On outoa ironiaa, että aine, josta olemme riippuvaisia ravintoaineiden saannissa jo varhain elämässämme, voi laukaista epämiellyttäviä oireita, kun nautimme sitä aikuisena. Pelkästään Pohjois-Amerikassa laktoosi-intoleranssi eli kyvyttömyys sulattaa maidon pääsokeria koskee yli 30 miljoonaa aikuista, joista suurin osa on afrikkalaista tai aasialaista syntyperää. Pohjois-eurooppalaisilla sen sijaan säilyy yleensä kyky pilkkoa laktoosia. Laktaasia (laktoosin käsittelystä vastaavaa entsyymiä) koodaava geeni ei kuitenkaan näytä eroavan laktoosia sietävien ja sietämättömien väestöjen välillä, mikä on herättänyt paljon tieteellistä päänvaivaa.

Nyt uusi tutkimus, joka julkaistiin Nature Genetics -lehden helmikuun numerossa, on vihdoin paljastanut pitkään etsityn laktoosi-intoleranssin geneettisen perustan. Löydökset voivat nopeuttaa luotettavien diagnostisten testien kehittämistä häiriölle.

Leena Peltonen Kalifornian yliopistosta Los Angelesista kollegoineen löysi yhdeksän suomalaisen suurperheen DNA:ta tutkiessaan kaksi itse laktaasigeenin ulkopuolella sijaitsevaa DNA-muunnosta, jotka vastaavat laktoosin sietokykyä ja -intoleranssia. Tärkeää on, että suomalaisperheiden laktoosi-intoleranteilla jäsenillä oli sama DNA-muunnos, joka löytyi muun muassa saksalaisilta, italialaisilta ja eteläkorealaisilta laktoosi-intoleranteilta henkilöiltä, mikä viittaa tutkijoiden mukaan siihen, että laktoosi-intoleranssilla on muinaiset juuret. Heidän mukaansa sitkeä laktaasiaktiivisuus onkin saattanut kehittyä vasta maitotalouden tulon myötä, noin 10 000 vuotta sitten.