— Quando Marian McGlocklin è nata, pesava poco più di 5 libbre. I suoi genitori pensavano che avesse un aspetto extra-delicato.

“Aveva problemi a prendere peso”, ha detto la madre di Marian, Sara McGlocklin, alla ABC News. “Dicevamo: ‘È così piccola e non è molto forte'”

Inizialmente, i medici hanno cercato di rassicurarli che Marian era normale, secondo McGlocklin. Ma alla fine, come Marian non è riuscito a soddisfare le pietre miliari dello sviluppo, hanno sospettato che qualcosa non andava.

Lo scorso autunno, i medici hanno scoperto che la milza di Marian era ingrossata – un segno della malattia di Niemann-Pick, tipo C, un grave disturbo degenerativo.

La malattia è causata da una mutazione genetica ereditata, che non permette al corpo di abbattere correttamente il colesterolo e altri grassi (lipidi), secondo la US National Library of Medicine. Il colesterolo e altri lipidi iniziano ad accumularsi al punto che diventano tossici nella milza, nel fegato e nel cervello. Alla fine, questo uccide le cellule e provoca sintomi come il declino intellettuale, difficoltà di apprendimento, convulsioni, tremori, goffaggine e andatura instabile.

“Quello che pensiamo sia delicato è il suo basso tono muscolare”, ha detto McGlocklin.

È anche conosciuto come “Alzheimer infantile” per i suoi effetti degenerativi sul cervello. “Penso che la malattia sia ancora più scioccante”, ha detto McGlocklin. “È una perdita di ogni singola abilità che hai.”

Molti bambini a cui viene diagnosticata la condizione in giovane età non sopravvivono fino all’età adulta, secondo la NLM.

Sentire la diagnosi è stato un colpo per i McGlocklin.

“È stato così devastante”, ha detto Sara McGlocklin alla ABC News. “È stata la stessa sensazione di quando ho scoperto che mia madre aveva il cancro.”

Marian, che ora ha 19 mesi, è stata diagnosticata al Children’s Hospital di Los Angeles, e i suoi medici hanno cercato rapidamente trattamenti sperimentali che potrebbero sopprimere l’accumulo di lipidi. Elizabeth Berry-Kravis a Chicago, che sta trattando i bambini con la malattia con VTS-270, un farmaco per il quale la FDA ha concesso un’approvazione limitata – designazione di malattia pediatrica rara.

Sebbene il farmaco non è approvato dalla FDA per trattamenti più ampi, Marian era un candidato a ricevere il farmaco sperimentale come parte del programma di uso compassionevole della FDA. Questo permette alle persone con malattie gravi o mortali senza trattamento approvato di utilizzare farmaci in sviluppo, in determinate circostanze.

Marian ha viaggiato a Chicago la scorsa settimana per il suo primo trattamento, accompagnata dai suoi genitori e sua sorella di 4 anni, Emily. Il farmaco viene iniettato direttamente nel midollo spinale di Marian nella speranza che raggiunga il suo cervello per contrastare gli effetti della malattia.

“È come fare un’epidurale o un prelievo spinale”, ha spiegato Sara McGlocklin. “Hanno un ago nella sua spina dorsale, e iniettano la medicina direttamente nel suo fluido spinale … La teoria è che il più possibile attraversa la barriera emato-encefalica e arriva al cervello.”

Mentre la famiglia è fiduciosa, McGlocklin ha detto che è stato difficile riconoscere che Marian sarà sottoposta a questo trattamento invasivo ogni due settimane per il prossimo futuro.

“Ho chiesto al medico, ‘Quanto tempo ci vorrà? Ha ricordato McGlocklin. “Il dottore ha detto: ‘Non lo sappiamo per Marian. Lei è la persona più giovane a ricevere il farmaco’”

Berry-Kravis, che sta trattando Marian al Rush University Medical Center ed è un co-ricercatore principale di uno studio VTS-270, ha detto che il farmaco è stato scoperto durante i test sui topi con la malattia di Niemann-Pick, tipo C. VTS-270 non era inizialmente il farmaco da testare; è stato utilizzato come un modo per sciogliere il farmaco originale di prova in modo che potesse essere iniettato nei topi. Tuttavia, i ricercatori hanno scoperto che sia i topi di controllo che i topi malati stavano migliorando e hanno ipotizzato che il VTS-270 fosse la ragione. Poi è diventato il farmaco di prova e ha continuato a vincere le approvazioni della FDA come un farmaco orfano – una designazione che consente incentivi governativi per sviluppare trattamenti per le malattie rare – e un farmaco raro disturbo pediatrico.

Berry-Kravis ha aggiunto che iniziare Marian presto sul farmaco potrebbe essere utile perché trattare i pazienti prima che sviluppano sintomi avanzati può fare una grande differenza.

“L’idea di trattare prima dei sintomi è attraente da un punto di vista neurologico perché una volta le cellule del cervello muoiono, non si può ottenere indietro,” ha detto. Anche se ancora preliminare, ha detto, i primi risultati dalle prove in corso sono stati promettenti.

I McGlocklins sono ora tornati nella loro casa a Monrovia, California, e torneranno presto a Chicago per ulteriori trattamenti. Sperano di aumentare la consapevolezza sulla malattia condividendo la storia di Marian mentre si sottopone al trattamento. Stanno anche raccogliendo fondi per il loro viaggio e per ulteriori ricerche sulla malattia.

“Ricevere la notizia che Marian aveva e poi imparare che non solo c’è un trattamento promettente, ma che potrebbe ottenerlo entro poche settimane … sembrava che una porta si stesse aprendo per salvarle la vita prima ancora di avere una dose del trattamento”, ha detto Sara McGlocklin. “È stata un’enorme ondata di sollievo e mi è sembrato un enorme punto di svolta di speranza per il futuro di Marian.”

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