— Kun Marian McGlocklin syntyi, hän painoi hieman yli viisi kiloa. Hänen vanhempiensa mielestä hän näytti erityisen hennolta.
”Hänellä oli vaikeuksia lihoa”, Marianin äiti, Sara McGlocklin, kertoi ABC Newsille. ”Sanoimme: ’Hän on niin pieni, eikä hän ole kovin vahva.'”
Aluksi lääkärit yrittivät McGlocklinin mukaan vakuuttaa heille, että Marian oli normaali. Mutta lopulta, kun Marian ei saavuttanut kehityksen virstanpylväitä, he epäilivät, että jokin oli pielessä.
Viime syksynä lääkärit havaitsivat, että Marianin perna oli suurentunut – merkki Niemann-Pickin taudista, tyypin C, vakavasta rappeutumissairaudesta.
Tauti johtuu perinnöllisestä geenimutaatiosta, jonka vuoksi elimistö ei pysty kunnolla hajottamaan kolesterolia ja muita rasvoja (lipidejä), kertoo Yhdysvaltain kansallinen lääketieteen kirjasto National Library of Medicine. Kolesteroli ja muut lipidit alkavat kerääntyä niin paljon, että niistä tulee myrkyllisiä pernassa, maksassa ja aivoissa. Lopulta tämä tappaa soluja ja aiheuttaa oireita, kuten älyllistä heikkenemistä, oppimisvaikeuksia, kouristuksia, vapinaa, kömpelyyttä ja epävakaata kävelyä.
”Se, mitä ajattelemme hänen olevan herkkä, on hänen heikko lihasjänteytensä”, McGlocklin sanoi.
Taudista käytetään myös nimitystä ”lapsuusiän Alzheimerin tauti” sen aivoja rappeuttavien vaikutusten vuoksi. ”Mielestäni tauti on vielä järkyttävämpi”, McGlocklin sanoi. ”Se merkitsee jokaisen taitosi menettämistä.”
Monet nuorena diagnosoidut lapset eivät NLM:n mukaan selviä aikuisuuteen asti.
Diagnoosin kuuleminen oli isku McGlocklineille.
”Se oli niin musertavaa”, Sara McGlocklin kertoi ABC Newsille. ”Se oli kuin sama tunne kuin silloin, kun sain tietää, että äidilläni oli syöpä.”
Marian, joka on nyt 19 kuukauden ikäinen, sai diagnoosin Los Angelesin lastensairaalassa, ja hänen lääkärinsä etsivät nopeasti kokeellisia hoitomuotoja, jotka voisivat tukahduttaa lipidien kertymisen.
Keskusteltuaan toisten perheiden kanssa, joilla on tautia sairastavia lapsia, he löysivät lopulta tri. Elizabeth Berry-Kravis Chicagossa, joka hoitaa tautia sairastavia lapsia VTS-270-lääkkeellä, lääkkeellä, jolle FDA myönsi rajoitetun hyväksynnän – harvinainen lastentauti -nimityksen.
Vaikka FDA ei ole hyväksynyt lääkettä laajempiin hoitoihin, Marian oli ehdolla saamaan tutkimuslääkettä osana FDA:n myötätuntokäyttöohjelmaa. Tämä mahdollistaa sen, että ihmiset, joilla on vakavia tai kuolemaan johtavia sairauksia, joihin ei ole hyväksyttyä hoitoa, voivat tietyissä olosuhteissa käyttää kehitteillä olevia lääkkeitä.
Marian matkusti viime viikolla Chicagoon ensimmäiseen hoitoonsa vanhempiensa ja 4-vuotiaan siskonsa Emilyn kanssa. Lääke ruiskutetaan suoraan Marianin selkäytimeen siinä toivossa, että se pääsee hänen aivoihinsa torjumaan sairauden vaikutuksia.
”Se on kuin epiduraalipuudutus tai selkäydinpunktio”, Sara McGlocklin selitti. ”He pistävät neulan hänen selkärankaansa ja ruiskuttavat lääkettä suoraan selkäydinnesteeseen …”. Teoriana on, että mahdollisimman paljon läpäisee veri-aivoesteen ja pääsee aivoihin.”
Vaikka perhe on toiveikas, McGlocklin sanoi, että on ollut vaikeaa tunnustaa, että Marian joutuu käymään läpi tämän invasiivisen hoidon joka toinen viikko lähitulevaisuudessa.
”Kysyin lääkäriltä: ’Kuinka kauan se kestää?'”. McGlocklin muisteli. ”Lääkäri sanoi: ’Emme tiedä Marianin osalta. Hän on nuorin henkilö, joka on saanut lääkettä.”
Berry-Kravis, joka hoitaa Mariania Rush University Medical Centerissä ja on VTS-270-tutkimuksen toinen päätutkija, kertoi, että lääke löydettiin testeissä, joita tehtiin hiirillä, joilla oli Niemann-Pickin tauti, tyyppi C. VTS-270 ei ollut alun perin testattavana oleva lääke; sitä käytettiin keinona liuottaa alkuperäinen testilääke, jotta se voitiin ruiskuttaa hiiriin. Tutkijat huomasivat kuitenkin, että sekä kontrollihiiret että sairaat hiiret paranivat, ja arvelivat VTS-270:n olevan syynä tähän. Siitä tuli sitten testilääke, ja se sai FDA:n hyväksynnän harvinaislääkkeeksi – nimitys, joka mahdollistaa valtion kannustimet harvinaisten sairauksien hoitojen kehittämiseksi – ja harvinaisten lastentautien lääkkeeksi.
Berry-Kravis lisäsi, että Marianin aloittaminen varhaisessa vaiheessa lääkkeellä voisi olla hyödyllistä, koska potilaiden hoitaminen ennen kuin heille kehittyy pitkälle edenneitä oireita, voi saada aikaan suuren eron. ”Ajatus oireiden varhaisesta lääkehoidosta ennen oireiden ilmaantumista on houkutteleva hermostollisesta näkökulmasta, sillä kun kerran aivoihimme on kuollut verenkiertosoluja, niitä ei enää saada takaisin”
, hän sanoi. Hänen mukaansa meneillään olevien tutkimusten varhaiset tulokset ovat vielä alustavia, mutta lupaavia.
McGlocklinit ovat nyt palanneet kotiinsa Kalifornian Monroviaan ja palaavat pian Chicagoon jatkohoitoa varten. He toivovat voivansa lisätä tietoisuutta taudista kertomalla Marianin tarinasta, kun hän käy läpi hoitoa. He keräävät myös varoja matkoihinsa ja taudin jatkotutkimukseen.
”Kun saimme Marianin uutiset ja saimme kuulla, että on olemassa lupaava hoitomuoto ja että hän voi saada sen muutamassa viikossa… tuntui kuin ovi avautuisi hänen elämänsä pelastamiseksi ennen kuin hän sai edes yhden annoksen hoitoa”, Sara McGlocklin sanoi. ”Se oli valtava helpotuksen aalto ja tuntui valtavalta käännekohdalta, joka toi toivoa Marianin tulevaisuuteen.”