Downin oireyhtymä on sairaus, jonka kuvasi ensimmäisen kerran 1860-luvun puolivälissä englantilainen tohtori Langdon Down, joka huomasi, että joillakin yksilöillä oli samantyyppisiä kasvonpiirteitä ja että heidän älylliset kykynsä olivat yleensä heikentyneet. Vielä 1800-luvulla ei ollut hyviä ideoita siitä, mistä Downin oireyhtymä johtui. Itse asiassa kesti lähes sata vuotta sen jälkeen, kun tohtori Down ensimmäisen kerran huomasi tämän sairauden, ennen kuin saimme selville, että se johtuu ylimääräisestä kopiosta kromosomissa 21. Tätä kutsutaan usein nimellä Trisomia 21, koska kromosomissa 21 on kolme eli ”tri” kopiota sen sijaan, että kromosomia olisi tavanomaisesti kaksi kappaletta, joita useimmilla ihmisillä on. Tiedämme, että tämä ylimääräinen kromosomi aiheuttaa joitakin aivojen kehitykseen liittyviä ongelmia, jotka voivat johtaa heikentyneeseen älylliseen kehitykseen, joka on yleistä Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä, sekä joitakin tyypillisiä kasvonpiirteitä ja muita piirteitä, joita olemme nähneet Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä. Olemme kuitenkin oppineet myös, että vaikka Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on joitakin yhtäläisyyksiä, Downin oireyhtymää sairastavat henkilöt ovat hyvin erilaisia. Suurta monimuotoisuutta älyllisten kykyjen osalta ja suurta monimuotoisuutta fyysisten ominaisuuksien ja muunlaisten asioiden osalta.

Alan E. Guttmacher, M.D.