Tausta:
Lipidihäiriöt muodostavat ryhmän heterogeenisiä sairauksia, joilla on usein päällekkäisiä kliinisiä piirteitä, kuten epänormaali HDL-, LDL- tai triglyseridipitoisuus. Hypolipidemialle on ominaista seerumista mitatut alhaiset kokonais-, LDL- ja HDL-kolesterolipitoisuudet. Nämä voivat aiheuttaa komplikaatioita, joihin kuuluvat kilpirauhasen liikatoiminta, toistuvat infektiot ja rasvaliukoisten vitamiinien imeytyminen. Erityistiloja ovat myös autosomaalisesti resessiivinen abetalipoproteinemia ja autosomaalisesti dominoiva hypobetalipoproteinemia sekä hypokolesterolemia. Tämä seuraavan sukupolven sekvensointitesti on suunniteltu havaitsemaan mutaatiot neljän hypolipidemiaan ja hypokolesterolemiaan liittyvän geenin koodausalueilla.

Lähetteen syyt:

Epänormaalin alhaiset seerumin kokonaiskolesterolipitoisuudet

Kliininen oirekuva, joka sopii lipidihäiriöön
Positiivinen suvussa esiintyvä l (kohdennettu testaaminen on mahdollista, jos suvussa esiintyvä mutaatio on tiedossa)
Kantajatestaus

Metodologia:

Seuraavan sukupolven sekvensointi käyttäen Illumina NextSeq 500 -teknologiaa neljästä alla luetellusta hypolipidemian/ hypokolesterolemian geenistä:

Hypolipidemia- ja hypokolesterolemiapaneeli (4 geeniä): ANGPTL3, APOB, MTTP, PCSK9

.