Kuluttajat voivat pian lähettää sylkinäytteen geenitestausyhtiölle ja saada takaisin tiedot riskistään sairastua sairauksiin, kuten Parkinsonin tautiin, myöhäisvaiheen Alzheimerin tautiin ja keliakiaan.
Elintarvike- ja lääkevirasto myönsi torstaina geenitestausyhtiö 23andMe:lle luvan tarjota tällaisia suoraan kuluttajille suunnattuja testejä 10 sairauden varalta.
Mutta FDA:n laite- ja säteilyterveyskeskuksen johtaja tohtori Jeffrey Shuren kehotti asiakkaita pitämään testituloksiaan varmana merkkinä siitä, että he sairastuvat – tai eivät sairastu – tiettyyn sairauteen.
mainos
On ”tärkeää, että ihmiset ymmärtävät, että geneettinen riski on vain yksi osa isompaa palapeliä”, Shuren sanoi lausunnossaan.
FDA:n hyväksyntä ei ulotu diagnostisiin testeihin, kuten geneettisiin analyyseihin, jotka auttavat määrittämään naisen riskin sairastua rintasyöpään ja jotka voivat johtaa hoitopäätöksiin, kuten terveiden rintojen kirurgiseen poistoon.
mainos
Siltikin siirto oli kiistanalainen, koska se mahdollistaa sen, että kuluttajat voivat saada painavaa tietoa geneettisestä riskistään sairastua pelättyihin sairauksiin ilman lääkärin antamaa neuvontaa. FDA varoitti, että tuloksia ei saisi käyttää hoitopäätösten tekemiseen, ja huomautti, että väärien positiivisten tai väärien negatiivisten tulosten riski on aina olemassa.
Ajatus siitä, että kuluttajille kerrottaisiin postitse, että heillä on kohonnut Alzheimerin taudin riski – APOE-geenin geneettisen muunnoksen perusteella – huolestutti joitakin lääkäreitä ja tutkijoita. Harvardin lääketieteellisen tiedekunnan neurologian professori Rudolph Tanzi sanoi, että kuluttajat tarvitsevat testitulosten lisäksi ”varmasti” geneettistä neuvontaa.
Alzheimerin taudin ja APOE-muunnoksen välinen suhde ”on monimutkainen eikä sitä täysin ymmärretä”, sanoi tohtori Mary Ganguli, vanhuspsykiatrian professori Pittsburghin yliopistosta. Hänen mukaansa yhteys on heikompi afroamerikkalaisilla kuin valkoisilla. Toiseksi riski pienenee iän myötä; jos selviää yli 80-vuotiaaksi sairastumatta Alzheimerin tautiin, riski ei ole enää kohonnut, vaikka kyseistä muunnosta olisikin, hän sanoi.
”Miten joku, joka tilaa testin kotona ja saa tämän tuloksen, voi tietää kaiken tämän?”, hän sanoi. Ganguli kysyi. ”Tietääkö suurin osa heidän lääkäreistään?”
23andMe, kuten useat muutkin yritykset, on toimittanut asiakkaille raportteja heidän geneettisestä polveutumisestaan ja joitakin yleisiä terveystietoja, kuten sen, ovatko he laktoosi-intolerantteja tai taipuvaisia painonnousuun. FDA:n torstaina tekemä siirto laajentaa huomattavasti yhtiön markkinoita.
Yhtä merkittävä: FDA ilmoitti, että se helpottaa 23andMe:n tietä myydä lisää tautiriskitestejä ilman laajaa viranomaisarviointia. Myös muut yritykset, jotka käyttävät samanlaista prosessia geneettiseen analyysiin, saattavat pystyä nopeuttamaan markkinoillepääsyään.
Se on merkittävä käänne Bay Arean startup-yritykselle: Vuonna 2013 FDA kielsi yhtiötä jakamasta tautiriskiä koskevia tietoja asiakkailleen. Sääntelyviranomaiset pelkäsivät, että kuluttajat tulkitsisivat kotikäyttöön tarkoitetun edullisen sylkitestipakkauksen tuloksia väärin, ja sallivat 23andMe:n antaa vain esi-isätietoja.
Kaikkien FDA:n kanssa käytyjen laajojen neuvottelujen jälkeen 23andMe sai luvan aloittaa joidenkin terveystietojen jakamisen käyttäjilleen vuonna 2015 – se tarjosi käyttäjille esimerkiksi kantajuusseulonnan, joka osoitti, voivatko he siirtää perinnöllisiä sairauksia, kuten kystistä fibroosia ja Tay-Sachsin tautia, lapsilleen.
Päätöstä siitä, että 23andMe saa antaa kuluttajille tietoa tautiriskistä, valmisteltiin lähes vuoden ajan: Yhtiö jätti lupahakemuksensa ensimmäisen kerran kesäkuussa 2016, 23andMe:n sääntelystä vastaavan johtajan Kathy Hibbsin mukaan.
”Tämä on tärkeä hetki ihmisille, jotka haluavat tietää geneettiset terveysriskinsä ja olla ennakoivampia terveytensä suhteen”, 23andMe:n toimitusjohtaja ja toinen perustaja Anne Wojcicki sanoi lausunnossaan. Hän totesi myös, että kyseessä on ”merkittävä edistysaskel” hänen yhtiölleen.
Henkilökohtaisen lääketieteen koalitio, jonka jäseniä ovat biotekniikka- ja diagnostiikkayritykset sekä potilasryhmät, oli myös tyytyväinen FDA:n päätökseen. Sairausriskitestit voivat ”auttaa tiedottamaan potilaiden käyttäytymisestä ja lääketieteellisistä päätöksistä”, sanoi ryhmän puheenjohtaja Edward Abrahams.
Asiasukastestit maksavat 99 dollaria 23andMe:n kautta; laajennettu analyysi, joka sisältää sairaus- ja terveysriskit, maksaa 199 dollaria. Yhtiö testaa asiakkaiden DNA:sta yli 500 000 geneettistä varianttia.
Yhtiö aikoo ottaa käyttöön neljä ensimmäistä sairausraporttiaan myöhemmin tässä kuussa. Niissä arvioidaan riskiä sairastua Parkinsonin tautiin, myöhään alkavaan Alzheimerin tautiin, perinnölliseen trombofiliaan ja alfa-1-antitrypsiinin puutokseen, joka lisää keuhko- ja maksasairauksien riskiä.
Taudit ”valittiin, koska ne olivat joitakin niistä raporteista, joita kuluttajat pyysivät eniten 23andMe:ltä”, Hibbs sanoi. Useimmat nykyiset asiakkaat voivat pyytää raportteja ilmaiseksi, eikä heidän tarvitse toimittaa toista sylkinäytettä. (Yrityksen varhaisimmat asiakkaat saattavat joutua lähettämään lisää sylkinäytettä, koska useita vuosia sitten tehty geneettinen analyysi ei ollut tarpeeksi kehittynyt tautiriskin selvittämiseksi, Hibbs sanoi.)
Asiakkaat saavat tautiriskianalyysin mukana opettavaista tietoa – mukaan lukien varoittavan huomautuksen siitä, että näiden geenien omaaminen lisää riskiä sairastua kyseiseen sairauteen, mutta se ei ole varmaa merkkiä siitä, että sairaus kehittyisi tulevaisuudessa.
FDA hyväksyi yrityksen testit myös kuudelle muulle sairaudelle, jotka lanseerataan myöhemmin. Nämä ovat: keliakia, joka vaikuttaa kykyyn sulattaa gluteenia; varhain alkava primaarinen dystonia, liikehäiriö, joka johtaa tahattomiin lihassupistuksiin; tekijä XI:n puutos, veren hyytymishäiriö; G6PD, punasolujen sairaus; ja perinnöllinen hemokromatoosi, raudan ylikuormitushäiriö.