Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked (IPEX) -oireyhtymä vaikuttaa ensisijaisesti miehiin ja johtuu immuunijärjestelmän ongelmista. Immuunijärjestelmä suojaa normaalisti elimistöä vierasperäisiltä tunkeutujilta, kuten bakteereilta ja viruksilta, tunnistamalla ja hyökkäämällä näitä tunkeutujia vastaan ja poistamalla ne elimistöstä. Immuunijärjestelmä voi kuitenkin toimia väärin ja hyökätä sen sijaan kehon omia kudoksia ja elimiä vastaan, mikä tunnetaan nimellä autoimmuniteetti. IPEX-oireyhtymälle on ominaista, että sairastuneille henkilöille kehittyy useita autoimmuunisairauksia. Vaikka IPEX-oireyhtymä voi vaikuttaa moniin eri kehon alueisiin, autoimmuunisairauksia esiintyy useimmiten suolistossa, ihossa ja hormoneja tuottavissa (hormonaalisissa) rauhasissa. IPEX-oireyhtymä voi olla hengenvaarallinen varhaislapsuudessa.

Lähes kaikille IPEX-oireyhtymää sairastaville henkilöille kehittyy suoliston häiriö, jota kutsutaan autoimmuunienteropatiaksi. Autoimmuuni-enteropatiaa esiintyy, kun henkilön immuunijärjestelmä tuhoaa tiettyjä suoliston soluja. Se aiheuttaa vaikeaa ripulia, joka on yleensä IPEX-oireyhtymän ensimmäinen oire. Autoimmuunienteropatia alkaa tyypillisesti ensimmäisten elinkuukausien aikana. Se voi aiheuttaa painonnousun ja odotetun kasvun epäonnistumista (menestymättömyys) sekä yleistä kuihtumista ja laihtumista (kakeksia).

IPEX-oireyhtymää sairastaville kehittyy usein ihotulehdus, jota kutsutaan ihottumaksi. Ekseema on yleisin tässä oireyhtymässä esiintyvä ihottumatyyppi, ja se aiheuttaa epänormaaleja punaisen, ärtyneen ihon laikkuja. IPEX-oireyhtymässä esiintyy joskus muitakin samankaltaisia oireita aiheuttavia ihosairauksia.

IPEX-oireyhtymästä käytetään termiä polyendokrinopatia, koska henkilöille voi kehittyä useita hormonaalisten rauhasten häiriöitä. Tyypin 1 diabetes mellitus on autoimmuunisairaus, johon liittyy haima, ja se on yleisin endokriininen häiriö, jota esiintyy henkilöillä, joilla on IPEX-oireyhtymä. Se kehittyy yleensä ensimmäisten elinkuukausien aikana ja estää elimistöä kontrolloimasta asianmukaisesti veren sokerimäärää. IPEX-oireyhtymää sairastaville voi kehittyä myös kilpirauhasen autoimmuunisairaus. Kilpirauhanen on kaulan alaosassa sijaitseva perhosen muotoinen elin, joka tuottaa hormoneja. Tämä rauhanen on tavallisesti aliaktiivinen (kilpirauhasen vajaatoiminta) henkilöillä, joilla on tämä häiriö, mutta se voi muuttua yliaktiiviseksi (kilpirauhasen liikatoiminta).

Henkilöille, joilla on IPEX-oireyhtymä, kehittyy tyypillisesti muitakin autoimmuunisairauksia niiden lisäksi, jotka koskevat suolistoa, ihoa ja hormonitoimintaa. Autoimmuunisairaudet veressä ovat yleisiä; noin puolella sairastuneista henkilöistä on alhainen punasolujen (anemia), verihiutaleiden (trombosytopenia) tai tiettyjen valkosolujen (neutropenia) määrä, koska immuunijärjestelmä hyökkää näitä soluja vastaan. Joillakin henkilöillä IPEX-oireyhtymä vaikuttaa maksaan ja munuaisiin.