Kliiniset geneetikot
Tohtori Loutradi A. Anagnostou
Tohtori Loutradi A. Anagnostou syntyi Ateenassa Kreikassa vuonna 1945. Hän valmistui Ateenan yliopiston lääketieteellisestä tiedekunnasta vuonna 1969. Hän erikoistui sisätautien erikoislääkäriksi vuonna 1973 ja hematologian erikoislääkäriksi vuonna 1978 ja toimi samalla johtavana apulaislääkärinä viiden vuoden ajan (1975-1980). Sen jälkeen hän väitteli tohtoriksi Ateenan yliopistossa vuonna 1977. Hän toimi talassaemian ehkäisyyksikön johtajana vuosina 1985-1986. Laikon-sairaalan hematologisen osaston johtaja vuosina 1986-1990. Hän johti kansallista talassaemian keskusta, johon kuuluivat ennaltaehkäisyn, synnytystä edeltävän diagnostiikan ja potilaiden hoidon yksiköt, vuosina 1990-2006. Lisäksi hän on toiminut WHO:n perinnöllisten sairauksien yhteisöllisen valvonnan yhteistyökeskuksen johtajana vuosina 1988-2006. Hän toimi Hellenic Society of Hematologyn puheenjohtajana vuosina 2002-2004. Tällä hetkellä hän on:
- Kreikan kansallisen verensiirtokeskuksen puheenjohtaja vuodesta 2010.
- Talassaemiaa käsittelevän komitean puheenjohtaja terveydenhuollon keskusneuvostossa (terveys-, hyvinvointi- ja sosiaaliturvaministeriö) vuodesta 2000.
- geneettisen resurssikeskuksen geneettinen neuvonantaja vuodesta 2000.
- Hellenic Foundation of Haematology Associationin varapuheenjohtaja vuodesta 2005.
Dr. Arnold L. Christianson
Arnold Christianson sai lääketieteellisen tutkintonsa Zimbabwen yliopiston Godfrey Hugginsin lääketieteellisessä korkeakoulussa ja valmistui lääketieteen tohtoriksi MBChB:n tutkinnon suorittaneeksi vuonna 1974. Työskenneltyään muutaman vuoden Zimbabwessa, muun muassa yleislääkärinä maaseudun sairaaloissa, hän kouluttautui lastentautien erikoislääkäriksi Punaisen Ristin lastensairaalassa Kapkaupungissa, Etelä-Afrikassa, ja sai MRCP-tutkinnon (Iso-Britannia) vuonna 1981. Hänet valittiin Edinburghin kuninkaallisen lääkärikollegion jäseneksi vuonna 1998. Hän toimi lastentautien luennoitsijana ja erikoislääkärinä Kapkaupungin yliopistossa vuonna 1983 ennen kuin hän siirtyi yksityislääkäriksi kuudeksi vuodeksi. Vuonna 1990 hän palasi akateemiseen pediatriaan ja työskenteli neurokehityspediatrian alalla Witwatersrandin yliopistossa Johannesburgissa ennen siirtymistään lääketieteellisen genetiikan alalle. Tällä hetkellä hän on professori ja ihmisgenetiikan osaston johtaja, National Health Laboratory Service ja Witwatersrandin yliopisto, Johannesburg. Hänen tärkeimpiin tutkimuskohteisiinsa kuuluvat synnynnäisten vikojen maailmanlaajuinen epidemiologia ja tautitaakka, yhteisögenetiikka ja asianmukaisten lääketieteellisten geenipalvelujen kehittäminen kehitysmaissa, mukaan lukien perusterveydenhuollon tasolla tarvittavat palvelut. Hän on julkaissut ja luennoinut näistä aiheista monissa maissa ja neuvonut eräitä hallituksia yhteisögenetiikassa ja niiden lääketieteellisten geenipalvelujen kehittämisessä. Hän on Maailman terveysjärjestön ihmisgenetiikkaa käsittelevän neuvoa-antavan asiantuntijapaneelin jäsen, ja hän on vuodesta 1999 lähtien osallistunut WHO:n kanssa lääketieteelliseen genetiikkaan ja lääketieteellisiin geenipalveluihin liittyvän kansainvälisen politiikan kehittämiseen.
Tohtori Victor B. Penchaszadeh
Tohtori Penchaszadeh on lääketieteen geneetikko, jolla on laajaa kansainvälistä kokemusta genetiikasta ja kansanterveydestä, genetiikan eettisistä ja yhteiskunnallisista kysymyksistä sekä geenipalveluista kehittyneissä maissa ja kehitysmaissa. Hän valmistui lääketieteellisestä tiedekunnasta Argentiinassa, minkä jälkeen hän suoritti jatkokoulutusta lastentautien (Buenos Aires), lääketieteellisen genetiikan ja kansanterveyden (Johns Hopkinsin yliopisto, Yhdysvallat) ja bioetiikan (Columbian yliopisto, Yhdysvallat) aloilla. Hän työskenteli useita vuosia Yhdysvalloissa, jossa hänestä tuli genetiikan ja kansanterveyden professori Columbian yliopiston Mailman School of Public Healthin epidemiologian laitoksella ja WHO:n yhteisön genetiikan yhteistyökeskuksen johtaja. Hän on toiminut lääketieteellisten geenipalvelujen konsulttina Pan American Health Organizationissa ja Maailman terveysjärjestössä, jossa hän on toiminut useiden asiantuntijakokousten ja kuulemisten puheenjohtajana ja ihmisgenetiikan neuvoa-antavan asiantuntijapaneelin jäsenenä. Vuonna 2007 hän palasi Argentiinaan, jossa hän opettaa useissa akateemisissa laitoksissa ja toimii vanhempana neuvonantajana genetiikassa ja kansanterveydessä sekä genetiikan eettisissä, oikeudellisissa ja yhteiskunnallisissa kysymyksissä terveysministeriössä ja tiede- ja teknologiaministeriössä samalla, kun hän on edelleen tiedekunnan jäsen Columbian yliopistossa. Tohtori Penchaszadeh toimii aktiivisesti geenipalveluja ja bioetiikkaa koskevan koulutuksen alalla Latinalaisessa Amerikassa ja muualla maailmassa. Hän on tällä hetkellä Unescon Latinalaisen Amerikan bioetiikkaverkoston puheenjohtaja. Hänen keskeisiä kiinnostuksenkohteitaan ovat tutkimukset julkisista politiikoista, jotka koskevat genomitiedon ja ympäristövaikutusten asianmukaista ja tasapainoista käyttöä sairauksien ennaltaehkäisyssä ja hoidossa, kun otetaan huomioon oikeus terveyteen ja tarve vähentää eriarvoisuutta maailmanlaajuisessa terveydenhuollossa.
Dr. Madhulika Kabra
Dr. Madhulika Kabra on suorittanut MBBS- ja MD-tutkinnon lastenlääketieteessä Sawai Man Singh Medical Collegessa Jaipurissa. Hän on saanut useita kultamitaleita maineikkaan akateemisen uransa aikana. Hän liittyi AIIMS:n opettajakuntaan vuonna 1993. Hän sai British Paediatric Associationin arvostetun Heinz Fellowshipin vuonna 1996 ja kouluttautui St Mary’s Hospitalissa Manchesterissa. Tällä hetkellä hän on lisäprofessori ja genetiikkaosaston vastuuhenkilö AIIMS:n lastenlääketieteen osastolla New Delhissä. Genetiikkaosasto on WHO:n yhteistyökeskus ja DBT-ohjelman tukikeskus geneettisen lääketieteen koulutusta ja tutkimusta varten. Hänen erityiset kiinnostuksen kohteensa ovat dysmorfologia ja synnynnäiset aineenvaihduntavirheet.
Hän on Aasian perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien yhdistyksen johtokunnan jäsen, synnynnäisiä aineenvaihduntahäiriöitä käsittelevän työryhmän (Task force for Inborn Metabolic Disorders – ICMR , Intia) jäsen, Intian lastenlääketieteellisen aikakauskirjan (Indian Journal of Paediatrics) toimituskunnan jäsen, Delhin synnytyksen aikaista diagnostiikkaa ja hoitoa edistävän yhdistyksen (Delhi Society of Prenatal Diagnosis and Therapy) jäsen ja Intian synnynnäisiä aineenvaihduntavirheitä tutkivan yhdistyksen (Indian Society of Inborn Errors of Metabolism) jäsen.Hän johtaa useita tutkimushankkeita, kuten idiopaattisen kehitysvammaisuuden molekyylipatologiaa, aneuploidien nopeaa prenataalista havaitsemista, yleisten yksittäisten geenihäiriöiden ei-invasiivista prenataalista diagnosointia, ei-syndroomaattisen kuulon heikkenemisen uusien geenien tunnistamista, CAH:n ja CH:n vastasyntyneiden seulontaa, entsyymikorvausta tyypin I Gaucherin taudissa. Hän on kirjoittanut noin 200 julkaisua arvostetuissa kansallisissa ja kansainvälisissä lehdissä ja yli 25 lukua eri kirjoissa.
Professori Helen Dolk
Helen Dolk on epidemiologian ja terveyspalvelujen tutkimuksen professori Ulsterin yliopistossa Pohjois-Irlannissa. Hän on aiemmin työskennellyt London School of Hygiene and Tropical Medicinessa ja Louvainin yliopistossa Belgiassa. Hän on toiminut EUROCAT-hankkeen johtajana: European Surveillance of Congenital Anomalies (www.eurocat.ulster.ac.uk) vuodesta 1999. Ulsterin yliopistossa sijaitseva EUROCATin keskusrekisteri on WHO:n yhteistyökeskus synnynnäisten poikkeavuuksien epidemiologista seurantaa varten. Hänen päätutkimusalueensa ovat perinataaliepidemiologia (mukaan lukien synnynnäisten poikkeavuuksien ja aivohalvauksen epidemiologia) ja ympäristöepidemiologia. Hänellä on erityistä asiantuntemusta synnynnäisten poikkeavuuksien rekistereiden käytöstä tutkimuksessa ja synnynnäisten poikkeavuuksien etiologian ympäristökomponentin (pikemminkin kuin geneettisen) tutkimisesta.
Tohtori Bernadette Modell
Bernadette Modell
Bernadette Modell aloitti akateemisen elämänsä vuonna 1952 biologianopiskelijana, ja hän oli kiinnostunut erityisesti perinnöllisyystiede-, alkiontauti- ja antropologian tutkimuksesta. Hänellä oli suuri onni opiskella tohtoriksi Cambridgessa, kun molekyylibiologian tiede oli varhaisimmissa jännittävissä vaiheissaan. Hän jatkoi lääketieteen opintoja tutkiakseen genetiikan merkitystä ihmisten terveydelle. Hänen nykyinen kiinnostuksensa lääketieteellisen genetiikan kansanterveydellisiin näkökohtiin sai alkunsa elinikäisestä työstä hemoglobiinihäiriöiden parissa, ja yhteistyössä WHO:n kanssa hän kehitti ”yhteisögenetiikan” käsitteen. Hänen nykyinen painopistealueensa on genetiikka perusterveydenhuollossa.
Tohtori Shaikha Al Arrayed
Tohtori Al Arrayed on konsultoiva kliininen genetiikan erikoislääkäri ja geneettisen osaston päällikkö Salmaniyan lääketieteellisessä kompleksissa Bahrainin kuningaskunnassa vuodesta 1994. Hän valmistui lääkäriksi Kairon yliopistosta ja suoritti maisterintutkinnon inhimillisestä ja kliinisestä genetiikasta Lontoon yliopistosta vuonna 1984. Sen jälkeen hän väitteli genetiikan tohtoriksi Aberdeenin yliopistosta, Skotlannista, Yhdistyneestä kuningaskunnasta vuonna 1993. Hän on tällä hetkellä terveysministeriön perinnöllisten sairauksien valvontaa käsittelevän kansallisen komitean koordinaattori ja WHO:n ihmisgenetiikan asiantuntijapaneelin jäsen. Hänen muita jäsenyyksiään ovat American Society of Human Genetics, European Society of Human Genetics, American College of Medical genetics, Human Genome Organization (Lontoo) ja arabimaailman geneettisten sairauksien tutkimuskomitea, Arab Health Ministers Council. Lisäksi hän on GCC:n terveysministerineuvoston geneettisen neuvonnan komitean jäsen vuodesta 1993. Hän on ollut Bahrain Medical Bulletinin apulais päätoimittaja vuodesta 1999. Tohtori Al Arrayed on perustajajäsen useissa yhdistyksissä, kuten Bahrainin kansallisessa perinnöllisten veritautien yhdistyksessä, Bahrainin lastenkehitysyhdistyksessä ja Bahrainin Downin syndroomayhdistyksessä. Hän on järjestänyt ja johtanut monia kansallisia hankkeita, kuten avioliittoa edeltäviä neuvontapalveluja Bahrainissa (1992-2003) ja opiskelijoiden seulontaa geneettisten veritautien varalta vuosina 1999-2003 terveysministeriössä, opetusministeriössä ja Bahrainin perinnöllisen anemian seurassa. Hän on perustanut ja johtanut Bahrainin syntymävikarekisterihanketta vuodesta 1999 sekä vastasyntyneiden seulontahanketta vuonna 2002. Hän on osallistunut yli 130 kansainväliseen ja kansalliseen konferenssiin ja julkaissut lähes 50 julkaisua kansainvälisissä ja kansallisissa lehdissä, kuusi terveyskasvatuskirjasta ja kolme perinnöllisyyttä ja geneettisiä verisairauksia käsittelevää kirjaa. Hänen pääasialliset kiinnostuksen kohteensa ovat yhteisö- ja kliininen genetiikka sekä geenitestaus.
Professori Olu O. Akinyanju
Professori Olu Akinyanju kävi lääketieteellisen koulun Lontoossa, ja hän jäi Britanniaan saamaan erikoislääkärikoulutusta ja sisätautien erikoislääkärin koulutuksen ja pätevyydet, ennen kuin hän palasi takaisin Nigeriaan työskentelemään Lagosin yliopistollisessa opetussairaalassa (Lagosin yliopistosairaalassa), jossa hän ryhtyi vetämään yleishematologian klinikkaa. Tällöin hän tutustui moniin sirppisolupotilaisiin, ja hän erotti heidät paremman hoidon takaamiseksi omaan sirppisolupoliklinikkaansa, jonka hän perusti. Kohtaaminen heidän kanssaan sai hänet matkustamaan Torontoon Kanadaan saadakseen virallista koulutusta hematologian alalla. Palattuaan hän kirjoitti lääketieteen tohtorin väitöskirjan aiheesta ”Bakteeri-infektio sirppisolusairaudessa Lagosissa” ja puuttui sirppisolusairautta sairastaville suunnattujen ohjelmien täydelliseen puuttumiseen yhteisöstä. Pian hän perusti vuonna 1984 Sirppisoluklubin, joka oli potilaiden ja vanhempien tuki- ja edunvalvontajärjestö, ja järjesti kansainvälisen sirppisolusairautta käsittelevän symposiumin Lagosissa vuonna 1985. Tämän jälkeen järjestettiin vuodesta 1986 alkaen säännöllisiä koulutuskursseja geneettisestä neuvonnasta, ja vuonna 1993 otettiin käyttöön synnytystä edeltävä diagnoosi sekä muita koulutus-, valistus- ja kliinisiä ohjelmia. Vuonna 1991 hän perusti Nigerian sirppisolukerhojen liiton (FESCCON) keskinäistä tukea ja yhdenmukaistamista varten. Samasta syystä hän oli mukana perustamassa vuonna 1996 Federation des Association contre la lutte de la depranocytose en Afrique (FALDA) -järjestöä (Federation des Association contre la lutte de la depranocytose en Afrique), joka yhdisti 13 Länsi-Afrikan maan sirppisolujärjestöt.
Pian kävi selväksi, että oli tarpeen kehittää oma kansallinen sirppisolukeskus, jotta voitaisiin tehostaa ja laajentaa hyödyllisten ohjelmien kattavuutta, kehittää valmiuksia, edistää tutkimusta ja varmistaa kestävyys, ja hän perusti Nigerian sirppisolusäätiön (Sickle Cell Foundation Nigeria) vuonna 1994 tätä tarkoitusta varten. Nigerian liittotasavallan presidentti antoi Nigerian kansalliselle sirppisolukeskukselle, Afrikan ensimmäiselle kattavalle sirppisolukeskukselle, toimeksiannon vuonna 2007, ja siihen voi tutustua alla olevalla verkkosivustolla. Hän on tehnyt lukuisia julkaisuja ja esitelmiä sirppisolusairaudesta, ja hän on WHO:n perinnöllisiä sairauksia käsittelevän asiantuntijakomitean jäsen ja on neuvonut WHO:ta sirppisoluohjelmoinnin käyttöönotossa kehitysmaissa.
- The Sickle Cell Foundation Nigeria
Dr Muin. J. Khoury
Tohtori Khoury on CDC:n kansanterveysgenomiikan toimiston perustajajohtaja. Toimisto perustettiin vuonna 1997 arvioimaan ihmisgenetiikan edistyksen ja Human Genome Projectin vaikutusta kansanterveyteen ja sairauksien ehkäisyyn. CDC:n kansanterveysgenomiikan toimisto toimii kansallisena keskuksena genomiikan integroimiseksi kansanterveystutkimukseen ja ohjelmiin sairauksien ehkäisemiseksi ja terveyden edistämiseksi. Tohtori Khoury on kehittänyt useita menestyksekkäitä meneillään olevia kansallisia ja kansainvälisiä aloitteita, joiden tarkoituksena on muuntaa genomiikan ja siihen liittyvien tekniikoiden edistysaskeleet suosituksiksi ja toimiksi, joilla parannetaan terveyttä ja ehkäistään sairauksia kaikissa elämänvaiheissa. Esimerkkejä Khouryn käynnistämistä yhteistyöaloitteista ovat Human Genome Epidemiology Network (HuGENet), Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention initiative (EGAPP™ ) ja Genomic Applications in Practice and Prevention Network (GAPPNet™). Vuodesta 2007 lähtien tohtori Khoury on toiminut NCI:n johtavana neuvonantajana kansanterveysgenomiikan alalla. Hän on auttanut integroimaan kansanterveyden genomitutkimuksen osaksi osaston tutkimussalkkua, kuten vertailevan vaikuttavuustutkimuksen genomitutkimusta ja yksilöllistä lääketiedettä.
Tohtori Khoury on suorittanut biologian ja kemian kandidaatin tutkinnon Beirutin amerikkalaisessa yliopistossa Libanonissa ja lääketieteen tutkinnon ja lastenlääkärikoulutuksen samassa laitoksessa. Hän väitteli tohtoriksi ihmisgenetiikasta/geneettisestä epidemiologiasta ja sai koulutusta lääketieteellisestä genetiikasta Johns Hopkinsin yliopistosta. Tohtori Khoury on lääketieteen genetiikan erikoislääkäri.
Tohtori Khoury sai Public Health Service Special Recognition Award -palkinnon vuonna 1990 merkittävästä panoksestaan tieteelliseen kirjallisuuteen synnynnäisten vikojen ja geneettisen epidemiologian alalla. Vuonna 1994 hän sai Arthur Fleming -palkinnon erinomaisesta valtionhallinnon palveluksesta. Vuonna 1998 tohtori Khourylle myönnettiin Senior Biomedical Research Service -palkinto merkittävästä panoksesta kansanterveyden hyväksi. Vuonna 2000 hän sai CDC Research Honor Award -palkinnon ansiokkaasta kansallisesta johtajuudesta genetiikan ja kansanterveyden alalla. Vuonna 2005 hän sai National Cancer Institute visiting scholar -palkinnon johtajuudesta ja näkemyksestä geneettisen epidemiologian ja kansanterveyden alalla.
Tohtori Khoury on julkaissut laajasti geneettisen epidemiologian ja kansanterveysgenetiikan aloilla. Hänellä on yli 400 tieteellistä julkaisua, mukaan lukien artikkeleita, kirjoja ja kirjan lukuja. Vuonna 1993 hän julkaisi oppikirjan ”Fundamentals of Genetic Epidemiology”. Vuonna 2000 hän oli kirjan ”Genetics and Public Health in the 21st Century” päätoimittaja: Using Genetic Information to Improve Health and Prevent Disease”. Hänen vuonna 2004 ilmestyneessä kirjassaan ”Human Genome Epidemiology” kuvataan epidemiologisten menetelmien ja lähestymistapojen sovelluksia genomitiedon jatkumossa tutkimuksesta käytäntöön. Vuonna 2010 hän julkaisi täysin päivitetyn toisen painoksen kirjasta ”Human Genome Epidemiology”.
Tohtori Khoury on monien ammatillisten järjestöjen jäsen ja toimii useiden lehtien toimitusneuvostoissa. Hän on usein pääpuhuja monissa akateemisissa laitoksissa, ammattijärjestöjen kokouksissa sekä osavaltio-, alueellisissa, kansallisissa ja kansainvälisissä konferensseissa. Hän toimii myös useissa tieteellisissä, kansanterveydellisissä ja terveyspoliittisissa kansallisissa ja kansainvälisissä komiteoissa. Hän toimii apulaisprofessorina Emoryn yliopiston Rollins School of Public Healthin epidemiologian sekä ympäristö- ja työterveyden laitoksilla ja apulaisprofessorina Johns Hopkinsin yliopiston Bloomberg School of Public Healthin epidemiologian laitoksella.