Hydranenkefalia on harvinainen, kohdussa ilmenevä enkefalopatia. Sille on ominaista aivopuoliskojen tuhoutuminen, jotka muuttuvat kalvopussiksi, joka sisältää aivo-selkäydinnestettä sekä aivokuoren ja valkean aineen jäänteitä 1.

Porencefaliaa pidetään saman patologian lievempänä asteena 10.

Epidemiologia

Tämä on harvinainen häiriö, jonka esiintyvyys on 0,2 % imeväisikäisten ruumiinavauksissa 5. Se on yleensä sporadinen. Vähemmistössä tapauksista se on seurausta autosomaalisesti resessiivisestä Fowlerin oireyhtymästä.

Kliininen esitys

Tila voidaan diagnosoida raskaudenaikana ultraäänellä tai sikiön magneettikuvauksella. Se voi kuitenkin esiintyä vastasyntyneillä, joilla on kouristuksia, hengitysvajaus, velttous tai decerebrate-asento ja vegetatiivinen tila 5.

Yhteisöt

• seuraava arthrogryposis
• munuaisen aplastinen dysplasia
• polyvalvulaarinen kehityshäiriö

.

• Fowlerin oireyhtymä
• trisomia 13
• polyhydramnio

Patologia

Aivopuoliskot puuttuvat kokonaan ja usein, falx. Niiden tilalla on aivorunkoa ja tyvitumakkeita ympäröivä pussimainen rakenne, joka sisältää aivoselkäydintä ja basaaliganglioita 1.

Uloin kerros koostuu leptomeningistä, kun taas aivokuoren ja valkean aineen sisempi kerros on täynnä aivoselkäydintä ja nekroottista materiaalia.

Porenkefaliaa ja hydranenkefaliaa pidetään saman patologian eri asteina. Porencefalia kuvaa paikallisempaa aivopuoliskon vikaa, joka on yhteydessä kammioihin tai aivojen pinnalle; se esiintyy yleensä myöhemmin kehitysprosessissa 10.

Etiologia

Viisi etiologiaa on kuvattu:

• infarkti: sisäisten kaulavaltimoiden supraclinoidisen segmentin tai keskimmäisten aivovaltimoiden molemminpuolinen tukos 3
• leukomalasia: Leukomalasian äärimmäinen muoto, joka muodostuu useiden kystisten onteloiden yhtymisestä 4
• diffuusi hypoksis-iskeeminen aivojen nekroosi:
• infektio: nekrotisoiva vaskuliitti tai aivokudoksen paikallinen tuhoutuminen kohdunsisäisen infektion seurauksena, esim.g. synnynnäinen toksoplasmoosi, sytomegalovirus ja herpes simplex (HSV) -infektiot 1,8
• Tromboplastinen materiaali kuolleesta rinnakkaiskaksosesta
  • Monokorioniset kaksoset ovat saaneet erilaisia aivovaurioita
  • Vastaanottavan kaksosen leesiot johtuvat embolista tai tromboplastisesta materiaalista, joka on peräisin maseroituneesta rinnakkaiskaksosesta
    • .Kaksoset 4

  Radiografiset piirteet

  Kaikkia aivoparenchymaa erottelevia modaliteetteja voidaan käyttää hydranenkefaliapiirteiden tunnistamiseen, mukaan lukien ultraääni (antenataalinen ja postnataalinen), magneettikuvaus (antenataalinen ja postnataalinen) ja tietokonetomografia. Magneettikuvaus on kultainen standardi.

  Kaikissa tapauksissa anatomiset piirteet ovat samat, vaikka ne osoitetaankin vaihtelevassa määrin kunkin menetelmän kykyjen mukaan:

  • lähes lainkaan jäljellä olevaa kortikaalista kudosta
    • usein takaraivon navoissa ja orbitofrontaalisilla alueilla säilyneet jäännöskudoksen saarekkeet
    • mediaalinen ohimokudos voidaan tunnistaa, koska mediaaliset ohimolohkot saavat ravintonsa basilaarisesta verenkierrosta 11
  • säilyneet talamit ja posteriorinen fossa
  • falx on yleensä läsnä
  • hemicranium on täynnä nestettä, jossa suonikalvo voidaan usein tunnistaa
  • antanataaliultraääni tai verisuonikuvantaminen osoittavat keskimmäisten aivovaltimoiden puuttumisen

  Hoito ja ennuste

  Hydranenkefalia ei ole sopusoinnussa syntymän jälkeisen pidemmän elämän kanssa, sillä valtaosa elävänä syntyneistä kuolee ennen vuoden ikää. Raskauden keskeyttämistä pidetään yleensä perusteltuna tästä syystä.

  Differentiaalidiagnostiikka

  Yleisiä kuvantamisen erotusdiagnostisia näkökohtia ovat:

  • vaikea obstruktiivinen hydrokefalus / sikiön hydrokefalus 8
    • kuori on tunnistettavissa, vaikkakin ohentuneena
    • makrokotsykefalia
    • keskimmäiset aivovaltimot säilyneet
  • alobaarinen holopersenkefalia +/-. hyvin suuri dorsaalinen kysta holoprosenkefalia
    • yleensä samanaikaisesti esiintyvät keskilinjan kasvojen poikkeavuudet
    • ei falxia
    • kortikaalisen kudoksen jäännöskuori on usein kupin tai pannukakun morfologiaa, sulautunut keskilinjan poikki anteriorisesti
  • vaikea avohuulen skitsencefalia
    • paikallinen kortikaalinen vika, jota reunustaa polymikroginen aivokuori