• Suurempi tekstikokoSuurennettu tekstikokoSuurennettu tekstikokoSäännöllinen tekstikoko

Spina bifida on synnynnäinen epämuodostuma, joka syntyy, kun vauvan selkäranka ei muodostu normaalisti. Tämän seurauksena selkäydin ja ulospäin haarautuvat hermot voivat vaurioitua.

Termi ”spina bifida” tulee latinasta ja tarkoittaa kirjaimellisesti ”halkaistua” tai ”avointa” selkärankaa. Tämä epämuodostuma syntyy ensimmäisen raskauskuukauden lopussa, kun selkäranka ja selkäydin (selkärangan keskellä sijaitseva hermokimppu) ovat kehittymässä.

Joskus epämuodostuma aiheuttaa selkään aukon, joka näkyy. Joissakin tapauksissa selkäydin ja sen suojus työntyvät aukon läpi. Toisissa tapauksissa aukkoa ei ole, ja epämuodostuma jää ihon alle piiloon.

Oireet vaihtelevat epämuodostuman vakavuudesta ja sijainnista selkärangassa riippuen. Lievät epämuodostumat voivat aiheuttaa vain vähän tai ei lainkaan ongelmia, kun taas vakavammat epämuodostumat voivat aiheuttaa vakavia ongelmia, kuten heikkoutta, virtsankarkailua tai halvaantumista.

Lapset, joilla on avoin aukko selässä, tarvitsevat leikkauksen sen sulkemiseksi.

Syyt

Spina bifida liittyy foolihappovitamiinin alhaiseen pitoisuuteen raskauden aikana. Foolihapolla on tärkeä rooli solujen kasvussa ja kehityksessä sekä kudosten muodostumisessa. Jos ruokavaliossa ei ole riittävästi foolihappoa ennen raskautta tai raskauden alkuvaiheessa, se voi lisätä selkärankahalkion ja muiden hermostoputkivikojen riskiä.

Selkärankahalkion syitä raskauksissa, joissa äidit käyttivät raskaudenaikaisia vitamiineja ja saivat riittävästi foolihappoa, ei tunneta. Jotkin todisteet viittaavat siihen, että geeneillä on usein osuutta asiaan, mutta useimmilla selkärankahalkiota sairastavilla vauvoilla ei ole suvussa esiintyvää sairautta.

Korkea kuume raskauden aikana voi lisätä naisen mahdollisuuksia saada selkärankahalkiota sairastava lapsi. Epilepsiaa sairastavilla naisilla, jotka käyttävät valproiinihappoa kohtausten hallitsemiseksi, on myös suurentunut riski saada selkärankahalkioinen lapsi.

Spina bifidan tyypit

Selkärankahalkioisen selkärankahalkion kaksi muotoa ovat selkärankahalkioinen selkärankahalkio (spina bifida occulta) ja selkärankahalkioinen selkärankahalkio (spina bifida avoinna oleva).

1. Selkärankahalkioinen selkärankahalkio (spina bifida occulta) on sairauden lieväin ilmenemismuoto, ja se voi jäädä havaitsematta. Sitä kutsutaan ”okkultiseksi”, koska epämuodostuma on ihon peitossa. Selkäydin ei näy ihon läpi, vaikka selkärangan alaosan iholla voi olla karvoitus, syntymämerkki tai kuoppa pakaroiden liitoskohdan yläpuolella. Sisällä napanuora voi olla ankkuroituneena (kiinnittyneenä) ympäröivään kudokseen sen sijaan, että se olisi vapaasti selkärangan sisällä.
   Useimmilla vauvoilla, jotka syntyvät spina bifida occultaan, ei ole pitkäaikaisia ongelmia.
2. Avainen selkärankahalkio jaetaan kahteen selkärankahalkion tyyppiin:
   1. Meningokele, joka vaikuttaa aivokalvoihin eli aivoja ja selkäydintä peittäviin ja suojaaviin kalvoihin. Jos aivokalvot työntyvät kallon tai nikamien (selkärangan muodostavien pienten renkaanmuotoisten luiden) aukon läpi, syntyy nestetäytteinen pussi, jota kutsutaan meningokeleksi. Tämä pussi voidaan nähdä vauvan päässä, kaulassa tai selässä. Pussi voi olla viinirypäleen kokoinen tai greippikokoinen, ja sitä peittää yleensä ohut ihokerros. Meningokeleitä voi esiintyä missä tahansa selkärangassa tai kallonpohjassa.
      Vauva, jolla on tämä sairaus, voi saada terveysongelmia, jos selkärankaa ympäröivät hermot vaurioituvat. Jos esimerkiksi suolen tai virtsarakon tyhjennystä säätelevät hermot ovat vaurioituneet, lapsella voi olla vaikeuksia hallita näitä kehon toimintoja. Heillä voi myös olla ongelmia tiettyjen lihasten liikuttamisessa (halvaus). Halvauksen aste riippuu siitä, missä kohtaa selkärankaa meningokele sijaitsee. Mitä ylempänä selässä aukko on, sitä vakavampi halvaus voi olla.
   2. Myelomeningokele on selkärankahalkion vakavin muoto. Se tapahtuu, kun sekä aivokalvot että selkäytimen alapää työntyvät selkärangan aukon läpi ja muodostavat suuren nestetäytteisen pussin, joka työntyy vauvan selkään. Joskus pussi puhkeaa synnytyksen aikana, jolloin selkäydin ja hermot paljastuvat syntymän yhteydessä.
      Vauva, jolla on tämäntyyppinen selkärankahalkio, on usein jonkinasteisesti halvaantunut ja hänellä on halvauksen seurauksena luu- tai lihasongelmia. Tämä johtuu selkäytimen hermojen epänormaalista kehityksestä tai siitä, että hermot ovat venyneet epämuodostuman seurauksena.
      Vauvaikäisillä on usein myös hydrokefalia, eli aivo-selkäydinnesteen kertyminen aivoihin tai niiden ympärille. Tämä aiheuttaa sen, että vauvalla on syntyessään suurempi pää tai turvonnut fontanelle, mikä johtuu ylimääräisestä nesteestä ja paineesta kallon sisällä.

Diagnostiikka

Tulevat vanhemmat voivat todeta, onko heidän vauvallaan selkärankahalkio, tekemällä joitakin raskaudenaikaisia testejä.
Alfa-fetoproteiini (AFP) -testi on verikoe, joka tehdään 16-18 raskausviikon välillä. Tämä testi mittaa, kuinka paljon sikiön tuottamaa AFP:tä on kulkeutunut äidin verenkiertoon. Jos määrä on korkea, testi voidaan tehdä uudelleen, jotta varmistetaan, että tulos on oikea. Jos toinen tulos on korkea, se voi tarkoittaa, että lapsella on selkärankahalkio. Tällöin tehdään lisäkokeita diagnoosin tarkistamiseksi ja vahvistamiseksi.

Useimmissa avoimen selkärankahalkion tapauksissa lääkärit voivat nähdä vian synnytystä edeltävässä ultraäänitutkimuksessa. Lapsivesipunktio voi myös auttaa määrittämään, onko lapsella selkärankahalkio. Neula työnnetään äidin kohdun läpi kohtuun, josta kerätään nestettä, joka testataan AFP:n varalta.

Spina bifida occulta havaitaan yleensä vasta lapsen syntymän jälkeen. Näissä tapauksissa lääkärit tekevät tilan diagnosoimiseksi ultraäänitutkimuksen pienille vauvoille (alle 3 kuukauden ikäisille). Vanhemmille vauvoille ja muutaman kuukauden ikäisten vauvojen tulosten varmistamiseksi lääkärit käyttävät magneettikuvausta (MRI) tai tietokonetomografiaa.

Hoito

Selkärankahalkion hoito riippuu sen vakavuudesta. Koska selkärankahalkio voi vaikuttaa kehon eri järjestelmiin, kuten hermostoon ja luustoon, lapset saattavat tarvita terveydenhuollon ammattilaisten tukea. Ryhmään voi kuulua lääkäreitä (kuten neurokirurgeja, urologeja ja ortopedejä), fysio- ja toimintaterapeutteja sekä sosiaalityöntekijöitä.

Vauva, jolla on spina bifida occulta, ei välttämättä tarvitse hoitoa, ellei selkäydin ole sidottu. Ankkurointi voi aiheuttaa ongelmia myöhemmin (kasvupyrähdysten aikana). Tämän vuoksi selkäydin on irrotettava ympäröivästä kudoksesta leikkauksella. Leikkauksen jälkeen vauvoilla ei yleensä ole pitkäaikaisia terveysongelmia, mutta he saattavat tarvita uuden leikkauksen myöhemmin lapsuudessa, jos selkäydin ankkuroituu uudelleen.

Vauvat, joilla on meningokele, tarvitsevat leikkauksen, jossa aivokalvot laitetaan takaisin kehoon ja nikamassa tai kallossa oleva reikä suljetaan. Tämä tehdään yleensä ensimmäisten elinkuukausien aikana.

Vauvat, joilla on myelomeningokele, on leikattava 1-2 päivää syntymän jälkeen, jotta altistunut alue ja keskushermosto saadaan suojattua ja estettyä näiden alueiden infektoituminen. Jos myelomeningokele havaitaan raskauden alkuvaiheessa, sikiölle voidaan tehdä leikkaus epämuodostuman korjaamiseksi 25. raskausviikolla. Leikkauksen aikana lääkärit irrottavat selkäytimen ihosta, työntävät selkäytimen takaisin paikalleen ja sulkevat aukon.

Hydrokefaliaa sairastavat vauvat tarvitsevat myös leikkauksen aivojen ympärille kertyneen nesteen poistamiseksi. Tämä voi vaatia endoskooppisen kolmannen kammiokulostomian tai shunttitoimenpiteen:

• Kammiokulostomian aikana kolmannen kammion (yksi aivojen neljästä kammiosta) alaosaan tehdään pieni aukko, jotta neste pääsee valumaan ulos aivoista.
• Sunttihoidon aikana aivoihin asetetaan ohut putki, joka johtaa ylimääräisen nesteen vatsaonteloon, josta se voi imeytyä elimistöön.

Enuste

Leikkauksesta toipumisen jälkeen vauvat, jotka ovat syntyneet meningokeleen tai myelomeningokeleen kanssa, saattavat tarvita pitkäaikaista hoitoa selkärankahalkion vuoksi kehittyneiden perussairauksien hoitoon. Halvaantuneet saattavat lopulta tarvita kävelyä helpottavia laitteita, kuten lastoja, kävelysauvoja tai pyörätuoleja. Lapset, joilla on myelomeningokele, mutta joilla on myös hydrokefalus, tarvitsevat jatkuvaa hoitoa neurokirurgilta, ja heillä voi olla oppimisvaikeuksia koulussa, jotka vaativat erityispalveluja.

Kunnollisella lääketieteellisellä hoidolla lapset voivat elää aktiivista ja normaalia elämää. Tavoitteena on luoda heille ja heidän perheilleen sellainen elämäntapa, jossa vamma häiritsee mahdollisimman vähän normaaleja päivittäisiä toimintoja.

Ennaltaehkäisy

Monet selkärankahalkio-tapaukset voidaan ehkäistä, jos hedelmällisessä iässä olevat naiset ottavat päivittäin 0,4 mg (400 mikrogrammaa) foolihappoa ennen raskauden alkua ja jatkavat sen ottamista raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Jotkut naiset saattavat tarvita enemmän foolihappoa, erityisesti jos he käyttävät valproiinihappoa epilepsian tai masennuksen hoitoon.

Koska monet naiset saavat tietää olevansa raskaana vasta neljännellä tai viidennellä raskausviikolla, on tärkeää aloittaa foolihapon käyttö ennen raskautta. Tämä on paras suoja syntymättömälle lapselle. Hyviä foolihapon lähteitä ovat kananmunat, appelsiinimehu ja tummanvihreät lehtivihannekset. Lisäksi monet vitamiinikompleksit sisältävät suositellun annoksen foolihappoa.