Findings

Tra il 15 settembre 2010 e il 21 novembre 2013, abbiamo arruolato 605 pazienti con atassia di Friedreich. 546 pazienti (90%) hanno fornito dati con almeno una visita di follow-up. Il tasso di progressione del SARA era di 0-77 punti all’anno (SE 0-06) nella coorte complessiva. Il deterioramento del SARA è stato associato a una più giovane età di insorgenza (-0-02 punti all’anno per anno di età) e a punteggi basali SARA più bassi (-0-07 punti all’anno per punto basale). I pazienti con più di 353 ripetizioni GAA sull’allele più corto del locus FXN avevano un tasso di progressione SARA più alto (0-09 punti all’anno per 100 ripetizioni aggiuntive) rispetto ai pazienti con meno di 353 ripetizioni. Il peggioramento annuale era di 0-10 punti all’anno (0-03) per INAS, -0-04 punti all’anno (0-01) per SCAFI, 0-93 punti all’anno (0-06) per ADL e -0-02 punti all’anno (0-004) per EQ-5D-3L. Le prestazioni PVF sono migliorate di 0-99 parole all’anno (0-14). Per rilevare una riduzione del 50% della progressione del SARA all’80% della potenza, sarebbero necessari 548 pazienti in uno studio clinico di 1 anno e 184 per uno studio di 2 anni.