Viimeaikaiset edistysaskeleet synnynnäisten aineenvaihduntavirheiden diagnosoinnissa ja hoidossa ovat parantaneet merkittävästi monien näiden sairauksien ennustetta. Tämän vuoksi on välttämätöntä, että lastenlääkäri tuntee näiden häiriöiden kliiniset oireet. Tässä katsauksessa esitellään käytännönläheinen kliininen lähestymistapa pikkulasten synnynnäisten aineenvaihduntavirheiden tunnistamiseen. Erityisten laboratoriotutkimusten indikaatioita käsitellään. Kriittisesti sairaiden imeväisikäisten vakauttamista ja kiireellistä hoitoa koskevia ohjeita annetaan. Tällä lähestymistavalla tunnistetaan ne imeväiset, jotka hyötyvät lisäarvioinnista ja erityishoidosta. Monet synnynnäisistä aineenvaihduntavirheistä, mukaan lukien ureakierron häiriöt, orgaaniset happamuushäiriöt ja tietyt aminohappoaineenvaihdunnan häiriöt, esiintyvät nuorilla imeväisillä akuutin tai kroonisen metabolisen enkefalopatian oireina. Tyypillisiä oireita ovat uneliaisuus, huono ruokinta, apnea tai takypnea ja toistuva oksentelu. Monissa näistä tiloista esiintyy metabolista asidoosia ja/tai hyperammonemiaa, mutta on myös merkittäviä poikkeuksia, kuten ei-ketoottinen hyperglysinemia ja molybdeenin kofaktorin puutos. Tämän vuoksi asianmukaiset laboratoriokokeet aineenvaihduntahäiriöiden varalta on tehtävä kaikille vauvoille, joilla esiintyy näitä löydöksiä. Vaikka sepsis saattaakin aluksi tulla kysymykseen vastasyntyneellä, jolla on nämä oireet, synnynnäisten aineenvaihduntavirheiden tulisi aina kuulua erotusdiagnoosiin, erityisesti täysiaikaisella lapsella, jolla ei ole erityisiä riskitekijöitä. Hypoglykemia voi olla vallitseva löydös useissa synnynnäisissä aineenvaihduntavirheissä, kuten glykogeenin varastointihäiriöissä, glukoneogeneesivirheissä ja rasvahappojen hapettumisvirheissä. Viimeksi mainituissa häiriöissä, jotka kuuluvat yleisimpiin esiintyviin häiriöihin, on huomattavaa kliinistä vaihtelua, ja ne voivat ilmetä myös äkkikuolemana, Reyen taudin kaltaisena episodina tai kardiomyopatiana. Keltaisuus tai muut merkit maksan toimintahäiriöstä ovat toisen tärkeän synnynnäisten aineenvaihduntavirheiden ryhmän, kuten galaktosemian, perinnöllisen tyrosinemian, vastasyntyneiden hemokromatoosin ja useiden muiden sairauksien esiintymistapa. Osa lysosomaalisista varastointihäiriöistä voi esiintyä hyvin varhain karkeilla kasvonpiirteillä, organomegalialla tai jopa fetaalis-hydropsilla. Erityiset dysmorfiset piirteet ja synnynnäiset poikkeavuudet ovat tyypillisiä vielä toiselle perinnöllisten aineenvaihduntahäiriöiden ryhmälle, kuten Zellwegerin oireyhtymälle ja Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymälle. Tässä katsauksessa käsitellään yksityiskohtaisemmin kutakin näistä oirekokonaisuuksista ja niiden vauvojen asianmukaista arviointia.