Huntingtonin tauti (HD) on perinnöllinen neurodegeneratiivinen sairaus, johon liittyy fyysisiä, kognitiivisia ja emotionaalisia oireita. Huntingtonin taudin aiheuttaa mutaatio geenissä, joka valmistaa huntingtin-nimistä proteiinia. HD-tautia sairastavilla CAG-sekvenssi toistuu liian monta kertaa geenin alussa. Tämä saa solut valmistamaan haitallista proteiinia, jota kutsutaan mutanttihuntingtiniksi. Mutantti huntingtiniproteiini aiheuttaa tiettyjen aivojen osien kuolemisen – erityisesti caudatuksen, putamenin ja, taudin edetessä, aivokuoren. Aivosolujen kuollessa oireita ilmenee jokaisessa kolmessa osatekijässä (fyysinen, kognitiivinen ja emotionaalinen).
Toistaiseksi ei ole olemassa lääkkeitä Huntingtonin taudin etenemisen hidastamiseksi tai pysäyttämiseksi; saatavilla on kuitenkin erityisiä lääkkeitä, jotka vähentävät joitakin oireita. Kanadassa ja maailmanlaajuisesti tehdään tutkimusta lupaavien hoitomuotojen ja lähestymistapojen löytämiseksi HD:n hoitoon.
KUKA sairastuu HD:hen?
Huntingtonin tauti on geneettinen sairaus. HD-geeni on dominoiva, mikä tarkoittaa, että jokaisella HD-tautia sairastavan vanhemman lapsella on 50 prosentin todennäköisyys periä tauti, ja hänen sanotaan olevan riskiryhmässä. Miehillä ja naisilla on sama riski periä tauti. HD:tä esiintyy kaikilla roduilla. Oireet ilmaantuvat yleensä 35-55 vuoden iässä, mutta tauti voi ilmaantua nuorille (alle 20-vuotiaille – nuoruusiän HD) tai vanhemmille aikuisille (myöhäisoireinen HD).
MITÄ OIREITA ON?
Oireet vaihtelevat ihmisestä toiseen ja taudin eri vaiheissa.
- Fyysiset oireet: laihtuminen, tahattomat liikkeet (korea), heikentynyt koordinaatio, kävely-, puhe- ja nielemisvaikeudet
- Kognitiiviset oireet: vaikeudet keskittymisessä, suunnittelussa, tietojen palauttamisessa mieleen ja päätösten tekemisessä; heikentynyt oivallus
- Emotionaaliset oireet: Masennus, apatia, ärtyneisyys, ahdistuneisuus, pakkomielteinen käyttäytyminen
HD:n varhaisvaiheet
Tässä vaiheessa HD:tä sairastavat voivat toimia melko hyvin työssä ja kotona. Sairauden varhaisia oireita voivat olla seuraavat:
- vaikeuksia järjestää rutiiniasioita tai selviytyä tehokkaasti uusista tilanteista
- vähentynyt kyky palauttaa tietoja mieleen ja tehdä päätöksiä
- lisääntynyt vaikeus työtehtävissä
- vähentynyt tarkkaavaisuus yksityiskohtien suhteen
- mielialan vaihtelut ja ärtyneisyys
- vähentyneet tahattomat liikkeet (esim. ”hermostunutta” toimintaa, hötkyilyä, raajojen nykimistä tai liiallista levottomuutta)
- Muutoksia käsialassa tai vaikeuksia päivittäisissä tehtävissä, kuten autoilussa
HD:n keskivaikeat vaiheet
HD:tä sairastavilla henkilöillä, joilla on HD:n keskivaikea vaihe, voi olla lisääntyviä vaikeuksia työntekemisessä tai kotitalouden hallinnassa, mutta he pystyvät vielä selviytymään useimmista päivittäisistä toiminnoista. Oireet etenevät ajan myötä, ja niihin voi kuulua seuraavia:
- Yksilukuisemmat tahattomat liikkeet (korea)
- Kävelyn vaikeutuminen lisääntyy, koordinaatiossa ja tasapainossa
- Puhumisen vaikeudet (puhe voi muuttua epäselväksi) ja ajatteluprosessin viivästyminen
- Ongelmien ratkaiseminen vaikeutuu
- Nielemisvaikeudet
- Painonpudotus
HD:n pitkälle edenneet vaiheet
HD:n pitkälle edenneissä vaiheissa olevat henkilöt eivät enää selviydy päivittäisistä toiminnoista, ja he tarvitsevat tavallisesti ammattiauttajan apua. Oireita ovat muun muassa seuraavat:
- Tahdosta riippumattomien liikkeiden väheneminen ja jäykkyyden lisääntyminen
- Nielemisvaikeuksien lisääntyminen
- Kyky kommunikoida heikkenee, mutta sanotun ymmärtäminen on edelleen mahdollista
- merkittävä painonpudotus
Tutustu HSC:n tarjoamiin perheneuvontaohjelmiin.
Nuorten HD
Noin 10 %:lla Huntingtonin tautidiagnoosin saaneista henkilöistä on nuoruusiän muoto. Juveniilissa Huntingtonin taudissa (JHD) oireet ilmenevät lapsuudessa tai nuoruudessa (ennen 20 ikävuotta), ja niiden kulku on yleensä nopeampaa. JHD:n diagnosointi on hyvin vaikeaa, koska nuoruusiän HD:n oireet poikkeavat jonkin verran aikuisten tautimuodosta. Korea (tahattomat liikkeet) on paljon harvinaisempi piirre, ja se voi puuttua kokonaan.
Alkuoireita voivat olla seuraavat:
- Hitaat ja jäykät liikkeet (jäykkyys) ja joskus vapina
- Koulussa oppimisen vaikeudet ja tarkkaavaisuushäiriöt
- reagoivan käyttäytymisen lisääntyminen
- Kohtaukset
JHD:tä sairastavan henkilön ja hänen perheensä kanssa työskentelevän ammattilaisista koostuvan työryhmän muodostama työryhmä on erittäin tärkeä.
Late Onset HD (diagnoosi 60 ikävuoden jälkeen)
HD:tä sairastavien taudin puhkeamisikä vaihtelee suuresti. Jos diagnoosi saadaan 60 ikävuoden jälkeen, sitä pidetään myöhään alkaneena HD:nä. Tieto tyypillisestä taudin puhkeamisiästä (35-55-vuotiaat) johtaa joskus siihen, että lääkärit jättävät diagnoosin tekemättä, koska lääkärit uskovat virheellisesti, että henkilö on liian vanha sairastuakseen HD:hen. Myöhään alkavaa HD-diagnoosia on noin 10 % kaikista HD-diagnooseista.
Kliiniset tutkimukset ja kriittinen tutkimus
Kansainvälisen HD-tutkimuksen yleistavoitteena on löytää hoitoja, jotka kääntävät, hidastavat tai estävät HD:n etenemistä. Kanadan Huntington-yhdistys ja kanadalaiset HD-tutkijat ovat keskeinen osa tätä työtä, ja yhdistyksellä on ainutlaatuinen rooli.
Kliiniset tutkimukset ovat riippuvaisia HD:hen sairastuneiden henkilöiden ja perheiden osallistumisesta. HSC:llä on keskeinen rooli tutkijoiden ja yksityishenkilöiden välisen suhteen sillanrakentajana valistamalla kanadalaisia kliinisen tutkimusprosessin merkityksestä, siitä, miten he voivat osallistua siihen, ja siitä, miksi heidän osallistumisensa on ratkaisevan tärkeää.
HSC jatkaa vahvan perustan rakentamista kliinisille tutkimuksille Kanadassa ja työskentelee yhteistyössä HD-yhteisömme kanssa vastausten löytämiseksi.
Jos olet kiinnostunut kliinisestä tutkimuksesta ja haluat lisätietoja, klikkaa tästä.
Tutkijoiden mielestä olemme lähellä luotettavia hoitoja; kiireellisesti on koulutettava mahdollisimman monia ihmisiä, mukaan lukien uudet tiedotustoimet maaseudulla ja kulttuurisesti erilaisissa yhteisöissä.
Löydä kliiniset tutkimuspaikat eri puolilta Kanadaa täältä.
Löydä kliiniset tutkimuspaikat ympäri Kanadaa täältä.