Perinnölliset punasoluhäiriöt – jotka aiheuttavat poikkeavuuksia punasolujen toiminnassa, rakenteessa tai tuotannossa – voivat aiheuttaa anemiaa. Maailmanlaajuisesti noin 11 prosenttia anemiasta johtuu geneettisistä punasoluhäiriöistä, mukaan lukien talassemiat ja talassemian perimä, sirppisoluhäiriöt ja sirppisoluperimä, glukoosi-6-fosfaatin puutos (G6PD), muut hemoglobinopatiat ja hemolyyttiset anemiat (Kassebaum ja GBD 2013 Anemia Collaborators 2016) sekä Krüppelin kaltaisen tekijän 1 variantit (Perkins ym. 2016). Kaikilla väestöillä on geneettisiä punasoluhäiriöitä, mutta niiden osuus anemian esiintyvyydestä vaihtelee suuresti sekä eri maiden välillä että eri maiden sisällä, jopa pienten maantieteellisten etäisyyksien välillä (Kassebaum ym. 2014; Williams ja Weatherall 2012). Eniten esiintymiä on Afrikassa, Lähi-idässä ja Aasiassa sijaitsevissa tai sieltä peräisin olevissa väestöissä. Eri mekanismeilla sirppisolusairaus, hemolyyttiset anemiat ja G6PD-puutos lisäävät punasolujen tuhoutumista; kun taas talassemiat tuottavat tehottomia punasoluja sekä lyhentävät punasolujen elinikää (Beutler 1996; WHO 2011).

Punasolujen perinnölliset häiriöt ovat muokattavissa olevia riskitekijöitä anemian syntyyn, mutta edistys talassemioiden ennaltaehkäisemisessä ja hoidossa on edistynyt kohtuullisen pitkälle useissa Aasian maissa (Fucharoen ja Weatherall 2016). Monissa maissa geneettisten punasoluhäiriöiden hallintaan liittyvä asiantuntemus ja tilat ovat erittäin rajalliset, mutta kumppanuuksia kehitetään valvonnan ja hoidon parantamiseksi (Weatherall 2008; Fucharoen ja Weatherall 2016).

Miten geneettiset punasoluhäiriöt luokitellaan?

Kriteerejä sille, mikä muodostaa kansanterveysongelman geneettisten punasoluhäiriöiden osalta, ei ole vahvistettu.

Miten geneettisiä punasoluhäiriöitä mitataan?

DNA-analyysia käytetään geneettisten punasoluhäiriöiden diagnosoimiseen, mutta DNA:n sekvensoinnin tämänhetkinen kalleus rajoittaa tämän lähestymistavan käyttöä väestötutkimuksissa (Perkins ym. 2016). Tällä hetkellä useimmat geneettisten punasoluhäiriöiden väestötutkimukset perustuvat fenotyyppiseen seulontaan. Talassemioiden osalta yleisimmissä menetelmissä käytetään sellaisten henkilöiden tunnistamista, joilla on epätavalliset punasoluindeksit, minkä jälkeen poikkeavat näytteet analysoidaan edelleen hemoglobiinielektroforeesilla tai korkean suorituskyvyn nestekromatografialla (HPLC) (Weatherall ym. 2006). Osmoottinen haurauskoe on edullinen tapa seuloa beeta-talassemian ominaisuutta, mutta sitä on käytettävä varoen, koska herkkyyttä voivat rajoittaa vuorovaikutukset alfa-talassemian, G6PD-puutoksen ja Kaakkois-Aasian ovalosytoosin kantajatilojen kanssa (Penman, Gupta ja Weatherall 2014). Monet hemoglobinopatiat, kuten sirppihemoglobiinihäiriöt (Hb S), Hb E, Hb C ja muut, voidaan tunnistaa myös hemoglobiinielektroforeesilla tai HPLC:llä. G6DP-puutoksen diagnosoimiseen käytetään tyypillisesti entsyymitestejä; G6PD-pikatesti on saatavilla myös kenttäkäyttöön (Espino ym. 2016).

Mistä saamme näitä tietoja?

Useimmissa yleisimmin toteutetuissa väestöpohjaisissa kyselytutkimuksissa ei kerätä tai analysoida tietoja, jotka liittyvät geneettisten punasoluhäiriöiden seulontaan tai diagnosointiin. Viime vuosina National Micronutrient Survey on kuitenkin alkanut kerätä tietoja, jotka liittyvät geneettisiin punasoluhäiriöihin, erityisesti maissa, joissa näiden sairauksien uskotaan olevan yleisiä.

Muitakin lähteitä on saatavilla: The Gene database engine of the National Library of Medicine tarjoaa yksityiskohtaista tietoa kaikista häiriöistä, mukaan lukien geneettinen perusta, kliininen tila ja esiintyvyys eri väestöissä. International Genome Sample Resource, aiemmin 1000 Genomes Project, on tärkeä tietolähde populaatioissa esiintyviä variaatioita koskeville tiedoille; Ensembl-genomiselaimella voidaan etsiä tietoja geneettisestä variaatiosta; tai Frequency of Inherited Disorders -tietokannasta löytyy tietoa geneettisten variaatioiden esiintymistiheydestä eri puolilla maailmaa. Joidenkin näiden tietojen ymmärtämiseen saatetaan kuitenkin tarvita geneettisen epidemiologin palveluja.

Metodologiset kysymykset

• Geenivarianttien osuuden kvantifioiminen anemiaan on edelleen haaste kansanterveyden alalla, koska geenit ilmentyvät monin tavoin, ja ilmentymistä voivat muuttaa muut tekijät, kuten ympäristö ja ruokavalio.
• Lisätietoa geneettisten punasoluhäiriöiden osuudesta anemiaan voi olla hyödyllistä, kun asetetaan tavoitteita anemian vähentämiseksi.

Toimenpiteet, joilla puututaan geneettisiin punasoluhäiriöihin

• Neuvonta ja geneettisten punasoluhäiriöiden hoito.

Lisätietoa tästä interventiosta saat kohdasta Vaihe 4: Anemiaan liittyvien interventioiden tilan arviointi.

Myös tästä interventiosta.