(CNN) Identtiset kaksoset eivät ehkä olekaan niin identtisiä kuin luulimme; islantilaiset tutkijat ovat havainneet geneettisiä eroavaisuuksia, jotka alkavat alkionkehityksen varhaisvaiheessa.

Tutkijat ovat jo pitkään käyttäneet identtisten kaksosten tutkimusta luonnon ja kasvatuksen vaikutusten tutkimiseen, sillä hyväksytty näkemys on ollut, että koska heillä on samat geenit, tällaisten sisarusten välisten fyysisten tai käyttäytymiseen liittyvien erojen täytyy johtua ulkoisista vaikutuksista.

Tämä ei kuitenkaan välttämättä pidä paikkaansa, ehdotetaan uudessa tutkimuksessa, joka julkaistiin torstaina Nature Genetics -lehdessä.

Identtiset kaksoset ovat peräisin yhdestä hedelmöittyneestä munasolusta eli zygootista.

Missä tahansa alkiossa solujen jakautuminen voi johtaa mutaatioihin, mutta tämäntyyppisiä geneettisiä eroja ei ole aiemmin mitattu identtisten kaksosten välillä.

Reykjavíkilaisen biofarmaseuttisen DeCode Genetics -yrityksen islantilainen tutkijaryhmä havaitsi nelivuotisen tutkimuksensa aikana, että monotsygoottisilla eli identtisillä kaksosilla on geneettisiä eroja, jotka alkavat alkionkehityksen varhaisvaiheessa

Tutkijat sekvensoivat 387 identtisen kaksosparin sekä heidän vanhempiensa, puolisoidensa ja lastensa genomit seuratakseen mutaatioiden eroavaisuuksia. Kirjoittajat havaitsivat, että kaksoset erosivat toisistaan keskimäärin 5,2 varhaisen kehitysvaiheen mutaation verran.

Noin 15 prosentissa kaksospareista toisella sisaruksella oli suuri määrä näitä mutaatioita, joita toisella kaksosella ei ollut.

Geenimutaatio on virhe tai muutos DNA:ssa. Mutaatio tapahtuu, kun geneettisen koodin sekvenssi katkeaa tai muuttuu jollakin tavalla. Vaikka useimmat mutaatiot ovat vaarattomia, jotkut voivat olla vakavia ja johtaa sairauksiin, kuten syöpään. Mutaatiot voivat vaikuttaa myös fyysisiin ominaisuuksiin, kuten hiusten väriin.

Tämä ei ole ensimmäinen tutkimus, joka viittaa eroihin niin sanottujen identtisten kaksosten välillä. The American Journal of Human Genetics -lehdessä vuonna 2008 julkaistu artikkeli paljasti joitakin geneettisiä eroja sisarusten välillä. Uusi tutkimus menee kuitenkin askeleen pidemmälle ottamalla mukaan laajennetun perheen DNA:n.

Geneettiset erot

Joidenkin tutkimushenkilöiden kohdalla paljastui hätkähdyttäviä eroja, kertoi tutkimuksen toinen kirjoittaja Kari Stefansson CNN:lle.

”Löysimme identtisen kaksosparin, jossa mutaatio löytyi toisen elimistön kaikista soluista, mutta toisella kaksosella sitä ei ollut lainkaan. Sitten löysimme kaksoset, joissa mutaatio löytyi toisen kaksosen elimistön kaikista soluista, mutta toisen kaksosen soluista vain 20 prosentista”, sanoi Stefansson, joka on yhdysvaltalaisen lääkeyhtiö Amgenin tytäryhtiön DeCode Geneticsin perustaja ja toimitusjohtaja.

Tämän vaikutukset ovat Stefanssonin mukaan merkittäviä, sillä tutkimus johti ryhmän johtopäätökseen, että ”geneettisten tekijöiden roolia” monotsygoottisten kaksosten välillä havaittujen erojen muotoutumisessa ”on aliarvioitu”.”

Hän myönsi, että sekä tiede että laajempi yhteiskunta ovat kiehtovia identtisten kaksosten suhteen, ja lisäsi: ”Identtisten kaksosten välisessä yhteydessä on jotain maagista.”

Hänen tiiminsä tutkimuksessa selvitetään kuitenkin enemmänkin sitä, mikä heitä erottaa kuin mikä yhdistää.

”Kuvittele, että sinulla on identtiset kaksoset, jotka kasvatetaan erillään. Jos toinen heistä sairastuu autismiin, klassinen tulkinta on, että se johtuu ympäristötekijöistä. Mutta työmme osoittaa, että ennen kuin päätellään, että se johtuu ympäristöstä, on sekvensoitava kaksosten genomi, jotta tiedetään, mikä voisi selittää autismin”, Stefansson sanoo.

”Mutaatioerot”, hän kertoi CNN:lle, voisivat selittää useita ”tuhoisia lastensairauksia”, kuten vakavan epilepsian ja erilaisia aineenvaihduntahäiriöitä.

”On aivan hämmästyttävää, kuinka suuri osa tällaisista hyvin varhaislapsuuden hirvittävistä oireyhtymistä johtuu perimän mutaatioista”, hän sanoi.

”Tämä on poikkeuksellinen, jännittävä ja oivaltava pyrkimys löytää varhaisia solumekanismeja, jotka selittävät geneettisiä eroja MZ- (monotsygoottisten) kaksosien välillä”, sanoi kirjoittaja ja kaksosia Kalifornian valtionyliopistossa (California State University, Fullertonissa) tutkinut psykologian professori Nancy Segal, joka ei ole ollut osallisena tutkimuksessa.

”Tiedetään hyvin, että MZ-kaksoset eivät ole täydellisen samankaltaisia ja että jotkin eroavaisuudet saattavat heijastaa geneettisiä eroja. Tämä tutkimus tarjoaa uutta tietoa MZ-yhteiskaksosten erojen lähteestä”, sanoi Segal, joka on myös CSU:n kaksostutkimuskeskuksen johtaja.

Tutkimus ”ei mitätöinyt ympäristötekijöitä varhaisessa ja myöhemmässä kehityksessä”, hän lisäsi, mutta osoitti, että ”jotkin kaksosmallit aliarvioivat geneettisiä vaikutuksia ja vaativat tarkistamista”.

Tutkimus herätti Segalin mukaan myös kysymyksiä siitä, miten löydöksiä tulisi soveltaa, esimerkiksi siihen, pitäisikö tiettyihin geneettisiin häiriöihin puuttua synnytystä edeltävästi niiden korjaamiseksi.

”Tämä poikkeuksellinen tutkimus herättää monia kutkuttavia kysymyksiä”, hän sanoi.