1. toukokuuta 2010 (Vol. 30, No. 9)

Sharon F. Terry

Kattavat tiedot antavat kaikille toimijoille mahdollisuuden tehdä tietoon perustuvia päätöksiä

Kun Genetic Alliance, Genetics and Public Policy Center, Coalition for 21st Century Medicine ja muut ovat useiden vuosien ajan vaatineet pakollista geenitestirekisteriä, National Institutes of Health (NIH) on vihdoin ottanut ensimmäisen askeleen kohti yhtenäistä julkista tietolähdettä, joka tarjoaa yksityiskohtaista tietoa geenitestauksen suorittajista ja heidän tarjoamistaan yli 1600 geneettisestä testistä.

Uusi, NIH:n yhteyteen tuleva geenitestausrekisteri (Genetic Testing Registry, GTR) erottuu kattavuudestaan, sillä se edellyttää todisteita tehdyistä testeistä, pöytäkirjoista, reagensseista ja riittävästi parametreja, jotta eri laboratorioissa tehdyt samat testit voidaan erottaa toisistaan. NIH:n mukaan GTR:n tarkoituksena on:

• kannustaa geenitestien tarjoajia lisäämään avoimuutta jakamalla julkisesti tietoa testiensä saatavuudesta ja hyödyllisyydestä;
• tarjota yleisölle, mukaan lukien tutkijoille, terveydenhuollon tarjoajille ja potilaille, tietolähde, jonka avulla he voivat etsiä laboratorioita, jotka tarjoavat tiettyjä testejä;
• helpottaa genomitiedon jakamista tutkimukseen ja uusiin tieteellisiin löydöksiin.

Tähän asti testeistä ei ole ollut saatavilla kattavaa tietoa, jonka avulla palveluntarjoajat, maksajat, potilaat ja kuluttajat voisivat tehdä vertailuja ja arviointeja. GTR:n perustana on avoimuus, jonka avulla luodaan tällainen resurssi.

NIH toteuttaa GTR:n perustamisen aikana laajan kuulemisen mahdollisten käyttäjien ja toimittajien kanssa, mikä on olennainen osa sen käytettävyyttä ja onnistumista. Kaikki mahdolliset sidosryhmät, mukaan lukien geenitestien kehittäjät, testisarjojen valmistajat, terveydenhuollon tarjoajat, potilaat ja tutkijat sekä muut virastot, kuten Food and Drug Administration ja Centers for Medicare and Medicaid Services, antavat panoksensa.

Kaikkien sidosryhmien antaman arvokkaan palautteen lisäksi tämä avoimuuden ja yhteistyön osoittaminen on jo itsessään tärkeä indikaattori GTR:n tulevan menestyksen kannalta. Kaikkien sidosryhmien väliset uudet kumppanuudet ovat ratkaisevan tärkeitä innovatiivisten, tulevaisuuteen suuntautuvien ratkaisujen kehittämiseksi. Aloitteet ovat aidosti yhteistoiminnallisia vain silloin, kun avoimuuden ilmapiiri säilyy.

Sharon F. Terry

Transformatiiviset työkalut

Kun kattava terveydenhuoltouudistus allekirjoitettiin laiksi 23. maaliskuuta ja laki geneettisten tietojen syrjimättömyydestä lähes kaksi vuotta aiemmin, ihmisillä Yhdysvalloissa ei ole enää juurikaan pelättävää geneettisiin tietoihin perustuvan syrjinnän suhteen. Geenitestit ja niitä tuottavat ja ympäröivät innovaatiot ja teknologia antavat meille välineet muuttaa terveyttä genetiikan avulla. Meidän on kuitenkin kyettävä löytämään, ymmärtämään ja käyttämään näitä välineitä.

GTR on merkittävä edistysaskel geenitesteissä ja genetiikan sisällyttämisessä lääketieteeseen. Viime vuosikymmenen aikana geneettisten testien määrä, tyypit ja indikaatiot ovat kehittyneet ja laajentuneet, ja on osoitus siitä, miten pitkälle ala on edennyt, että tällaista resurssia edes tarvitaan. Teknologian väistämättömän nopean kehityksen vuoksi testien määrä ja tyypit kasvavat edelleen tulevaisuudessa, mikä jättää tietoaukkoja, jotka GTR:n toivotaan täyttävän.

Geettisen testauksen ja siten myös rekisterin perimmäinen tavoite on parempi terveys kaikille yksilöille, perheille ja yhteisöille. Rekisteristä saatavat hyödyt ovat sekä informatiivisia että hengenpelastavia. Tällä hetkellä testien tarkkuus ja paikkansapitävyys ovat usein tuntemattomia niin potilaille, palveluntarjoajille kuin maksajillekin.

Yleinen, kattava, verkkopohjainen julkinen tietokanta geenitesteistä ja geenitestien tarjoajista antaa nämä tiedot niitä tarvitseville kaikkialla maailmassa. Yksilöt ja perheet saavat näin käyttöönsä resurssit, joita he tarvitsevat voidakseen tehdä tietoon perustuvia päätöksiä, jotta heistä tulisi kumppaneita terveydenhuoltonsa hallinnoinnissa ja oman terveytensä hallinnoijia.

Lisäksi odotetaan, että näiden tietojen saataville asettaminen lisää luottamusta geneettisiin testeihin ja parantaa niiden asianmukaista käyttöä, mukaan luettuina palveluntarjoajien määräämät testit ja suoraan kuluttajille tarjottavat testit. Jälkimmäinen tapaus on erityisen huomionarvoinen; rekisteri antaa kuluttajille resursseja analysoida ja arvioida testejä ja testien tarjoajia, sillä suoraan kuluttajille suunnattujen testien ja tulosten saamiseksi ei tarvita terveydenhuollon palveluntarjoajaa tai geneettistä neuvonantajaa.

Osallistumisen tekeminen pakolliseksi

Testausmaastoon kuuluu tällä hetkellä monenlaisia testipalveluja tarjoavia laitoksia ja yrityksiä, joilla on monenlaisia etuja. Tämä moninaisuus johtaa laadun ja aikomusten kirjoon, johon kuuluu sekä standardeja laativia hyviä toimijoita että huonoja toimijoita, jotka viime kädessä vahingoittavat järjestelmää.

Tästä syystä GTR on vain ensimmäinen askel; seuraavaksi rekisteristä olisi tehtävä pakollinen. Järjestelmä, johon kuuluu pakollinen rekisteri ja joka mahdollistaa tietoon perustuvan päätöksenteon, voi luoda kannustimia geenitestauksen laadun ja saatavuuden parantamiseen mekanismeilla, kuten haittatapahtumista ilmoittamisella, jolla seurataan testauksen haittoja ja autetaan varmistamaan laadukkaat testit.

Rekisterin kehittämisestä vastaa National Center for Biotechnology Information (NCBI), joka on osa NIH:n National Library of Medicinestä. Siksi GTR:n geenitestitiedot integroidaan muihin NIH/NCBI:n tietokantoihin tutkijoiden yhteyksien helpottamiseksi. Rekisterin olisi myös sisällettävä perusgenetiikkaa ja testausprosessia koskevaa koulutusta, ammattiyhdistysten suosituksia ja ohjeita, potilaille ja palveluntarjoajille suunnattua tietoa riskistä tai diagnoosista sekä asiantuntijoiden, tutkijoiden ja tautikohtaisten organisaatioiden suositusverkostoja.

Tällainen monikerroksinen, linkitetty ja integroitu rekisteri pystyisi maksimoimaan omat potentiaaliset hyötynsä ja helpottaisi integroitumistaan geneettisen testauksen ja terveydenhuollon järjestelmiin. Se tarjoaisi portin palvelujen ja tietojen saatavuudelle sekä helpottaisi tärkeitä yhteyksiä niille, jotka saavat diagnoosin testausprosessin kautta.

Viime kädessä pakollinen geenitestirekisteri parantaisi kansanterveyttä mahdollistamalla tulevaisuuteen suuntautuvan valvontajärjestelmän, joka on joustava ja vivahteikas. Se tukisi muuttunutta järjestelmää, joka on avoin, läpinäkyvä ja koordinoitu kaikkien sidosryhmien ja virastojen kanssa ja joka tasapainoilee turvallisuuden, innovaation, eettisten ja sosiaalisten kysymysten, elinkelpoisuuden sekä parempaan terveyteen liittyvien riskien ja hyötyjen välillä.

Rekisteri, joka sisältäisi kaikki testit koko riskijatkumon ajan, ja kattavat vakiomuotoiset tiedot yleisölle tarkoituksenmukaisessa muodossa mahdollistaisivat aidosti tietoon perustuvan päätöksenteon kaikilla toimijoilla.

Toisinaan laboratorioiden johtajat ja järjestöt, jotka puolustavat heidän etujaan, haastavat Genetic Alliancen. Haaste tulee yleensä tämän kysymyksen muodossa: ”Eikö GTR ole laboratorioille raskas, aiheuta kohtuutonta raportointitaakkaa ja siten lisää testien kustannuksia ja heikentää niiden saatavuutta?” Vastaamme, että missä tahansa järjestelmässä on tärkeää pyrkiä mittareihin, jotka paljastavat järjestelmän laadun, eikä taakan pitäisi estää järjestelmää pyrkimästä parhaisiin ratkaisuihin, varsinkaan kun kyse on yksilöiden terveydestä.

Olemme varmoja siitä, että kriittisen tiedon kokoamisen automatisoimiseksi löytyy yhä innovatiivisempia tapoja. Geenitestien laadukas järjestelmä edellyttää koordinointia ja yhteistyötä teollisuudelta, terveydenhuollon tarjoajilta, hallitukselta, maksajilta ja potilailta. Odotamme innolla, että pääsemme eteenpäin.

Sharon F. Terry ([email protected]) on Genetic Alliancen toimitusjohtaja. Klikkaa tästä saadaksesi lisätietoja geenitestausrekisteristä.