On jo pitkään tiedetty, että interstitiaalisesta keratiitista kärsivien sarveiskalvojen sarveiskalvon endoteeli stimuloituu erityisesti silloin, kun tulehdus käsittää sarveiskalvon syvemmän sarveiskalvon strooman, indusoimaan fokaalisen tai diffuusin paksuuntumisen Descemet’n kalvoon. Nämä muutokset voivat näkyä lineaarisina harjanteina tai ulokkeina. Toisaalta βig-h3 R124H-sarveiskalvodystrofiassa esiintyvät sarveiskalvopoimut ovat kuitenkin erilaisia kuin interstitiaalisessa keratiitissa. Lisäksi yhdelläkään tähän tutkimukseen osallistuneella potilaalla ei ollut aiemmin todettu interstitiaalista keratiittia.

Vaikka sarveiskalvon guttatoja ei ole raportoitu excimer-laserleikkauksen komplikaationa, aiemmissa tutkimuksissa on havaittu, että sarveiskalvon excimer-laserhoito voi vaikuttaa sarveiskalvon endoteeliin, mikä johtaa korkean elektronitiheyden omaavan aineen erittymiseen Descemet’n kalvoon.10 Voidaankin olettaa, että sarveiskalvon guttatatat saattaisivat olla toissijainen reaktio, joka syntyy, kun sarveiskalvoon kohdistuu excimer-laserhoito. Tässä tutkimuksessa 30:stä sarveiskalvodystrofiaa sairastavasta silmästä 13 silmää sai laserhoitoa ja 17 silmää ei saanut. Sarveiskalvon guttatoja todettiin yhdeksässä (69,2 %) 13 silmästä, joille oli tehty PTK, ja 12:ssa (70,6 %) 17 silmästä, joille ei tehty PTK:ta. Sarveiskalvon guttatojen esiintymistiheydessä ei siis ole eroa niiden potilaiden välillä, jotka saivat ja jotka eivät saaneet excimer-laserhoitoa. Nämä havainnot osoittavat, että altistuminen excimer-laserin energialle ei aiheuta sarveiskalvon guttataa sarveiskalvon dystrofiaa sairastavilla sarveiskalvoilla.

Voidaan myös epäillä, että sarveiskalvolla olevien kerrostumien varjot tunnistettiin virheellisesti sarveiskalvon guttataksi. PTK:n jälkeen sarveiskalvon guttatat havaittiin kuitenkin edelleen kirkkaan sarveiskalvon läpi.

Potilaidemme, joilla oli βig-h3 R124H -sarveiskalvon dystrofia, yli 16 kuukauden seurannassa olemme havainneet, että sarveiskalvon guttatat eivät ole muuttuneet lukumääräisesti tai muodoltaan merkittävästi. Näin ollen on ilmeistä, että sarveiskalvon guttatat βig-h3 R124H -sarveiskalvodystrofiassa eivät ole tilapäisiä, kuten pseudoguttatan kohdalla saattaa olla, vaan ne edustavat ei-palautuvaa muutosta.

Yokoi ym. huomasivat, että guttatan kaltaisia muodostumia esiintyi pitkälle edennyttä granulaarista dystrofiaa sairastavilla potilailla, jotka olivat läpikäyneet PTK:n.11 Heidän diagnoosinsa pohjautui kuitenkin vain kliinisiin ilmenemismuotoihin sarveiskalvolla, ja perinnöllisyysanalyysiä ei suoritettu. On mielenkiintoista huomata, että Konishiet al. raportoivat, että suurimmalla osalla Japanissa kliinisesti granulaarista dystrofiaa sairastavista potilaista on βig-h3-geenin R124H-mutaatio.12 Myös meidän julkaisemattomat tietomme ovat antaneet samanlaisia tuloksia. Siksi on erittäin todennäköistä, että Yokoin ja muiden tutkituilla potilailla on itse asiassa sarveiskalvon dystrofia, jossa on βig-h3 R124H -mutaatio, eikä granulaarinen dystrofia. Jos näin on, heidän tietonsa tukevat myös johtopäätöstämme, jonka mukaan sarveiskalvon guttat ovat yksi βig-h3 R124H -sarveiskalvon dystrofian ominaispiirteistä.

Iäkkäillä ihmisillä raportoidut sarveiskalvon guttat ovat pyöreitä ja sijaitsevat sarveiskalvon keskiosassa. Myös βig-h3 R124H -sarveiskalvodystrofian yhteydessä raportoimamme sarveiskalvon guttat sijaitsivat sarveiskalvon keskiosassa. Olisi arvokasta tietää, onko βig-h3 R124H -sarveiskalvodystrofiaa sairastavien silmien sarveiskalvon guttatoiden ja ikääntyvien silmien ja Fuchsin sarveiskalvodystrofiaa sairastavien silmien sarveiskalvon guttatoiden välillä histologisia eroja. Näiden ominaisuuksien määrittämiseksi histologinen tutkimus on tärkeää. βig-h3 R124H-sarveiskalvon dystrofiassa sarveiskalvon kerrostumat ovat kuitenkin paikallistuneet pinnalliseen ja keskimmäiseen stroomaan. Näin ollen lamellaarinen keratoplastia on ollut klinikallamme suositeltavin hoitomuoto sarveiskalvon dystrofian hoidossa, koska se riittää poistamaan sarveiskalvon pinnallisen ja keskimmäisen kerroksen, jossa on samentumia. Lisäksi lamellaarinen keratoplastia ei aiheuta endoteelin hylkimistä. Näistä syistä emme pystyneet hankkimaan näytteitä sarveiskalvokatetrin histologisia tutkimuksia varten. Tulevat histologiset tutkimukset ratkaisevat tämän kysymyksen sekä antavat näyttöä sarveiskalvon guttatan mekanismista sarveiskalvon dystrofiassa potilailla, joilla on βig-h3 R124H -mutaatio.