Kaksikymmentä vuotta sitten tällä viikolla kansainvälinen tutkijaryhmä ilmoitti, että se oli koonnut ensimmäisen kerran ihmisen geneettisen pohjapiirroksen. Kymmenen vuoden ponnistelujen jälkeen ryhmä, joka koostui tuhansista Atlantin molemmin puolin työskentelevistä tutkijoista, paljasti löytäneensä kaikki 3 miljardia DNA-yksikköä, jotka muodostavat ihmisen perimän.
Tulos oli ”ihmeellisin kartta, jonka ihmiskunta on koskaan luonut”
, Yhdysvaltain presidentti Bill Clinton kertoi Valkoisessa talossa järjestetyssä tilaisuudessa. Samanaikaisessa tilaisuudessa, jota Tony Blair isännöi Downing Streetillä, annettiin myös kiittäviä ylistyslauseita.
2,7 miljardin dollarin (2,2 miljardin punnan) arvoinen ihmisen geeniperimäprojekti on edelleen yksi tieteen suurimmista tutkimuksellisista saavutuksista. Sitä kuvailtiin tuolloin biologian vastaukseksi Apollo-avaruusohjelmaan. Se vei tutkijat hyvin erilaiselle matkalle – ei ulospäin suuntautuvalle tutkimusmatkalle vaan sisäänpäin suuntautuvalle matkalle: tehtävänä oli selvittää ihmiskunnan molekyylitason ydin.
Tuloksena syntyneen ”ihmeellisen kartan” avulla tiedemiehet pystyisivät pian eristämään pituuden, silmien värin, älykkyyden ja lukemattomien muiden inhimillisten ominaisuuksien geenit, oletettiin. Tätä yksinkertaista tavoitetta on kuitenkin hämmentänyt se, että hyvin monet yksittäiset ihmisen ominaisuudet määräytyvät kymmenien, ellei jopa satojen geenien perusteella. Olemme liian monimutkaisia reduktionismiin.
Kesäkuun 25. päivänä 2000 käynnistetyllä biologisella vallankumouksella on kuitenkin ollut huomattavia tuloksia. Tuona päivänä julkaistua genomiluonnosta seurasivat myöhemmin yhä tarkemmat ”kartat” DNA:stamme, kunnes hanke saatiin virallisesti päätökseen vuonna 2003 lopullisen, täydellisen ihmisen genomin julkaisemisen myötä. Siitä lähtien hankkeen vanavedessä perustetut geenisekvenssitutkimukset ovat osallistuneet yhä useampiin merkittäviin löytöihin.
DNA-tutkimukset ovat esimerkiksi osoittaneet, että lajimme on aikoinaan paritellut neandertalilaisten kanssa, kun taas toisissa hankkeissa on paikannettu syöpää ja melanoomia aiheuttavia mutatoituneita geenejä. Toiset ovat auttaneet kehittämään uusia lääkkeitä sairauksiin kystisesta fibroosista astmaan.
Nämä onnistumiset on saavutettu, koska geenien sekvensoinnista on vuosikymmenten aikana tullut pitkälle automatisoitu ja uskomattoman halpa prosessi. ”Ihmisen genomin ensimmäisen karkean luonnoksen luominen vaati vuosikymmenen intensiivisiä ponnisteluja”, sanoo Cordelia Langford Wellcome Sanger -instituutista Cambridgen läheltä, jossa brittiläisillä tutkijoilla oli päärooli Britannian osallistumisessa ihmisgenomiprojektiin. ”Nykyään sekvensoimme noin 3 000 täydellistä genomia viikossa. Siitä on tullut yksinkertainen, suoraviivainen prosessi.”
Eivät kaikki nämä genomit kuulu ihmisille. Osa kuuluu muille eläimille ja osa kuolemanvihollisillemme – kuten malariaa ja koleraa aiheuttaville organismeille, vihollisluettelo, jota on nyt laajennettu koskemaan myös Covid-19-virusta aiheuttavaa Sars-Cov-2:ta. Sen pienen genomin sekvensointi antaa nyt lääkäreille ja viranomaisille ratkaisevan tärkeää tietoa taudista.
”Sekvensoimme eri lähteistä peräisin olevia Sars-Cov-2:n näytteitä nähdaksemme, mutoituuko virus merkittävästi”, sanoo Oxfordin yliopiston genomiikan ja globaalin terveyden keskuksen johtaja Dominic Kwiatkowski. ”Tuomaristo ei ole vielä selvillä siitä. Käytämme kuitenkin sekvensointitekniikkaa myös eri paikoista peräisin olevien näytteiden pienten vaihteluiden esiin tuomiseen, ja sen pitäisi auttaa meitä paikallistamaan uusien taudinpurkausten paikat.”
Sekvensointitekniikan hyvin erilaista käyttöä tavoittelee Sarah Teichmann, Human Cell Atlas -hankkeen johtaja. ”Laitteet ovat nykyään niin herkkiä, että voimme analysoida yksittäisen solun DNA:ta ja samalla verrata havaintojamme miljoonien muiden vastaavien solujen DNA:han”, hän sanoo.
Tämä tieto kertoo tutkijoille, mitä elimistömme solut tekevät hyvin suurella resoluutiolla ja tiettynä ajankohtana, ja tämä tieto on johtanut monien uudentyyppisten solujen löytämiseen, monet niistä immuunijärjestelmässä, toiset taas elimistömme eri kudoksissa.
”Tämä työ on käynnistänyt suuren vallankumouksen kehomme solujen ja niiden järjestäytymisen ymmärtämisessä kudoksissa ja elimissä”, sanoo Teichmann, joka työskentelee myös Wellcome Sanger Institutessa. ”Vertailemalla tervettä kudosta sairaaseen kudokseen tällä tavoin saamme uskomattomia uusia näkemyksiä näiden sairauksien mekanismeista”. Tämä on erittäin tehokas tekniikka.”
Tällaisia oivalluksia on saatu muun muassa kystisen fibroosin, astman ja tiettyjen ihmisen kasvainten kehittymiseen osallistuvien solujen paikallistamisesta. Löydökset ovat avanneet mahdollisuuden kehittää hoitomuotoja näihin sairauksiin.
Human genomiprojektilla on selvästi suuri vaikutus lääketieteeseen ja tutkimukseen, mutta sen eteneminen ei ole ollut kiistatonta vuonna 1990 alkaneen työn aikana. ”Olimme kilpajuoksussa. Niin yksinkertaista se oli”, sanoi Langford, joka on nykyään Sangerin tieteellisen toiminnan johtaja mutta joka työskenteli tutkimusassistenttina projektin alkuaikoina. ”Halusimme estää ihmisiä patentoimasta muualla sekvensoitavaa ihmisen DNA:ta.”
Human Genome Projectin kilpailija Celera oli tuolloin perustettu ja sen johtajana toimi omapäinen tutkija Craig Venter. ”He halusivat patentoida paljastamansa DNA:n. Me halusimme varmistaa, että kaikki voisivat käyttää tietoja, ja laitoimme jokaisen löytämämme sekvenssin julkiseksi estääkseen kaikki yritykset yksityistää genomi. Lopulta onnistuimme siinä.”
{{{topLeft}}
{{bottomLeft}}
{{{topRight}}
{{bottomRight}}
{{bottomRight}}
{{/goalExceededMarkerPercentage}}
{{/ticker}}
{{heading}}
{{#paragraphs}}
{{.}}
{{{/paragraphs}}{{highlightedText}}
- Jaa Facebookissa
- Jaa Twitterissä
- Jaa sähköpostitse
- Jaa LinkedInissä
- Jaa Pinterestissä
- Jaa WhatsAppissa
- Jaa Messengerissä