Anno : 2000 | Volume : 48 | Issue : 1 | Page : 78-80

Atassia episodica : un case report e revisione della letteratura.
Singhvi JP, Prabhakar S, Singh P
Dipartimento di Neurologia e Radiologia, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, 160012, India.

Indirizzo per la corrispondenza:
Dipartimento di Neurologia e Radiologia, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, 160012, India.

” Abstract

Questo rapporto descrive le caratteristiche cliniche di una donna di 29 anni che presenta una storia di 3 anni di episodi di atassia cerebellare, disartria e nistagmo della durata di 3-5 giorni, ricorrenti quasi ogni mese. Disturbi del sonno e ronzio nelle orecchie sono stati notati 3-4 giorni prima di ogni episodio. Nessun altro fattore precipitante era presente. L’anamnesi familiare era negativa. È stata diagnosticata come un caso di atassia episodica di tipo 2 ed è stata trattata con successo con acetazolamide, un inibitore dell’anidrasi carbonica. Era asintomatica a 2 anni followup.

Come citare questo articolo:
Singhvi J P, Prabhakar S, Singh P. Atassia episodica: un rapporto di caso e revisione della letteratura. Neurol India 2000;48:78-80

Come citare questo URL:
Singhvi J P, Prabhakar S, Singh P. Atassia episodica: un case report e revisione della letteratura. Neurol India 2000 ;48:78-80. Disponibile da: https://www.neurologyindia.com/text.asp?2000/48/1/78/1469

” Introduzione

L’atassia intermittente è ben descritta in diverse malattie metaboliche ereditate recessivamente tra cui la malattia di Hartnup, il deficit di piruvato decarbossilasi, la malattia di Leigh e le iperammonemie ereditarie. In queste condizioni, l’atassia intermittente è parte di un complesso di sintomi più grande, di solito includendo un grado di ritardo mentale, convulsioni e spesso disfunzioni piramidali. Nel 1946, Parker ha riportato 11 pazienti con atassia cerebellare intermittente. L’atassia episodica (EA) è ereditata come tratto autosomico dominante. I membri affetti sperimentano episodi discreti di disturbo cerebellare invalidante con disartria, atassia degli arti e disequilibrio, di solito della durata di poche ore. Sono state identificate almeno due forme distinte, l’EA familiare con miochimia interictale (EA-1) caratterizzata da brevi attacchi di atassia della durata di minuti e l’EA familiare con nistagmo interictale (EA-2) caratterizzata da episodi più lunghi di atassia della durata di ore o giorni. È stata riportata la notevole reattività dell’EA-2 all’acetazolamide. Riportiamo le caratteristiche cliniche di un paziente con EA-2, nel quale non è stato possibile stabilire una storia familiare.

” Case report

Una casalinga di 29 anni, madre di due bambini, ha presentato una storia di 3 anni di episodi di atassia degli arti e del tronco, disartria, oggetti che sembrano volare, smorfie del viso e nistagmo. Questi episodi erano preceduti da 3-4 giorni di disturbi del sonno e ronzii nell’orecchio. Gli episodi si placavano in 3-5 giorni, per poi ripresentarsi di nuovo. La frequenza era inizialmente una volta al mese, ma in seguito è aumentata a una volta ogni 10 giorni. Non erano presenti fattori precipitanti come disturbi nei cicli mestruali, gravidanza, sforzo, assunzione di tè, caffè, droghe o cambiamenti nella dieta. Non c’era una storia familiare di sintomi simili. Tra un attacco e l’altro, è stato notato che aveva solo un nistagmo evocato dallo sguardo orizzontale. Un episodio notato 3 giorni dopo l’ammissione ha mostrato atassia degli arti e del tronco, disartria e nistagmo. Nessun segno piramidale o extrapiramidale è stato notato. Non c’era storia di convulsioni.
Emogramma, analisi delle urine, funzionalità epatica e renale, test, glicemia, calcio sierico, fosforo, lattato e gas sanguigni arteriosi erano nei limiti della norma. Anche l’audiometria, i potenziali evocati, gli studi del CSF e l’EEG erano normali. La risonanza magnetica del cervello ha mostrato una lieve atrofia cerebellare vermica superiore. L’analisi cromosomica non ha mostrato alcuna anomalia. La spettroscopia a risonanza magnetica (MRS) non ha potuto essere fatta. Fu fatta una diagnosi di EA-tipo 2 e fu messa sotto acetazolamide 250 mg tre volte al giorno. Il follow up fino a 2 anni non ha mostrato alcuna recidiva nei primi 6 mesi, ma quando la dose di acetazolamide è stata ridotta a 500 mg/giorno a causa della sensazione di bruciore alle mani, sono stati registrati due episodi più lievi, che sono durati per 4-6 ore.

” Discussione

Parker nel 1946 ha dato il primo resoconto di atassia periodica descrivendo 11 pazienti visti alla Mayo Clinic tra il 1924 e il 1943. In sette di questi l’episodio atassico annunciava l’insorgenza della sclerosi multipla, mentre nei restanti 4 casi non c’era alcuna evidente disfunzione neurologica sottostante. Dall’osservazione originale di Parker, le cause conosciute di atassia periodica sono aumentate e ora includono diversi errori congeniti autosomici recessivi e X-linked del metabolismo.,, Tuttavia, tutte queste malattie possono essere distinte dall’atassia autosomica dominante (AD) episodio su basi cliniche, dal modello di eredità e differenza evidente nel loro profilo biochimico.

Ci sono almeno due disturbi di AD clinicamente separati caratterizzati da atassia episodica. La prima forma di EA, chiamata atassia episodica di tipo 1 (EA-1) è associata a miochimia interictale. L’acetazolamide è di beneficio nel ridurre l’attacco in alcuni tipi ma non in altri; gli anticonvulsivanti possono ridurre la miochimia e gli attacchi in alcuni pazienti. La causa di questo disturbo è stata determinata essere una mutazione puntiforme missense nel gene del canale del potassio, KCNA 1, sul cromosoma 12p. L’atassia episodica di tipo 2 (EA2) è generalmente associata a nistagmo interictale. Alcuni pazienti che possono o non possono avere EA sviluppano atassia progressiva e disartria. Il paziente in relazione apparteneva all’EA-2.
Vighetto et al hanno descritto i risultati della risonanza magnetica nell’atassia parossistica familiare. È stata dimostrata un’atrofia selettiva del vermis cerebellare, soprattutto della parte anteriore. Vahedi et al hanno ora stabilito che questo disturbo è localizzato al cromosoma l9p, simile all’emicrania emiplegica familiare e all’arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia (CADASIL).
La base della sua reattività all’acetazoamide è la normalizzazione del pH elevato nel cervelletto. Ma in casi sporadici di EA, il pH normale è stato riportato in casi non trattati. Quindi potrebbe esistere un altro meccanismo di risposta all’acetazolamide. Altri farmaci efficaci sono gli anticonvulsivanti come la fenitoina e il valproato di sodio.
In conclusione, la presente comunicazione serve a sottolineare la necessità di un alto indice di sospetto per diagnosticare questa rara entità trattabile. Altrimenti il paziente non sarà trattato per anni e potrebbe finire in psichiatria come caso di disturbo di somatizzazione, aumentando così la disabilità e la morbilità.

” Riferimenti

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