Hypermobiliteettisyndroomat ja hypermobiliteettispektrihäiriöt

Mitä ovat hypermobiliteettisyndroomat: Hyvänlaatuinen hypermobiliteettisyndrooma koskee ehkä 5 % väestöstä, ja se diagnosoidaan, kun nivelten hypermobiliteetti on läsnä yksinkertainen nivelten joustavuuspisteytys, jota kutsutaan Beighton-pisteytykseksi, on yhtä suuri tai suurempi kuin 5. (ks. jäljempänä). Jotta nivelet olisivat liian ”joustavat”, nivelsiteiden ja lihasjänteiden, jotka stabiloivat niveliä, on myös oltava ”joustavia”.

Mutta kun nivelten liikaliikkuvuuden ohella on mukana useita muita järjestelmiä, kuten verenpainesäätelyyn, ruoansulatuskanavaan, lisääntymisjärjestelmään, kehon niveliin ja verisuoniin vaikuttavia järjestelmiä, voi kyseessä olla Ehlers-Danlosin oireyhtymä, liikaliikkuvuustyyppi (aiemmin luultiin, että se on puhtaasti perinnöllinen sairaus). Usein tämä ero ei kuitenkaan ole selvä.

Diagnostiset kriteerit, joilla yksinkertainen nivelten hypermobiliteetti erotetaan vakavammista häiriöistä, ovat edelleen epäselvät, joten hiljattain on ehdotettu kaiken kattavaa diagnoosia, Hypermobiliteettispektrihäiriötä. (linkki American Journal of Genetics, maaliskuu), koska on tunnustettu, että Ehlers-Danlosin oireyhtymälle spesifistä geneettistä testausta ei ole.

Ei ole selvää, voiko ruokavalion altistuminen aineille pahentaa häiriötä ja vaikuttaa immuunijärjestelmään, voiko jonkinlainen myrkkyaltistus tai erityiset ruokavalion puutteet tai jopa suolistossamme elävien bakteerien manipulointi vaikuttaa siihen, miten Hypermobiliteettispektrihäiriöt esiintyvät jollakin tietyllä potilaalla.

Mitä on kuitenkin tulossa selväksi, on se, että on tärkeää tunnistaa nivelten hypermobiliteetin ja sen muiden liitännäisoireiden rooli päänsäryn, niska- ja selkäkipujen ja muiden nivelkipujen, väsymyksen ja uniongelmien, huimauksen, sydämen rytmihäiriöiden, verisuonipoikkeavuuksien, mukaan lukien kavernoottinen hemangiooma, aneurysma, aivohalvaus, aortan juuren laajeneminen ja valtimoiden dissekoituminen, munuaissairaudet, lisääntymisongelmat sekä hikoilu- ja Raynaud’n oireyhtymä.

Nivelten hypermobiliteetti voi todella olla lahja, sillä ihmiset, joilla on taipuisat nivelet, taipuvat rikkoutumisen sijaan. Joskus heidät voidaan heittää auton tuulilasin läpi nokkakolarionnettomuudessa ja kävellä pois tapahtumapaikalta, kun kuka tahansa, jolla on normaali nivelten joustavuus, olisi kuollut tai halvaantunut. He ovat joogatunnin tähtiä, eivätkä tajua, että he venyttävät jo valmiiksi joustavia niveliään liikaa. He voivat olla lahjakkaita urheilijoita voimistelussa, cheerleadingissa, tanssissa ja joukkuelajeissa, koska he pystyvät tekemään asioita, joita ihmiset, joilla on keskimääräinen notkeus, eivät pysty tekemään.

Toisaalta potilaat, joilla on niska-, selkä-, nivel-, hermo- ja päänsärkypotilaita, voivat joutua aggressiivisten kiropraktiikka- tai fysioterapiahoitojen manööverien takia ylivenytetyiksi, ja aggressiiviset liikkeet voivat vahingoittaa hermoja ja jo ennestään jossain määrin hauraita valtimoita, ja niiden aiheuttamat oireet voivat pahentua.

Tämä sama nivelissä esiintyvä liiallinen sidekudosjousto voi liittyä moniin muihin oireisiin, jotka on diagnosoitava ja hoidettava erikseen. Myöskään mitään yksittäistä geneettistä muutosta ei ole yhdistetty tähän lisääntyneeseen sidekudosjoustavuuteen, vaikka tohtori Rowe tekee yhteistyötä genetiikkayhtiön kanssa, jotta näille potilaille saataisiin mahdollisimman täydellinen diagnostinen geenisarja.

Kun kliinisten oireiden kokonaisuus oikeuttaa Ehlers-Danlosin oireyhtymän, hypermobilisoituvan tyypin (tyyppi III) diagnoosiin, voi esiintyä aivojen ja muiden ruumiinosien verenkiertoa ylläpitävissä valtimoissa esiintyviä poikkeavuuksia. Koska on tärkeää tietää näistä poikkeavuuksista, aivojen ja muiden kehon osien MRI- ja MRA-kuvaukset tehdään usein. Tämä pätee erityisesti potilailla, joilla on päänsärkyä, niska- ja selkäkipuja sekä puristuneita hermoja niskassa, selässä, käsivarsissa ja jaloissa.

Hypermobiliteettisyndroomiin liittyvät oireet:

1. Päänsärky. Useimmat potilaat tulevat neurologian laitoksellemme sitkeän päänsäryn vuoksi. Heitä on usein hoidettu useilla lääkkeillä, jotka eivät ole juurikaan helpottaneet tilannetta. Olemme viime aikoina havainneet, että useimmilla näistä potilaista on liiallinen niskan liike ja uniongelmia, ja jos nämä kaksi ongelmaa diagnosoidaan ja hoidetaan, heidän päänsärkynsä paranevat huomattavasti. (Linkki AHS-abstraktiin ja valmisteilla olevaan JON-artikkeliin.) Joskus verisuonipoikkeavuuksista voi aiheutua pieniä verenvuotoja ja hiljaisia aivohalvauksia, jotka voivat aiheuttaa päänsärkyä.
2. Autonomisen eli ”automaattisen” hermoston oireet. Näihin kuuluvat verenpaineen säätelyongelmat (POTS eli posturaalinen ortostaattinen takykardiaoireyhtymä), jotka voivat johtaa pyörtymiseen ja huimaukseen. Hikoiluongelmat (hyperhidroosi). Kädet ja jalat, jotka muuttuvat punaisiksi tai violeteiksi suihkussa ja valkoisiksi kylmässä (Raynaud’n oireyhtymä), ja ne viittaavat ongelmiin käsien ja jalkojen pienten verisuonten verenkierron säätelyssä. Haavojen paraneminen voi olla ongelma, samoin kuin joskus ilman syytä ilmestyvät venytysjäljet.
3. Ruoansulatuskanavan ongelmat, joihin liittyy vatsan viivästynyt tyhjeneminen tai gastropareesi, joita hoidetaan paradoksaalisesti näillä potilailla pienillä määrillä etikkahappoa sen sijaan, että käytettäisiin happovastaista hoitoa, jota tavallisesti käytetään muille potilaille. Ärtyvän suolen oireyhtymä (IBS), jossa esiintyy vuorotellen ripulia ja ummetusta. Nämä GI-oireet voivat olla osa näillä potilailla esiintyvää dysautonomiaa.
4. Mastosolujen aktivoitumishäiriö. Iho, joka muuttuu helposti punaiseksi mekaanisesta ärsytyksestä (dermografia), koska ihossa on herkkiä histamiinia sisältäviä syöttösoluja, jotka vapauttavat histamiinia kaikenlaisesta ärsytyksestä (elintarvikevärit, ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet eli NSAID:t, kuten aspiriini, ibuprofeeni ja naprokseeninatrium-yleiset nivelkipu- ja päänsärkyyn tarkoitetut reseptivapaat kipulääkkeet.)
5. Autoimmuunisairaudet, kuten Hashimoton kilpirauhastulehdus, joka aiheuttaa kilpirauhasen vajaatoimintaa ja johon voi liittyä monia oireita. Myös muita autovasta-aineita voi esiintyä (ANA, Sjögrenin tauti ja muut.)
6. Endometrioosi ja munasarjojen monirakkulasyndrooma – Erittäin kivuliaat kuukautiset, koska kohdun limakalvot lepäävät lantion alueella, ja epäsäännölliset kuukautiset, joissa on munasarjakystia.
7. Huono haavojen paraneminen ja raskausarvet ilman raskautta tai aiempaa lihavuutta.
8. Nivelkipu ja varhain alkava nivelrikko nivelten liiallisen venyttelyn vuoksi.
9. Mononeuropatia (karpaalitunneli-oireyhtymä ja kyynärnivelen ulnaarinen neuropatia kyynärpään kohdalla), joka johtuu nivelten poikki kulkevien hermojen venyttelystä, kun niitä venytetään liikaa, mistä seuraa kyseisen hermon vamma. Tämä voi johtaa kipuun, puutumiseen ja heikkouteen ihossa ja lihaksissa, joita loukkaantunut hermo syöttää.
10. Unihäiriöt – väsymystä, levotonta ja palautumatonta unta sekä liiallista päiväväsymystä esiintyy teini-ikäisillä ja nuorilla aikuisilla, vaikka he eivät olisi ylipainoisia. (linkki RNI:n AASM-abstrakteihin ja Journal of Clinical Sleep Medicine -julkaisuun)

Tämä on vain osittainen luettelo oireista ja merkeistä, joita nivelten liikelaajuudesta kärsivillä potilailla voi olla. Terveydenhuollon ammattilaiset arvostavat harvoin näiden oireiden ja hypermobiliteetin välistä yhteyttä. Itse asiassa RNI:n tohtori Rowe kuvasi äskettäin niiden yhteyttä papereissa, jotka esitellään American Academy of Sleep Medicine- ja American Headache Society -kokouksissa Bostonissa kesäkuussa 2017. (Diagnosis and Treatment of Sleep Disorders in Patients with Hypermobility, and the Role of Hypermobility in Headache Disorders.)

Hypermobiliteetin, unihäiriön ja dysautonomian oireyhtymän tunnistamisella voi olla syvällisiä vaikutuksia tätä oireyhtymää sairastavien potilaiden hoitoon, riippuen yksittäisestä potilaasta ja erityisistä oireista, jotka häiritsevät heidän elämänlaatuaan eniten:

1. Monenlaiset tarpeettomat leikkaukset voidaan välttää.
2. Nivelten ja hermojen haitallista venyttelyä voidaan välttää nivelten stabiloinnin hyväksi.
3. Oireiden, kuten niska- ja selkäkivun, väsymyksen ja päänsäryn, todelliset syyt voidaan diagnosoida ja hoitaa.
4. Autoimmuunisairauksia provosoivia ruokia, tulisi välttää. Autoimmuuniprotokolla-ruokavalio tai Paleo-tyyppinen ruokavalio voi auttaa, erityisesti GI-oireisiin.
5. Kilpirauhasen vajaatoimintaa voidaan hoitaa, ja Hashimoton kilpirauhastulehdus voidaan tarkistaa.
6. Unihäiriöt voidaan diagnosoida ja hoitaa, ja väsymyksen ja palautumattoman unen todellinen syy voidaan tunnistaa ja hoitaa.
7. Nivelravinteet ym. voivat auttaa, joskin tätä aihetta on tutkittava tarkemmin.
8. Verenpaineen säätelyä voidaan tehostaa ja epilepsia ja kouristuskohtaukset sulkea pois.
9. Muut sairaudet, kuten multippeliskleroosi, voidaan sulkea pois tai niitä voidaan hoitaa asianmukaisesti, jos niitä esiintyy.
10. Nuorten aivohalvauksen epäilyttävät syyt voidaan tunnistaa ja aloittaa aivohalvauksen sekundaarinen ennaltaehkäisyhoito.
11. Päänsärkyyn liittyvien oireyhtymien todelliset syyt voidaan tunnistaa.

Kuten muussakin lääketieteen alalla, diagnoosi on kriittinen tekijä, jotta voidaan tehdä päätös asianmukaisesta hoidosta missä tahansa häiriössä. Ja edellä käsiteltyjen pahenevien oireiden syiden lisätutkimuksia on tehtävä. Mutta oireyhtymän tunnistaminen tiettyjen oireiden ja merkkien yhdistelmänä on alku.

Vernon Rowe, M.D.

Klikkaamalla voit tutustua potilaan käsikirjoituksiin: Hypermobility Handout 09252017 ja Autoimmuuniruokavalioprotokolla

The Beighton Score

Miten paljon joustavuus tekee sinusta ”hyperjoustavan”? Voit testata itsesi vastaamalla muutamaan kysymykseen määrittääksesi Beighton-pistemääräsi. Beighton-pistemäärää käytetään mittaamaan henkilön hypermobiliteetin astetta.

Yksi piste annetaan kyvystä suorittaa kukin seuraavista
liikkeistä:

1. Pikkusormen taivuttaminen taaksepäin yli 90 astetta (1 piste kummaltakin puolelta)
2. Kyynärpään taivuttaminen suoraa pidemmälle (1 piste kummaltakin puolelta)
3. Polven taivuttaminen suoraa pidemmälle (1 piste kummaltakin puolelta).
4. Kämmenten asettaminen tasaisesti lattialle taivuttamatta polvia
5. Peukalon taivuttaminen taaksepäin niin, että se koskettaa kyynärvarren etuosaa (1 piste kummaltakin puolelta)