Tämän esitteen tarkoituksena on auttaa sinua ymmärtämään, mitä hemivertebra on, mitä testejä tarvitset ja mitä seurauksia hemivertebra-diagnoosin saamisesta on lapsellesi ja perheellesi.

Mitä hemivertebra on?

Hemivertebra on synnynnäinen (syntymästä lähtien esiintyvä) selkärangan epämuodostuma, jossa selkärangan nikamavartalosta kehittyy vain toinen puoli. Sitä esiintyy noin 3:lla 10 000 syntyneestä. Se on yleinen syy synnynnäiseen skolioosiin, jossa selkäranka kaartuu sivulle.

Miten hemivertebra syntyy?

Selkärankamme koostuu tavallisesti 33:sta pylvääseen pinotusta nikamasta. Noin 6 raskausviikon iässä jokaisen nikaman sivuilla on kaksi aluetta, joissa luu kehittyy ja kovettuu, joita kutsutaan lateraalisiksi luutumiskeskuksiksi. Puolinikama syntyy, kun toinen näistä sivukeskuksista ei kehity, joten nikamasta puuttuu toinen puoli. Viallinen nikama vaikuttaa selkärangan konfiguraatioon toimimalla kiilana selkärangassa, mikä johtaa liialliseen lateraaliseen kaarevuuteen (skolioosiin) eli liian suureen kaarevuuteen poispäin siltä puolelta, jolla se on.

Pitäisikö minulle tehdä lisää testejä?

Testejä, joista kannattaa kysyä, ovat muun muassa lapsivesitutkimus, jolla etsitään kromosomien lukumäärän ja joidenkin geneettisten perinnöllisten sairauksien taustalla olevien ongelmien varalta. Lapsivesipunktio on testi, jossa neulalla otetaan osa sikiötä kohdussa ympäröivästä nesteestä. Myös muita geneettisiä testejä voidaan tarjota, kuten kromosomimikroskooppitutkimus (CMA eli ”siru”), jolla tutkitaan tarkemmin sikiön geneettistä rakennetta, jos sellainen on saatavilla.

Koska Hemivertebraa on kuvattu useiden muiden poikkeavuuksien (kuten muiden luiden ja lihasten, myös selkärangan, kylkiluiden ja raajojen, poikkeavuuksien) yhteydessä, sinun tulisi pyytää myös yksityiskohtaista ultraäänitutkimusta. Hemivertebra liittyy myös synnynnäisiin oireyhtymiin, kuten Jarcho-Levinin, Klippel-Fielin, Aicardin oireyhtymään ja VACTERL-assosiaatioon, joten geneettisestä neuvonnasta voisi olla sinulle hyötyä.

Mitä se merkitsee vauvalleni sen jälkeen, kun hän on syntynyt?

Hoitamattomana 25 %:lla synnynnäistä skolioosia sairastavista potilailla skolioosin eteneminen ei tapahdu lainkaan, 50 %:lla se etenee hitaasti ja 25 %:lla se etenee nopeasti kasvun aikana. Vauvasi hoito on ortopedinen leikkaus (selkärangan fuusio on ensisijainen hoito). Tämä tehdään yleensä ennen kuin merkittävä epämuodostuma syntyy.

Kohtaako se uudelleen?

Tämä on epävarmaa ja riippuu siitä, onko geneettinen syy todettu. Sisaruksilla saattaa olla suurentunut hermostoputkivian riski, mutta riski olisi pieni.

Viimeisin päivitetty: Syyskuu 2019