Henkilöillä, joilla on Downin oireyhtymä, on suurempi riski sairastua erilaisiin näköongelmiin, jotka voivat vaikuttaa heidän näkötaitojensa kehittymiseen.

Downin oireyhtymä (DS) johtuu kromosomin 21 koko kromosomin tai sen osan monistumisesta – jolloin kromosomista muodostuu kolme kopiota tavanomaisen kahden kopion sijasta. Ylimääräinen geneettinen materiaali johtaa tiettyihin fyysisiin muutoksiin DS:ää sairastavilla henkilöillä.

Downin oireyhtymä on yksi yleisimmistä kromosomipoikkeavuuksista lapsilla.

Downin oireyhtymän esiintymistiheys on noin 1 800:sta syntymästä, ja esiintymistiheys on lisääntynyt vanhemmilla äideillä.

Lääketieteellisen hoidon laadun ja koulutusresurssien erikoistuneiden parannusten ansiosta DS-oireyhtymää sairastavat henkilöt voivat elää tuottavampaa ja pidempää elämää.

Ota yhteyttä lähelläsi olevaan silmälääkäriin, jotta lapsesi näkökyky voidaan arvioida.

Miten näköongelmat vaikuttavat DS-oireyhtymää sairastaviin lapsiin?

Nationaalisen lastenterveys- ja ihmiskehitysinstituutin (National Institute of Child Health and Human Development) mukaan DS-oireyhtymää sairastavilla lapsilla on näköongelmia yli 60 prosentilla.

Lisäksi DS-lasten optiset reseptit ovat usein korkeammalla kaukonäköisyyden, likinäköisyyden ja astigmatismin alueella, mikä edellyttää usein erikoislinssien ja -kehysten käyttöä.

Siten, vaikka heillä olisikin korjaavat silmälasit lähi- tai kaukonäköä varten, heidän näkönsä laatu voi heikentyä heikentyneiden näkötaitojen seurauksena.

Milloin silmätutkimus on tarpeen?

Downin oireyhtymä vaikuttaa silmien kehitykseen, mikä voi vaikuttaa näön asianmukaiseen kehittymiseen. Tutkimusten mukaan silmäsairauksia esiintyy yli 50 prosentilla DS-potilaista – lievemmistä sairauksista, kuten kyynelkanavien poikkeavuuksista, vakaviin diagnooseihin, kuten kaihiin, jotka voivat aiheuttaa merkittävää näön menetystä.

Tiheät kattavat silmätarkastukset, jotka alkavat 6 kuukauden iästä, ovat DS-potilaille välttämättömiä.

On tärkeää huomata, että silmätutkimus voi olla haastava sekä lapselle että lääkärille, minkä vuoksi on suositeltavaa valita silmälääkäri, joka on taitava arvioimaan lapsia, joilla on kehitysviivästymiä.

Yleiset näöntutkimukset, jotka vaikuttavat DS:n omaaviin yksilöihin

Taittovirheet – DS:n omaavat lapset tarvitsevat muita lapsia todennäköisemmin silmälaseja likinäköisyyden (myopian), likinäköisyyden (hypersiippuvuuden) ja/tai astigmatismin seurauksena. Taittovirhe voi kehittyä varhain tai myöhemmin.

Karsastus ja amblyopia – 20-60 prosentilla DS-tautia sairastavista on amblyopia (laiska silmä) tai karsastus (ristisilmäisyys). Esotropia (silmien kääntyminen sisäänpäin) on yleisintä, kun taas eksotropiaa (silmien kääntyminen ulospäin) esiintyy harvemmin. Karsastus jää usein huomaamatta tai se voi olla piilossa silmien ja nenän väliin jäävissä ihopoimuissa.

Karsastus on tärkeää diagnosoida mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, sillä ristisilmäisyys voi johtaa amblyopiaan, stereosilmäisyyden menetykseen (molempien silmien käyttäminen yhdessä) tai syvyyshavainnon heikkenemiseen. Amblyopiaa ja karsastusta voidaan hoitaa silmälaseilla tai näönhoidolla (paikkauksella tai ilman) ja/tai silmälihaskirurgialla (johon liittyy yleensä useita toimenpiteitä).

Keratokonus – Noin 30 prosenttia DS-tautia sairastavista kärsii tästä sairaudesta, joka aiheuttaa sarveiskalvon (silmän etukerroksen) ohenemista ja näön hämärtymistä. Keratokonus diagnosoidaan yleensä murrosiän tienoilla, ja säännöllinen seuranta on välttämätöntä.

Katarakka – DS-väestön keskuudessa esiintyy enemmän synnynnäistä (syntymän yhteydessä esiintyvää) ja hankittua harmaakaihia. Kaihi aiheuttaa silmän sisällä olevan linssin samentumista. Sairaus voi edetä hitaasti, ja siksi sitä on seurattava säännöllisesti asianmukaisen hoidon varmistamiseksi.

Jos kaihia esiintyy varhaislapsuudessa, ne estävät selkeän kuvan välittymisen aivoihin, eivätkä aivot siksi ehkä koskaan ”opi” näkemään. Tämä voi aiheuttaa vakavan amblyopian muodon, jota kutsutaan deprivatiiviseksi amblyopiaksi. Kaihin kirurginen hoito tehdään tarvittaessa.

Glaukooma- DS-väestössä on lisääntynyt infantiilin glaukooman esiintyvyys. Glaukooma johtuu kohonneesta silmänpaineesta ja voi johtaa merkittävään näön menetykseen. Asianmukainen hoito riippuu tilan vakavuudesta, ja siihen voi kuulua lääkitys, laserhoito tai leikkaus.

Blefariitti – Silmäluomien tulehdus, johon liittyy punoitusta silmäluomien reunoilla ja kuoren muodostumista ripsien ympärillä, voi aiheuttaa kuivuutta tai kirvelyä. Tämän tilan hoitoon käytetään yleensä silmäluomien hygieniaa ja paikallisia antibiootteja.

Kyynelehtiminen – Liiallinen kyynelehtiminen tai silmien vetistäminen voi johtua tukkeutuneesta tai kapeasta tyhjennyskanavasta (nenän ja kyynelkanavan tukos). Tämä voi vaatia leikkaushoitoa.

Nystagmus – Silmien tahaton ”edestakainen” liike tai ravistelu, joka voi vaikuttaa näön selkeyteen lievästä vakavaan. Vaikka leikkaus voi parantaa ulkonäköä ja botox-injektiot voivat joskus vähentää näkyvien liikkeiden määrää, tulokset ovat yleensä vain tilapäisiä.

Näköongelman merkit

Valitettavasti DS-lapset eivät usein valita silmäongelmistaan, joko siksi, että he eivät pysty viestimään ongelmasta, tai siksi, että he eivät yksinkertaisesti huomaa ongelmaa.

Sen vuoksi on tärkeää, että vanhemmat ja huoltajat ovat tarkkana seuraavien näköongelmaan viittaavien merkkien suhteen:

• Hämärtynyt näkö
• Istuu lähellä televisiota
• Lukemisvaikeudet
• Silmien siristäminen
• Toisen silmän sulkeminen
• Pään epätavallinen kallistus
• Huono käsi-silmien koordinaatio
• Valoyliherkkyys
• Jommankumman tai molempien silmien ristiselkä tai vaeltelu
• Ptoosi (silmäluomien roikkuminen)
• Kyynelehtiminen tai vuotaminen (kyynelkanavan tukkeutuminen)

Jos lapsellasi on esiintynyt jotakin näistä oireista, ota yhteyttä lähelläsi olevaan silmälääkäriin.

Erikoissilmälasit, jotka on suunniteltu DS-potilaille

Yli 50 prosentilla kaikista DS-potilaista on taittovirhe, mukaan lukien korkea hyperopia (kaukonäköisyys), myopia (likinäköisyys) tai astigmatismi – jotka vaativat silmälasien kokoaikaista käyttöä.

Tyypilliset silmälasit eivät yleensä sovi DS-henkilöille heidän ainutlaatuisten kasvonpiirteidensä vuoksi. Erilaisia optisia silmälasikehyksiä on kuitenkin suunniteltu erityisesti DS-henkilöille, jolloin kehyksen silta voidaan säätää sopivaksi nenän kohdalle ja laseja voidaan muokata niin, etteivät silmälasit pääse jatkuvasti liukumaan alaspäin.

Lisäksi DS-potilaille tarkoitetut optiset linssit sisältävät usein siirtymälinssejä, hi-indeksilinssejä ja bifokaalilinssejä.

Näköterapia DS-potilaille

Näköterapia silmälasien kanssa tai ilman silmälaseja on erittäin tehokasta amblyopian, karsastuksen ja muiden funktionaalisten näönhäiriöiden hoidossa, jotka ovat yleisiä DS-väestössä.

Jokainen näönterapiaohjelma räätälöidään yksilöllisesti potilaan tarpeiden mukaan, ja se sisältää terapeuttisia aktiviteetteja silmä-aivo -yhteyden uudelleenkouluttamiseksi ja selkeän binokulaarisen näkemisen edellyttämien visuaalisten taitojen parantamiseksi.

Näköterapian tavoitteena on parantaa seuraavia näkötaitoja:

• Silmien kohdistaminen
• Silmien yhteistoiminta
• Silmien tarkentaminen
• Silmien liikkeet
• Visuaalinen prosessointi

Näkemistaitojen parantaminen voi parantaa lapsen laatua elämänlaatua

Näkötaitojen parantaminen näköterapiaohjelman avulla helpottaa kehityksen virstanpylväiden saavuttamista ja vaikuttaa merkittävästi DS-lasten tärkeiden elämäntaitojen kehittymiseen.

Sopivien silmälasien käyttäminen ja näköterapiaohjelmaan osallistuminen voi parantaa lapsesi taitoja ja parantaa merkittävästi hänen yleistä elämänlaatuaan.

Varaa aika näköterapiaa antavan silmälääkärin vastaanotolle parantaaksesi lapsesi näköä.