Temporal bone involvement in Cherubismi: Luciana Cardoso FonsecaI; João Batista de FreitasI; Pedro Hernane MacielII; Marcelo Gusmão Paraiso CavalcantiIII
Radiologian osasto, Pontificial Catholic University, Belo Horizonte, MG, Brasilia
IIRadiologian yksityispraktiikka, Belo Horizonte, MG, Brasilia
IIRadiologian osasto, Faculty of Dentistry, University of São Paulo, São Paulo, SP, Brasilia
Correspondence
ABSTRACT
Cherubismi on harvinainen hyvänlaatuinen perinnöllinen fibro-osseoottinen sairaus, johon liittyy alaleuka ja yläleuka. Raportoimme 10-vuotiaan tytön kerubismitapauksesta, jonka panoraamaröntgenkuva oli riittämätön taudin diagnosoimiseksi. Kliiniset, histologiset ja radiologiset löydökset käsiteltiin. Otettiin tietokonetomografia, ja se vahvisti paitsi leukojen myös ohimoluun osallisuuden. Tätä ei havaittu tavanomaisessa röntgenkuvassa.
Key Words: cherubism, leuat, tietokonetomografia, röntgenkuva, hammasröntgenkuva.
RESUMO
Cerubism on hyvänlaatuinen, perinnöllinen, fibroosinen sairaus, johon liittyy ylä- ja alaleuka. Kuvaamme tapauksen 10-vuotiaasta tytöstä, jonka panoraamaröntgenkuva oli riittämätön taudin diagnosoimiseksi. Kliinisiä, histologisia ja radiologisia löydöksiä käsiteltiin. Tämän jälkeen tehtiin tietokonetomografia, joka vahvisti paitsi ylä- ja alaleuan, myös ohimoluun osallisuuden, joka ei näy tavanomaisissa röntgenkuvissa.
TIIVISTELMÄ
Maailman terveysjärjestön luokituksen mukaan cherubismi kuuluu ryhmään ei-neoplastisia luumuutoksia, jotka vaikuttavat vain leukoihin (1). Jones kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1933 kolmea sisarusta koskettaneen sairauden, jolle oli ominaista poskien ja leukojen huomattava täyteläisyys ja silmien lievä kohoaminen ylöspäin, jolloin iiriksen alapuolella on valkoinen kovakalvon reunus, joka antaa lapsille kerubimaisen ulkonäön. Kyseessä näyttää olevan perinnöllinen sairaus, jonka periytymismalli on autosomaalinen dominantti, vaikka useita sporadisia tapauksia on raportoitu (2). Anderson ja McCleden tarkastelivat 65 tapausta 21 suvusta ja ehdottivat, että periytymismalli on autosomaalisesti dominoiva, ja että penetranssi on 100 prosenttia miespuolisilla perheenjäsenillä ja 50-70 prosenttia naispuolisilla perheenjäsenillä (3). Vauriot alkavat yleensä varhaislapsuudessa, vaikuttavat molempiin leukoihin ja jakautuvat symmetrisesti. Se alkaa turvota vähitellen murrosikään asti. Vaikka sairauden tiedetään regressoituvan spontaanisti murrosiässä, kirurginen hoito on joskus tarpeen kosmeettisista syistä (4).
Kerubismin sanotaan vaikuttavan vain leukoihin ja epäsuorasti antrumiin ja silmäkuopan pohjaan. Muut kasvot, kallo ja muu luusto eivät yleensä ole osallisina (4). Davis ja muut (5) ovat kuitenkin raportoineet harvinaisista tapauksista muissa luissa eli kylkiluissa, olkavarressa ja reisiluussa. Ramon ja Engelberg (6) ehdottivat kerubismille luokittelujärjestelmää, joka perustuu osallistumiseen: aste 1 (molempien alaleuan nousevien ramien osallistuminen); aste 2 (sama kuin aste 1 ja lisäksi molempien leukakyhmyjen osallistuminen); aste 3 (koko ylä- ja alaleuan massiivinen osallistuminen, lukuun ottamatta kondylaarisia ulokkeita); aste 4 (sama kuin aste 3, ja lisäksi mukana on silmäkuoppien pohjan osallistuminen, mikä aiheuttaa silmäkuoppien puristumista).
Kerubismi on tärkeä tarkasteltava kokonaisuus, koska se voi saavuttaa huomattavan koon ennen kuin se havaitaan, ja se voi aiheuttaa vakavia kasvojen epämuodostumia (7,8). Tämän artikkelin tarkoituksena on raportoida kerubismitapaus, joka koski ylä- ja alaleuan lisäksi myös ohimoluuta.
TAPAUSKERTOMUS
Kymmenvuotias tyttö esiteltiin hammaslääkärille kasvojen vasemman puolen lievän turvotuksen vuoksi (kuva 1). Intraoraalisesti hänellä ei ollut muutoksia ja limakalvo oli normaali. Oireita ei ollut, ja anamneesi oli merkityksetön. Seerumin kalsiumin, fosforin, parathormonin ja alkalisen fosfataasin kliiniset laboratorioarvot olivat normaalit. Suvussa ei ollut todettu vastaavaa sairautta.
Panoraamaröntgenkuvassa näkyi alaleuan laaja osallistuminen. Kahdenkeskisiä, monilokulaarisia, läpikuultavia leesioita todettiin ulottuvan nousevasta ramuksesta alaleuan runkoon lukuun ottamatta kondyylin aluetta. Kortikaaliset rajat olivat ohentuneet ja tuhoutuneet joillakin alueilla (kuva 2). Panoraamakuva oli riittämätön yläleuan osallistumisen tutkimiseksi, joten tehtiin tietokonetomografia (CT).
TT-kuvaus osoitti molemminpuolisia monikystisiä luisia leesioita alaleuassa ja yläleuassa. Alaleuan molemmissa korteksissa havaittiin laajenemista ja eroosiota (kuva 3, vasen paneeli). Leukanielussa oli molemmin puolin pehmytkudosta (kuva 3, oikea paneeli). Lisäksi vaurio tunkeutui vasemmanpuoleiseen ohimoluun aiheuttaen mastoidisolujen pneumaattisia muutoksia (kuva 3, oikea paneeli).
Biopsia osoitti tiheää solu- ja kuitumaista verisuonikudosta, jossa oli jättiläissoluja, mikä vahvisti röntgenkuvausdiagnoosin cherubismista. Koska kosmeettisia tai toiminnallisia ongelmia ei ilmennyt, hoitoon kuuluivat säännölliset seurantatutkimukset.
KESKUSTELU
Kivuton ja molemminpuolinen alaleuan takaosan laajeneminen on cherubismin yleinen varhainen ilmentymä. Vauriot koskevat yleensä alaleuan kulmia ja nousevaa ramusta. Lymfadenopatiaa on raportoitu myös submandibulaariselta alueelta ja harvemmin kaulan yläosan imusolmukkeista. Se koskee yleensä alle 5-vuotiaita potilaita (9). Tässä tapauksessa emme löytäneet lymfadenopatiaa todennäköisesti siksi, että tyttö oli yli 5-vuotias. Potilaalla ei ollut merkittävää kasvojen turvotusta, mikä ei sovi yhteen cherubismin kliinisten näkökohtien kanssa.
Histologisessa tutkimuksessa leesiot paljastavat yleensä lukuisia monitumaisia jättiläissoluja. Kollageenista stroomaa, joka sisältää suuren määrän spindelinmuotoisia fibroblasteja, pidetään ainutlaatuisena sen vesipitoisen, rakeisen luonteen vuoksi. Lukuisia pieniä verisuonia esiintyy, ja kapillaareissa on suuria endoteelisoluja ja perivaskulaarisia kapillaarimansetteja. Eosinofiilinen mansetti näyttää olevan spesifinen cherubismille. Näitä kerrostumia ei kuitenkaan esiinny monissa tapauksissa, eikä niiden puuttuminen sulje pois cherubismin diagnoosia (10). Samankaltainen histologinen ulkonäkö on nähtävissä sentraalisessa jättisolugranuloomissa (CGCG), hyperparatyreoosin ruskeassa kasvaimessa ja jättisolukasvaimessa (GCT). Histologisesti havaitsimme proliferoivaa kuitukudosta, jossa oli jättiläissoluja, mikä vahvisti cherubismin diagnoosin.
Kerubismin röntgenlöydökset ovat leesioiden laajenemista, jotka usein aiheuttavat aivokuoren ohenemista ja voivat aiheuttaa leukanivelen obliteroitumista. Joissakin tapauksissa voidaan havaita aivokuoren perforaatiota, ja hampaistossa havaitaan usein muutoksia. Lisäksi maitohampaat kuoriutuvat ennenaikaisesti, ja pysyviä hampaita voi puuttua, ne voivat olla epämuodostuneita, puhkeamattomia tai siirtyneitä (11). Hitomi ja kollegat raportoivat kerubismitapauksesta, jossa ei todettu juurten kärkien resorptiota (12). Meidän luulöydöksemme kuoren perforaatiosta ja poskiontelon obliteroitumisesta ovat Katzin ja Underhillin (11) kanssa samoilla linjoilla. Sitä vastoin potilaallamme ei havaittu hampaiden poikkeavuuksia (11,12). Potilaamme panoraamaröntgenkuvassa näkyi molemminpuolinen multilokulaarinen leesio, joka käsitti alaleuan rungon ja ramusin. Alaleuan nousevassa ramuksessa aivokuori oli ohentunut ja perforoitunut. Molemmilla puolilla näkyi useita lokulaareja, joita ympäröi hilseilevä perifeerinen ääriviiva. Kondyylit olivat säästyneet. Tässä tapauksessa biopsiatutkimus yhdistettynä kliinisiin ja radiologisiin löydöksiin sopi cherubismiin. Tapauksemme voidaan luokitella Ramonin ja Engelbergin (6 ) ehdottaman kerubismin luokitusjärjestelmän mukaan luokkaan 3 (koko ylä- ja alaleuan massiivinen osallistuminen, lukuun ottamatta kondyylien ulokkeita).
Marck ja Kudryk (13) kertoivat, että tavanomainen radiografia antaa rajallisen kuvan, koska se on vain kaksiulotteinen. Toisaalta tietokonetomografia antoi realistisen kuvan leesioista, jossa näkyi joitakin näkökohtia, joita ei muuten olisi voitu osoittaa päällekkäisyyden ja leukojen anatomisen monimutkaisuuden vuoksi. Tämä raportti vahvistaa täydentävän tietokonetomografian käytön arvon kerubismin diagnosoinnissa. Tietokonetomografia voi auttaa diagnoosin tekemisessä kaikissa cherubismin vaiheissa, ja sillä voidaan osoittaa muita vaurioon osallistuvia luita, joita ei voitaisi esittää tavanomaisessa röntgenkuvassa.
Bianchi ja kollegat (15) tutkivat kuutta tapausta tietokonetomografian avulla. Kahdessa näistä tapauksista he havaitsivat leesioita yläleuassa, joita ei voitu nähdä tavanomaisissa röntgenkuvissa. Kaikissa tapauksissa sekä ylä- että alaleuka oli vaurioitunut. He päättelivät, että tavanomainen röntgenkuvaus riittää cherubismin diagnoosin asettamiseen vain tapauksissa, joissa luun vauriot ovat hyvin tyypillisiä. Tietokonetomografia antoi hyödyllistä tietoa luumuutosten sijainnista, laajuudesta ja komponenteista kaikissa cherubismin vaiheissa.
Tapauksessamme tietokonetomografia osoitti alaleuassa multilokulaarisen ulkonäön, joka oli syntynyt luuseptien läsnäolosta ja molempien korteksien laajenemisesta sekä joissakin paikoissa tapahtuneesta perforaatiosta. Lisäksi huomasimme molempien yläleukojen osallistumisen. Vaurio laajeni poskiontelon sivuonteloon, mutta se ei vaikuttanut silmäkuopan lattiaan. Toisaalta vaurio vaikutti ohimoluuhun. Tätä löydöstä ei löydetty kirjallisuuskatsauksessa.
Tämän lisäksi useat kirjoittajat ovat raportoineet, että huolimatta siitä, että kyseessä on itsensä rajoittava tila, joka häviää iän myötä, se voi aiheuttaa vakavia orbitaalipoikkeavuuksia (14) ja kuulon heikkenemistä (10).
Johtopäätöksenä ehdotamme, että kaikki cherubismitapaukset olisi tutkittava tietokonetomografian avulla, koska se voi antaa paljon enemmän tietoa, kun otetaan huomioon luiden laajuus ja osallistuminen, ja antaa tarkemman spektrin leesiosta.
2. Peter WJN. Cherubism: Tutkimus kahdestakymmenestä tapauksesta yhdestä perheestä. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1979;47:307-311.
3. Anderson DE, McCledon JL. Cherubismi – Leukojen perinnöllinen kuitumainen dysplasia. Osa I – Geneettiset näkökohdat. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1962;15:5-15.
6. Ramon Y, Engelberg IS. Epätavallisen laaja kerubismin tapaus. J Oral Maxillofac Surg 1986;4:325-328.
9. Jones WA. Familiaalinen leukojen multilokulaarinen kystinen sairaus. Am J Cancer 1933;17:946-50.
10. Ongole R, Pillai RS, Pai KM. Cherubismi sisaruksilla: A case report. J Can Dent Assoc 2003;69:150-154.
11. Katz JO, Underhill TE. Multilokulaariset radioluksaatiot. Dent Clin N Am 1994;38:63-81.
12. Hitomi G, Nishide N, Mitsui K. Cherubismi: diagnostinen kuvantaminen ja kirjallisuuskatsaus Japanissa. Katsaus. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1996;81:623-628.
13. Marck PA, Kudryk WH. Cherubismi. J Otolaryngol 1992;21:84-87.