento degli apici radicolari non è stato trovato (12). I nostri risultati ossei di perforazione della corteccia e obliterazione del seno mascellare sono in accordo con Katz e Underhill (11). Al contrario, il nostro paziente non ha mostrato alcuna anomalia dentale (11,12). La radiografia panoramica del nostro paziente ha mostrato una lesione multiloculare bilaterale che ha coinvolto il corpo e il ramo della mandibola. La corteccia era assottigliata e perforata nel ramo ascendente della mandibola. Loculi multipli potevano essere visti in entrambi i lati circondati da un contorno periferico smerlato. I condili erano risparmiati. In questo caso, l’esame bioptico, se associato ai risultati clinici e radiologici, era compatibile con il cherubismo. Il nostro caso può essere considerato di grado 3 (coinvolgimento massiccio di tutta la mascella e la mandibola, eccetto i processi condilari) nel sistema di classificazione del cherubismo proposto da Ramon ed Engelberg (6).

Marck e Kudryk (13) hanno riferito che la radiografia convenzionale ha fornito un’immagine limitata perché è solo bidimensionale. D’altra parte, la CT ha fornito un’immagine realistica delle lesioni mostrando alcuni aspetti che altrimenti non sarebbero dimostrabili a causa della sovrapposizione e della complessità anatomica delle mascelle. Il valore dell’uso della TC supplementare per la diagnosi del cherubismo è confermato dal presente rapporto. La CT può contribuire alla diagnosi in tutti gli stadi del cherubismo e può dimostrare altre ossa coinvolte nella lesione che non potrebbero essere riportate in una radiografia convenzionale.

Bianchi e colleghi (15) hanno studiato sei casi con la TAC. In due di questi casi, hanno rilevato lesioni mascellari che non potevano essere viste sulle radiografie convenzionali. In tutti i casi, sia la mascella che la mandibola erano interessate. Hanno concluso che la radiografia convenzionale è sufficiente per stabilire una diagnosi di cherubismo solo nei casi in cui le lesioni ossee sono altamente caratteristiche. La TC ha dato informazioni utili riguardo alla sede, all’estensione e alle componenti delle lesioni ossee in tutti gli stadi del cherubismo.

Nel nostro caso, la CT ha mostrato un aspetto multiloculare nella mandibola creato dalla presenza di setti ossei e dall’espansione di entrambe le cortecce e dalla perforazione in alcuni punti. Inoltre, abbiamo notato il coinvolgimento di entrambi i mascellari. La lesione si è espansa nel seno mascellare ma non ha causato alcun coinvolgimento del pavimento orbitale. D’altra parte, la lesione ha interessato l’osso temporale. Questo risultato non è stato trovato nella revisione della letteratura.

Inoltre, diversi autori hanno riferito che nonostante sia una condizione autolimitante che si attenua con l’età, può causare gravi anomalie orbitali (14) e compromissione dell’udito (10).

In conclusione, suggeriamo che tutti i casi di cherubismo dovrebbero essere studiati attraverso la TAC perché può dare molte più informazioni considerando l’estensione e il coinvolgimento delle ossa, con uno spettro più specifico della lesione.

2. Peter WJN. Cherubismo: Uno studio di venti casi da una famiglia. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1979;47:307-311.

3. Anderson DE, McCledon JL. Cherubismo – displasia fibrosa ereditaria delle mascelle. Parte I – Considerazioni genetiche. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1962;15:5-15.

6. Ramon Y, Engelberg IS. Un caso insolitamente esteso di cherubismo. J Oral Maxillofac Surg 1986;4:325-328.

9. Jones WA. Malattia cistica familiare multiloculare delle mascelle. Am J Cancer 1933;17:946-50.

10. Ongole R, Pillai RS, Pai KM. Cherubismo in sibili: Un rapporto di caso. J Can Dent Assoc 2003;69:150-154.

11. Katz JO, Underhill TE. Radiolucenze multiloculari. Dent Clin N Am 1994;38:63-81.

12. Hitomi G, Nishide N, Mitsui K. Cherubismo: imaging diagnostico e revisione della letteratura in Giappone. Revisione. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1996;81:623-628.

13. Marck PA, Kudryk WH. Cherubismo. J Otolaryngol 1992;21:84-87.