Vuosi : 2000 | Volume : 48 | Issue : 1 | Page : 78-80

Episodinen ataksia : tapausraportti ja kirjallisuuskatsaus.
Singhvi JP, Prabhakar S, Singh P
Department of Neurology and Radiology, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, 160012, India.

Kirjeenvaihto Osoite:
Department of Neurology and Radiology, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, 160012, Intia.

” Tiivistelmä

Tässä raportissa kuvataan kliiniset piirteet 29-vuotiaalta naiselta, jolla oli kolmen vuoden ajan ollut 3-5 vuorokautta kestäneitä, lähes kuukausittain toistuvia pikkuaivojen ataksia-, dysartria- ja nystagmusepisodeja. Unihäiriöitä ja korvien surinaa havaittiin 3-4 päivää ennen jokaista kohtausta. Muita aiheuttavia tekijöitä ei ollut. Sukuhistoria oli negatiivinen. Hänellä todettiin tyypin 2 episodinen ataksia, ja häntä hoidettiin menestyksekkäästi asetatsolamidilla, joka on hiilihappoanhydraasin estäjä. Hän oli oireeton kahden vuoden seurannassa.

How to cite this article:
Singhvi J P, Prabhakar S, Singh P. Episodic ataxia : a case report and review of literature. Neurol India 2000;48:78-80

How to cite this URL:
Singhvi J P, Prabhakar S, Singh P. Episodic ataxia : a case report and review of literature. Neurol India 2000 ;48:78-80. Saatavissa: https://www.neurologyindia.com/text.asp?2000/48/1/78/1469

” Johdanto

Jaksottainen ataksia on kuvattu hyvin useissa resessiivisesti periytyvissä aineenvaihduntasairauksissa, kuten Hartnupin taudissa, pyruvaattidekarboksylaasipuutoksessa, Leigh’n taudissa ja perinnöllisissä hyperammoneemioissa. Näissä sairauksissa ajoittainen ataksia on osa laajempaa oirekokonaisuutta, johon yleensä kuuluu jonkinasteista älyllistä jälkeenjääneisyyttä, kouristuksia ja usein pyramidihäiriöitä. Vuonna 1946 Parker raportoi 11 potilaasta, joilla oli ajoittainen pikkuaivojen ataksia. Episodinen ataksia (EA) periytyy autosomaalisena dominanttipiirteenä. Tautia sairastavilla henkilöillä esiintyy yksittäisiä, yleensä muutaman tunnin kestäviä, invalidisoivia pikkuaivohäiriöitä, joihin liittyy dysartriaa, raajojen ataksiaa ja tasapainohäiriöitä. On tunnistettu ainakin kaksi erilaista muotoa, familiaalinen EA, johon liittyy interiktaalinen myokymia (EA-1), jolle on ominaista lyhyet, minuutteja kestävät ataksiajaksot, ja familiaalinen EA, johon liittyy interiktaalinen nystagmus (EA-2), jolle on ominaista pidemmät, tunteja tai päiviä kestävät ataksiajaksot. EA-2:n huomattavan herkästä reagoinnista asetatsolamidiin on raportoitu. Raportoimme EA-2:ta sairastavan potilaan kliinisistä piirteistä, jonka sukuhistoriaa ei voitu selvittää.

” Tapausselostus

29-vuotias kotiäiti, kahden lapsen äiti, esitti kolmen vuoden ajan raajojen ja vartalon ataksiajaksoja, dysartriaa, esineitä, jotka näyttivät lentäviltä, kasvojen irvistystä ja nystagmusta. Näitä jaksoja edelsi 3-4 päivää kestänyt unihäiriö ja sirinä korvassa. Kohtaukset laantuivat 3-5 päivässä, mutta uusiutuivat sitten uudelleen. Tiheys oli aluksi kerran kuukaudessa, mutta myöhemmin se lisääntyi kerran 10 päivässä. Kuukautiskierron häiriöitä, raskautta, rasitusta, rasitusta, teen, kahvin tai huumeiden käyttöä tai ruokavalion muutoksia ei ollut. Suvussa ei ollut esiintynyt samankaltaisia oireita. Kohtausten välillä hänellä havaittiin vain horisontaalisen katseen aiheuttamaa nystagmusta. Kolme päivää sairaalaan tulon jälkeen todetussa kohtauksessa ilmeni raajojen ja vartalon ataksiaa, dysartriaa ja nystagmusta. Pyramidaalisia tai ekstrapyramidaalisia oireita ei havaittu. Kohtauksia ei ollut aiemmin todettu.
Haemogrammi, virtsa-analyysi, maksan ja munuaisten toiminta, testit, verensokeri, seerumin kalsium, fosfori, laktaatti ja valtimoverikaasut olivat normaaleissa rajoissa. Audiometria, evokoidut potentiaalit, CSF-tutkimukset ja EEG olivat myös normaalit. Aivojen magneettikuvaus osoitti lievää ylemmän pikkuaivojen vermian atrofiaa. Kromosomianalyysi ei osoittanut poikkeavuutta. Magneettiresonanssispektroskopiaa (MRS) ei voitu tehdä. Diagnoosi oli EA-tyypin 2, ja hänelle annettiin asetatsolamidia 250 mg kolmesti päivässä. Kahden vuoden seurannassa ei ilmennyt uusiutumista ensimmäisten kuuden kuukauden aikana, mutta kun asetatsoliamidin annosta pienennettiin 500 mg:aan vuorokaudessa käsien polttavan tunteen vuoksi, todettiin kaksi lievempää kohtausta, jotka kestivät 4-6 tuntia.

” Keskustelu

Parker esitti vuonna 1946 ensimmäisen kuvauksen jaksoittaisesta ataksiapotilaasta kuvaamalla 11 potilasta, jotka oli nähty Mayo-klinikalla vuosina 1924-1943. Seitsemällä heistä ataksinen jakso oli merkki multippeliskleroosin puhkeamisesta, kun taas lopuissa neljässä tapauksessa taustalla ei ollut ilmeistä neurologista toimintahäiriötä. Parkerin alkuperäisen havainnon jälkeen jaksottaisen ataksian tunnetut syyt ovat lisääntyneet, ja niihin kuuluu nyt useita autosomaalisesti resessiivisiä ja X-sidonnaisia synnynnäisiä aineenvaihduntavirheitä.,, Kaikki nämä sairaudet voidaan kuitenkin erottaa autosomaalisesti dominoivasta (AD) jaksottaisesta ataksiasta kliinisin perustein periytymismallin ja biokemiallisen profiilin selvän eron perusteella.
On olemassa ainakin kaksi kliinisesti erillistä AD-sairautta, joille on ominaista episodinen ataksia . Ensimmäiseen EA:n muotoon, jota kutsutaan episodiseksi ataksiaksiatyypiksi 1 (EA-1), liittyy interiktaalinen myokymia. Asetatsolamidista on hyötyä kohtausten vähentämisessä joissakin suvuissa, mutta ei toisissa; kouristuslääkkeet voivat vähentää myokymiaa ja kohtauksia joillakin potilailla., Tämän häiriön syyksi on määritetty missense-pistemutaatio kaliumkanavageenissä, KCNA 1:ssä, kromosomissa 12p. Episodiseen ataksiaan tyypin 2 (EA2) liittyy yleensä interiktaalinen nystagmus. Joillekin potilaille, joilla voi olla tai ei ehkä ole EA:ta, kehittyy etenevä ataksia ja dysartria. Raportoitava potilas kuului EA-2:een.

Vighetto ym. kuvasivat magneettikuvauslöydöksiä familiaalisessa paroksysmaalisessa ataksiapotilaassa. Pikkuaivojen vermen selektiivinen atrofia, enimmäkseen etupuolella, osoitettiin. Vahedi ym. ovat nyt todenneet, että tämä sairaus on lokalisoitunut kromosomille l9p, samoin kuin familiaalinen hemipleginen migreeni ja aivojen autosomaalinen dominoiva arterioottinen arterioottinen sairaus, johon liittyy subkortikaalisia infarkteja ja leukoenkefalopatia (CADASIL).
Asetatsoamidiin reagoimisen perusta on pikkuaivojen kohonneen pH:n normalisointi. EA:n sporadisissa tapauksissa on kuitenkin raportoitu normaalia pH:ta hoitamattomissa tapauksissa. Näin ollen asetatsolamidireagoinnin taustalla saattaa olla jokin muu mekanismi. Muita tehokkaita lääkkeitä ovat kouristuslääkkeet, kuten fenytoiini ja natriumvalproaatti.
Johtopäätöksenä voidaan todeta, että tämän tiedonannon tarkoituksena on korostaa, että tämän harvinaisen, hyvin hoidettavan kokonaisuuden diagnosoimiseksi tarvitaan korkea epäilyindeksi. Muuten potilas jää vuosia hoitamatta ja saattaa päätyä psykiatriaan somatisaatiohäiriönä, mikä lisää työkyvyttömyyttä ja sairastavuutta.

” Viitteet

	Salam M: Metaboliset ataksiat. In: Handbook of clinical neurology, Vinken PJ, Brunyn GW (Eds). Vol 21 North Holland Publishing, Amsterdam 1975; 573-585.
	Parker HL: Periodinen ataksia. Mayo Clin Proc 1946; 38: 642-645.
	Bain PG, O’Brien MD, Keevit SF et al: Familial periodic cerebellar ataxia: A problem of cerebellar intracellular pH homestasis. Ann Neurol 1992; 31: 147-154.
	Griggs RC, Nutt JG: Episodic ataxia as channelopathies. Ann Neurol 1995; 37: 285-287.
	Griggs RC, Moxlay RT, Lafrance RA ym: Hereditory paroxysmal ataxia responsive to acetazolamide. Neurology 1978; 12: 1259-1264.
	Blass JP, Avigan J, Uhlendorf BW: Pyruvattidekarboksylaasin vika lapsella, jolla on ajoittainen liikehäiriö. J Clin Invest 1970; 49: 423-432.
	Dancis J, Hutzler J, Rokkones T: Intermittent branch chain ketonuria variant of maple syrup urine disease. N Engl J Med 1976; 276: 84-89.
	Gancher ST, Nutt JG: Autosomaalinen dominoiva episodinen ataksia: A heterogenous syndrome. Mov Disorder 1986; 1: 239-253.
	Brunt EP, VanWeerden TW: Familiaalinen paroksismaalinen kinesogeeninen ataksia ja jatkuva myokymia. Brain 1990; 113: 1361-1382.
	Brown DL, Gancher ST, Nutt JG et at: Episodic ataxia/myokymia syndrome is associated with point mutations in the human potassium channel gene, KCNA 1. Nature Genet 1994; 8: 136-140.
	Vighetto A, Froment JC, Trillet M ym: Magnetic resonance imaging in familial paroxysmal ataxia. Arch Neurol 1988; 45: 547-549.
	Vahedi K, Joutel A, Bogaert PV et al: A gene for hereditary paroxysmal cerebellar ataxia maps to chromosome 19p. Ann Neurol 1995; 37: 289-293