Genetisti clinici
Dr Loutradi A. Anagnostou
Dr. Loutradi Anagnostou è nato ad Atene, Grecia nel 1945. Si è laureata alla Scuola di Medicina dell’Università di Atene nel 1969. Si è specializzata in Medicina Interna nel 1973 e in Ematologia nel 1978, servendo allo stesso tempo come specializzanda per un periodo di cinque anni (dal 1975 al 1980). Ha poi completato la sua tesi di dottorato all’Università di Atene nel 1977. Ha servito come direttore dell’unità per la prevenzione della talassemia durante gli anni 1985-1986. Direttore del Dipartimento ematologico dell’ospedale “Laikon” dal 1986-1990. E’ stata direttrice del Centro Nazionale per la Talassemia, comprese le unità di prevenzione, diagnosi prenatale e cura del paziente, durante gli anni 1990-2006. Inoltre, è stata direttrice del Centro di collaborazione dell’OMS per il controllo comunitario delle malattie ereditarie durante gli anni 1988-2006. È stata presidente della Società ellenica di ematologia dal 2002 al 2004. Attualmente è:
- Presidente del Centro Nazionale di Trasfusione del Sangue della Grecia dal 2010.
- Presidente del Comitato per la Talassemia del Consiglio Centrale della Salute (Ministero della Salute, Welfare, e Sicurezza Sociale), dal 2000.
- Consigliere genetico del Genomic Resource Centre, dal 2000.
- Vice Presidente dell’Associazione della Fondazione Ellenica di Ematologia dal 2005.
Dr Arnold L. Christianson
Arnold Christianson ha ricevuto la sua formazione medica al Godfrey Huggins College of Medicine, Università dello Zimbabwe, qualificandosi MBChB (Birmingham) nel 1974. Dopo aver lavorato per alcuni anni in Zimbabwe, compreso un periodo come ufficiale medico generale negli ospedali rurali, si è formato in pediatria presso l’ospedale per bambini della Croce Rossa, Città del Capo, Sud Africa, e ha ottenuto il suo MRCP (UK) nel 1981. È stato eletto Fellow del Royal College of Physicians di Edimburgo nel 1998. Ha praticato la pediatria come docente e specialista all’Università di Città del Capo nel 1983, prima di entrare nella pratica privata per sei anni. Nel 1990 è tornato alla pediatria accademica, lavorando nel campo della pediatria del neurosviluppo, presso l’Università del Witwatersrand, Johannesburg, prima di passare al campo della genetica medica. Attualmente è professore e capo della divisione di genetica umana, National Health Laboratory Service e Università di Witwatersrand, Johannesburg. I suoi principali interessi di ricerca comprendono l’epidemiologia globale e il peso della malattia dei difetti congeniti, la genetica comunitaria e lo sviluppo di adeguati servizi di genetica medica, compresi quelli necessari a livello di assistenza sanitaria di base, per i paesi in via di sviluppo. Ha pubblicato e tenuto conferenze, in molti paesi, su questi argomenti e ha consigliato alcuni governi sulla genetica comunitaria e lo sviluppo dei loro servizi di genetica medica. È membro del gruppo consultivo di esperti dell’Organizzazione Mondiale della Sanità sulla genetica umana, ed è stato coinvolto con l’OMS dal 1999 nello sviluppo della politica internazionale relativa alla genetica medica e ai servizi di genetica medica.
Dr. Victor B. Penchaszadeh
Il Dr. Penchaszadeh è un genetista medico con una vasta esperienza internazionale in genetica e salute pubblica, questioni etiche e sociali nella genetica e servizi genetici nei paesi sviluppati e in via di sviluppo. Si è laureato in medicina in Argentina, e poi ha fatto la formazione post-laurea in pediatria (Buenos Aires), genetica medica e salute pubblica (Johns Hopkins University, USA) e bioetica (Columbia University, USA). Ha lavorato per molti anni negli Stati Uniti, dove è diventato professore di genetica e salute pubblica nel dipartimento di epidemiologia della Mailman School of Public Health della Columbia University e capo di un centro di collaborazione OMS in genetica comunitaria. È stato consulente in servizi di genetica medica per l’Organizzazione Panamericana della Sanità e l’Organizzazione Mondiale della Sanità, dove ha presieduto diverse riunioni e consultazioni di esperti ed è membro del gruppo consultivo di esperti in genetica umana. Nel 2007 è tornato in Argentina dove insegna in diverse istituzioni accademiche e serve come consulente senior in genetica e salute pubblica e nelle questioni etiche, legali e sociali della genetica per i Ministeri della Salute e della Scienza e Tecnologia, mantenendo allo stesso tempo il suo incarico di facoltà alla Columbia University. Il Dr. Penchaszadeh è attivo nei campi dell’educazione nei servizi genetici e della bioetica in America Latina e in altre regioni del mondo. Attualmente è il presidente della Rete latinoamericana di bioetica dell’UNESCO. I suoi interessi principali sono la ricerca sulle politiche pubbliche per l’uso appropriato ed equilibrato delle conoscenze genomiche e delle influenze ambientali nella prevenzione e nella gestione delle malattie, nel quadro del diritto alla salute e l’imperativo di ridurre le disuguaglianze nella salute globale.
Dr Madhulika Kabra
La dottoressa Madhulika Kabra ha ottenuto il suo MBBS e MD in Pediatria dal Sawai Man Singh Medical College, Jaipur. Ha ricevuto diverse medaglie d’oro durante la sua illustre carriera accademica. È entrata a far parte della facoltà AIIMS nel 1993. Ha ricevuto la prestigiosa Heinz Fellowship della British Paediatric Association nel 1996 e si è formata al St Mary’s Hospital di Manchester. Attualmente è professore aggiuntivo e responsabile della Divisione di Genetica, Dipartimento di Pediatria, AIIMS, Nuova Delhi. La Divisione di Genetica è un centro collaboratore dell’OMS e un centro di supporto al programma DBT per la formazione e la ricerca in medicina genetica. I suoi interessi speciali sono la dismorfologia e gli errori congeniti del metabolismo.
È membro del consiglio di amministrazione della Società asiatica per le malattie metaboliche ereditarie, membro Task force per i disturbi metabolici congeniti – ICMR, India, membro, comitato editoriale del Giornale indiano di pediatria, membro, membro del comitato esecutivo della società Delhi di diagnosi e terapia prenatale e segretario, società indiana degli errori congeniti del metabolismo.Dirige vari progetti di ricerca tra cui la patologia molecolare del ritardo mentale idiopatico, il rilevamento prenatale rapido di aneuploidi, la diagnosi prenatale non invasiva dei comuni disordini di un singolo gene, l’identificazione di nuovi geni per la perdita dell’udito non sindromica, lo screening neonatale di CAH e CH, la sostituzione enzimatica per la malattia di Gaucher di tipo I. È autrice di circa 200 pubblicazioni in riviste nazionali e internazionali rinomate e ha scritto più di 25 capitoli in vari libri.
Professore Helen Dolk
Helen Dolk è professore di epidemiologia e ricerca sui servizi sanitari all’Università dell’Ulster, Irlanda del Nord. In precedenza ha ricoperto incarichi alla London School of Hygiene and Tropical Medicine e all’Università di Lovanio, in Belgio. È stata Project Leader di EUROCAT: Sorveglianza europea delle anomalie congenite (www.eurocat.ulster.ac.uk) dal 1999. Il registro centrale di EUROCAT presso l’Università di Ulster è un centro di collaborazione dell’OMS per la sorveglianza epidemiologica delle anomalie congenite. I suoi principali interessi di ricerca sono l’epidemiologia perinatale (compresa l’epidemiologia delle anomalie congenite e della paralisi cerebrale) e l’epidemiologia ambientale. Ha una particolare esperienza nell’uso di registri di anomalie congenite per la ricerca e nell’investigare la componente ambientale (piuttosto che genetica) dell’eziologia delle anomalie congenite.
Dr Bernadette Modell
Bernadette Modell ha iniziato la sua vita accademica nel 1952 come biologa con un particolare interesse nella genetica, nell’embriologia e nell’antropologia. Ha avuto la grande fortuna di studiare per il suo dottorato a Cambridge quando la scienza della biologia molecolare era nelle sue prime entusiasmanti fasi. Ha continuato a studiare medicina, per esplorare il ruolo della genetica nella salute umana. Il suo attuale interesse per gli aspetti di salute pubblica della genetica medica è nato dal lavoro di una vita sui disturbi dell’emoglobina, e in collaborazione con l’OMS ha sviluppato il concetto di “genetica comunitaria”. Il suo obiettivo attuale è la genetica nelle cure primarie.
Dr. Shaikha Al Arrayed
La dottoressa Al Arrayed è consulente, genetista clinica e capo del dipartimento di genetica, Salmaniya Medical Complex, Regno del Bahrain dal 1994. Si è laureata come medico all’università del Cairo e ha fatto un master in genetica umana e clinica all’università di Londra nel 1984. Ha poi conseguito il dottorato in genetica presso l’Università di Aberdeen, Scozia, Regno Unito, nel 1993. Attualmente è la coordinatrice del Comitato nazionale per il controllo delle malattie ereditarie nel Ministero della Salute, membro del gruppo consultivo di esperti dell’OMS sulla genetica umana. I suoi altri membri sono la Società Americana di Genetica Umana, la Società Europea di Genetica Umana, il Collegio Americano di Genetica Medica, l’Organizzazione del Genoma Umano (Londra) e il comitato per lo studio delle malattie genetiche nel mondo arabo, il Consiglio dei Ministri della Salute Arabi. Inoltre, è membro del Comitato per la consulenza genetica, Consiglio dei ministri della salute del CCG dal 1993. È assistente capo redattore al Bahrain Medical Bulletin dal 1999. La dottoressa Al Arrayed è il membro fondatore di varie società come la Bahrain National Hereditary blood diseases society, la Bahrain Child development Society e la Bahrain Down’s syndrome society. Ha organizzato e diretto molti progetti nazionali tra cui i servizi di consulenza prematrimoniale in Bahrain (1992-2003) e lo screening degli studenti per le malattie genetiche del sangue 1999-2003 presso il Ministero della Sanità, il Ministero dell’Educazione e la società Bahrain Hereditary anaemia. Ha stabilito e diretto il progetto Bahrain Birth Defect Register dal 1999 e anche il progetto New Born Screening 2002. Ha partecipato a più di 130 conferenze internazionali e nazionali e ha pubblicato quasi 50 pubblicazioni in riviste internazionali e nazionali, 6 opuscoli di educazione sanitaria e tre libri sull’ereditarietà e le malattie genetiche del sangue. I suoi interessi principali riguardano la genetica comunitaria e clinica e i test genetici.
Professor Olu O. Akinyanju
Il professor Olu Akinyanju ha frequentato la scuola medica a Londra ed è rimasto in Gran Bretagna per ricevere una formazione specialistica e qualifiche in medicina interna prima di tornare in Nigeria per lavorare al Lagos University Teaching Hospital dove è stato coinvolto nella gestione di una clinica di ematologia generale. Questo lo espose a molti pazienti affetti da falcemia e procedette a separarli, per una migliore cura, in una clinica dedicata alle cellule falciformi che creò. Il suo incontro con loro ha indotto il suo viaggio a Toronto, in Canada, per una formazione formale in ematologia. Al ritorno, scrisse una tesi di dottorato su “Infezione batterica nella malattia falciforme a Lagos” e affrontò la totale assenza di programmi per le persone affette da malattia falciforme nella comunità e presto rianimò il Sickle Cell Club, una ONG di supporto e difesa dei pazienti/genitori nel 1984 e organizzò un Simposio Internazionale sulla malattia falciforme a Lagos nel 1985. Questo fu seguito da regolari corsi di formazione sulla consulenza genetica dal 1986 e l’introduzione della diagnosi prenatale nel 1993 e altri programmi di formazione, sensibilizzazione e clinici. Nel 1991, ha fondato la Federation of Sickle Cell Clubs of Nigeria (FESCCON) per il sostegno reciproco e l’armonizzazione. Per le stesse ragioni ha co-fondato nel 1996, la Federation des Association contre la lutte de la depranocytose en Afrique (FALDA) per collegare le ONG di cellule falciformi in 13 paesi dell’Africa occidentale.
La necessità di sviluppare un Centro Nazionale Falciforme dedicato per intensificare ed estendere la copertura dei programmi benefici, costruire capacità, promuovere la ricerca e garantire la sostenibilità divenne presto chiara ed egli fondò la Sickle Cell Foundation Nigeria nel 1994 a questo scopo. Il National Sickle Cell Centre, il primo centro falciforme completo in Africa, è stato commissionato dal Presidente della Repubblica Federale della Nigeria nel 2007 e può essere trovato al sito web qui sotto. Ha fatto numerose pubblicazioni e presentazioni sulla malattia falciforme ed è membro del comitato di esperti dell’OMS sulla malattia ereditaria e ha consigliato l’OMS sull’introduzione della programmazione della falcemia nei paesi in via di sviluppo.
- The Sickle Cell Foundation Nigeria
Dr Muin. J. Khoury
Il dottor Khoury è il direttore fondatore dell’Ufficio di Genomica della Salute Pubblica del CDC. L’ufficio è stato formato nel 1997 per valutare l’impatto dei progressi della genetica umana e del Progetto Genoma Umano sulla salute pubblica e la prevenzione delle malattie. L’Ufficio di Genomica della Salute Pubblica del CDC serve come centro nazionale per l’integrazione della genomica nella ricerca e nei programmi di salute pubblica per la prevenzione delle malattie e la promozione della salute. Il Dr. Khoury ha sviluppato una serie di iniziative nazionali e internazionali in corso di successo per tradurre i progressi della genomica e delle tecnologie correlate in raccomandazioni e azioni che migliorano la salute e prevengono le malattie in tutte le fasi della vita. Esempi di iniziative di collaborazione avviate dalla dottoressa Khoury sono la Rete di epidemiologia del genoma umano (HuGENet), l’iniziativa Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP™ ) e la Rete di applicazioni genomiche nella pratica e nella prevenzione (GAPPNet™). Dal 2007, il dottor Khoury ha servito l’NCI come consulente senior in genomica della salute pubblica. Ha contribuito a integrare la ricerca sulla genomica della salute pubblica nel portafoglio di ricerca della divisione, come la ricerca sull’efficacia comparativa nella genomica e la medicina personalizzata.
Il dottor Khoury ha conseguito la laurea in biologia/chimica presso l’Università americana di Beirut, in Libano, e la laurea in medicina e la formazione in pediatria presso lo stesso istituto. Ha ricevuto un dottorato di ricerca in genetica umana/epidemiologia genetica e una formazione in genetica medica dalla Johns Hopkins University. Il Dr. Khoury è certificato in Genetica Medica.
Il Dr. Khoury ha ricevuto il Public Health Service Special Recognition Award nel 1990 per il suo eccezionale contributo alla letteratura scientifica nelle aree dei difetti di nascita e dell’epidemiologia genetica. Nel 1994, ha ricevuto il premio Arthur Fleming per l’eccezionale servizio al governo. Nel 1998, il dottor Khoury è stato accreditato per il Senior Biomedical Research Service per gli eccezionali contributi alla salute pubblica. Nel 2000, ha ricevuto il CDC Research Honor Award per l’eccezionale leadership nazionale nella genetica e nella salute pubblica. Nel 2005, ha ricevuto il National Cancer Institute visiting scholar award per la leadership e la visione nell’epidemiologia genetica e nella salute pubblica.
Il dottor Khoury ha pubblicato molto nel campo dell’epidemiologia genetica e della genetica della salute pubblica. Ha più di 400 pubblicazioni scientifiche tra articoli, libri e capitoli di libri. Nel 1993, ha pubblicato un libro di testo intitolato: “Fundamentals of Genetic Epidemiology”. Nel 2000, è stato l’editore principale del libro intitolato: “Genetica e salute pubblica nel 21° secolo: Using Genetic Information to Improve Health and Prevent Disease”. Il suo libro del 2004 intitolato “Human Genome Epidemiology” illustra le applicazioni dei metodi e degli approcci epidemiologici al continuum delle informazioni genomiche dalla ricerca alla pratica. Nel 2010, ha pubblicato una seconda edizione completamente aggiornata di “Human Genome Epidemiology”.
Il dottor Khoury è membro di molte società professionali e fa parte del comitato editoriale di diverse riviste. È un frequente oratore principale in molte istituzioni accademiche, riunioni di organizzazioni professionali, così come conferenze statali, regionali, nazionali e internazionali. Fa anche parte di diversi comitati scientifici, di salute pubblica e di politica sanitaria nazionali e internazionali. È un professore aggiunto nei dipartimenti di epidemiologia e salute ambientale e occupazionale alla Emory University Rollins School of Public Health e un associato nel dipartimento di epidemiologia alla Johns Hopkins University Bloomberg School of Public Health.