Indusoitujen pluripotenttien kantasolujen (indusoitujen pluripotenttien kantasolujen, iPSC-solujen) laajamittaiset kokoelmat voisivat toimia tehokkaina mallijärjestelminä, joilla voidaan tutkia, miten geneettinen vaihtelu vaikuttaa biologiaan ja sairauksiin. Tässä kuvataan iPSCORE-resurssi: kokoelma systemaattisesti johdettuja ja karakterisoituja iPSC-linjoja 222:lta etnisesti erilaiselta yksilöltä, mikä mahdollistaa sekä perinnölliset että assosiaatioihin perustuvat geneettiset tutkimukset. iPSCORE-linjat ovat pluripotentteja, joilla on korkea genominen eheys (ei lainkaan tai vain vähän somaattisia kopiolukuvariantteja), mikä on määritetty korkean läpimenon tehoisella RNA- sekvensoinnilla ja genotyypin määritysmatriiseilla vastaavasti. Käyttämällä perheestä peräisin olevia iPSC-linjoja osoitamme, että iPSC-peräiset kardiomyosyytit osoittavat geeniekspressiomalleja, jotka klusteroituvat geneettisen taustan mukaan, ja niitä voidaan käyttää fysiologisiin ja sairausfenotyyppeihin liittyvien varianttien tutkimiseen. iPSCORE-kokoelma sisältää edustavia yksilöitä riski- ja ei-riskialleeleille 95 prosentille SNP:istä, jotka on yhdistetty ihmisen fenotyyppeihin genominlaajuisissa assosiaatiotutkimuksissa. Tutkimuksemme osoittaa iPSCORE:n hyödyllisyyden sen tutkimisessa, miten geneettiset variantit vaikuttavat molekulaarisiin ja fysiologisiin ominaisuuksiin iPSC:ssä ja niistä johdetuissa solulinjoissa.