Haploinsufficiency: Tilanne, jossa solun tuottaman geenituotteen (tietyn proteiinin) kokonaistaso on noin puolet normaalista ja joka ei riitä mahdollistamaan solun normaalia toimintaa. Toinen tapa määritellä haploinsuffisienssi on tila, joka syntyy, kun normaali fenotyyppi edellyttää molempien alleelien proteiinituotetta, ja 50 prosentin väheneminen geenin toiminnasta johtaa epänormaaliin fenotyyppiin.

Haploinsuffisienssi voi johtua useista ongelmista. Toinen geenin kahdesta kopiosta voi puuttua deleetion vuoksi. Geenin mutaatio (muutos) on saattanut hävittää viestin tuotannon. Tai viesti tai solun tuottama proteiini voi olla epästabiili tai solu on hajottanut sen.

Termi ”haploinsuffisienssi” on viimeaikainen. Se on koottu käytettäväksi genetiikassa, solubiologiassa ja molekyylilääketieteessä sanoista ”haploidinen” (yksi kahden kromosomin tai kahden geenin sijasta) + ”vajaatoiminta”. Haploinsufficiency on sukua hemizygositeetille.

SLIDESHOW

Heart Disease: Katso diaesitys.