37-vuotiaalla naisella todettiin 11-vuotiaana vasemman reisiluun, sääriluun ja jalkaterän fibroottinen polyostoottinen dysplasia (FPD). Alussa hänellä oli vasemman lonkan mekaanista kipua ja myöhemmin reisiluun rasitusmurtuma, jonka vuoksi häntä hoidettiin leikkauksella, pamidronaatilla ja zolendronaatilla. Patologia vahvisti diagnoosin. Fosfokaalinen aineenvaihdunta oli normaali.
Röntgenkuvat (kuva 1) osoittivat vasemman reisiluun, jossa oli ”sheperd’s staff ” -deformiteetti, ohut luukuorikerros ja laajenevia radioluentisia vaurioita. Vasen sääriluu (kuva 2) oli kaareva ja siinä oli ohut kuori. Jalkaterät (kuva 3) olivat paksuuntuneet oikean ensimmäisen metatarsaaliluun ja -falangen kohdalla, ja niissä oli läpikuultavia ja skleroottisia alueita. Sääriluun tietokonetomografiassa (kuva 4) havaittiin lasimaasälvämatriisi, jossa oli heterogeenisia intramarrow-kuvia.
Vasemman reisiluun anteroposteriorinen röntgenkuva, jossa on ”paimenen sauva ” -deformiteetti, ohut aivokuori ja ekspansiiviset läpikuultavat röntgenkuvat.
Lateraaliröntgenkuva vasemmasta sääriluusta, joka on kaareva ja jossa on ohut kuori.
Vasemman jalan lateraalinen ja anteroposteriorinen röntgenkuva, jossa näkyy oikean ensimmäisen varpaan metatarsaalin ja falangin paksuuntuminen.
Monostoottinen variantti on yleisempi, se diagnosoidaan potilaan nuoruusiässä ja se on vähemmän oireinen. Se vaikuttaa kylkiluihin, reisiluuhun, sääriluuhun, leukaluuhun ja olkaluuhun.4
Polyostoottista muotoa havaitaan 30 prosentissa tapauksista. Se diagnosoidaan yleensä potilaiden pikkulapsuudessa. Se vaikuttaa kalloon, kasvoihin, lantioon, selkärankaan ja olkapäähän. Se liittyy McCune-Albrightin oireyhtymään 2 prosentissa tapauksista (FPD, ihon pigmentaatio ja varhainen murrosikä).2 Se johtaa dysmetriaan, kävelyn poikkeavuuksiin, mekaaniseen kipuun ja rasitusmurtumiin.5 FPD-diagnoosi tehdään radiologisesti, ja se vaatii harvoin luubiopsiaa. Ennuste riippuu luustovaurion laajuudesta ja asteesta, iästä puhkeamishetkellä ja luunulkoisista ilmenemismuodoista.2 Pahanlaatuisuus on harvinaista.6
Kivun, epämuodostuman tai murtuman ilmaantuessa suositellaan hoitoa bifosfonaatilla.7 Kuretointi tai luusto-implantit voivat olla tarpeellisia.
Didaktinen viesti
Nuorilla potilailla, joilla on luun epämuodostuma, PFD:tä on harkittava diagnoosiksi. Yksinkertaiset röntgenkuvat saattavat riittää diagnoosiin.
Eettiset vastuutIhmisten ja eläinten suojelu
Tekijät toteavat, että tätä tutkimusta varten ei tehty kokeita ihmisillä tai eläimillä.
Tietojen luottamuksellisuus
Tekijät toteavat, että heidän keskuksensa potilastietojen julkaisemista koskevia protokollia on noudatettu.
Oikeus yksityisyyteen ja tietoinen suostumus