66 – Difetti orbitali: Ipertelorismo e Ipotelorismo

I difetti orbitali sono raramente diagnosticati nel feto. Tuttavia, queste anomalie sono altamente associate a difetti cromosomici e non cromosomici. Questo capitolo mira a descrivere la valutazione sistematica delle orbite fetali utilizzando l’ecografia (US) per identificare le anomalie più comuni. L’ipertelorismo, che è una maggiore distanza interoculare, è raramente associato ad anomalie cromosomiche ma è altamente associato a sindromi non cromosomiche. L’ipertelorismo isolato è molto raro, quindi è necessaria una scansione anatomica e un’analisi del cariotipo per individuare malformazioni o anomalie cromosomiche. La prognosi dipende dalla sindrome sottostante o dalle anomalie associate. L’ipotelorismo, che è una diminuzione della distanza interoculare, è altamente associato ad anomalie cromosomiche, la più comunemente diagnosticata è la trisomia 13. Nella maggior parte dei casi è associato all’oloprosencefalia. L’ipotelorismo isolato è eccezionale, quindi una volta diagnosticato, si dovrebbe eseguire un cariotipo e una scansione anatomica, principalmente incentrata sulla valutazione del sistema nervoso centrale, al fine di rilevare l’oloprosencefalia o altre malformazioni associate. La prognosi generale è scarsa a causa di un alto tasso di mortalità nei casi associati alla trisomia 13 e di un grave ritardo mentale nei casi associati all’oloprosencefalia.

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