Desmoplastinen melanooma on harvinainen melanooman muunnos, ja se on diagnostisesti haastava, koska kasvaimet esiintyvät usein epäspesifisinä lihanvärisinä tai amelanoottisina plakkeina tai kyhmyinä. Ne ovat yleisempiä miehillä kuin naisilla, ja niitä tavataan usein pään ja kaulan alueella.1,2 Niiden harmiton ulkonäkö voi viivästyttää diagnoosia, ja se voi selittää, miksi desmoplastiset melanoomat ovat usein syvälle infiltroivia biopsiahetkellä. Desmoplastinen melanooma syntyy de novo noin kolmasosassa tapauksista.1 Lopuissa tapauksissa se esiintyy yhdessä peittävän melanooma in situ -tapauksen, tavallisimmin lentigo maligna -melanooman, kanssa.1 Histologisesti desmoplastiselle melanoomalle on tyypillistä, että pahanlaatuiset karasolut sijaitsevat tiheässä fibroottisessa stroomassa (kuva 1). Viereiset lymfaattiset aggregaatit ja perineuraalinen osallistuminen ovat yleisiä piirteitä,2 kun taas pigmentti ja epätyypilliset mitoosit voivat olla harvinaisia. Desmoplastinen melanooma voidaan luokitella sekamuotoiseksi tai puhtaaksi desmoplasia- ja soluasteen perusteella. Sekamuotoisissa desmoplastisissa melanoomissa on alueita, joilla on tavanomaisten melanoomien histologisia piirteitä, kun taas toisilla on tyypillisempiä desmoplastisia piirteitä. Puhtaassa desmoplastisessa melanoomassa on enemmän desmoplasiaa ja vähemmän kasvainsoluja kuin sekatyypissä.1 Puhdas alatyyppi on yleensä vähemmän aggressiivinen ja etäpesäkkeitä imusolmukkeisiin muodostuu harvemmin.1 Ilman in situ -komponenttia (kuva 2) desmoplastinen melanooma voi olla rutiininomaisella hematoksyliini- ja eosiinivärjäyksellä erottamiskyvytön muista karasolukasvaimista, minkä vuoksi immunohistokemiallista värjäystä tarvitaan yleensä. Desmoplastinen melanooma, jossa on kara-melanosyyttejä tiheästi fibroottisessa stroomassa (HE, alkuperäinen suurennos ×40).
Figure 1. Desmoplastinen melanooma, jossa on karamelanosyyttejä tiheästi fibroottisessa stroomassa (H&E, alkuperäinen suurennos ×40).
Kuva 2. SOX10:n (SRY-related HMG-box 10) ydinvoimaista ilmentymistä karaistuneissa melanosyyteissä fibroottisessa dermiksessä ja melanosyyttien yläpuolisessa konfluenssissa dermoepidermaalisessa liitoskohdassa desmoplastisessa melanoomassa (alkuperäinen suurennos ×100).
Kuva 3. SOX10:n (SRY:hen liittyvä HMG-box 10) nukleaarinen ilmentyminen karaisten melanosyyttien fibroottisessa dermiksessä ja melanosyyttien yläpuolisessa konfluenssissa dermoepidermaalisessa liitoskohdassa desmoplastisessa melanoomassa (alkuperäinen suurennos ×100).
Atyypillinen fibroksatooma esiintyy tyypillisesti kyhmyinä pään ja kaulan alueella tai muilla auringolle altistuneilla alueilla iäkkäillä henkilöillä, ja sitä esiintyy useammin miehillä kuin naisilla.4 Histologisesti epätyypilliset fibrokantoomat koostuvat pleomorfisista spindle-, epitelioidi- ja monitumaisista jättiläissoluista, joilla on lukuisia ja epätyypillisiä mitooseja (kuva 4).5 Epätyypillistä fibrokantoomaa pidetään poissulkudiagnoosina, joten muut ihon spindlisolukasvaimet on suljettava pois, ennen kuin diagnoosi voidaan tehdä. Epätyypilliset fibrokantoomat värjäytyvät yleensä negatiivisesti sytokeratiinille, S100:lle, SOX10:lle ja desmiinille, mutta joissakin tapauksissa sileän lihaksen aktiinille löytyy positiivista fokaalista värjäytymistä.4 Useat immunohistokemialliset merkkiaineet, mukaan lukien CD10, ovat osoittaneet reaktiivisuutta epätyypillisissä fibrokantoomissa,4 mutta millään näistä merkkiaineista ei ole korkeaa spesifisyyttä tälle kasvaimelle, joten kyseessä on edelleen poissulkudiagnoosi.
Kutaaniset angiosarkoomat ovat aggressiivisia kasvaimia, joihin liittyy korkea kuolleisuus huolimatta asianmukaisesta hoidosta, johon kuuluu kirurginen resektio ja leikkauksen jälkeinen sädehoito. Ne esiintyvät tyypillisesti ekhymoottisina makuloina tai kyhmyinä iäkkäiden potilaiden kasvoissa tai päänahassa.6,7 Ionisoiva säteily ja krooninen lymfedeema ovat ihon angiosarkooman riskitekijöitä.6,6 Histologisesti hyvin erilaistuneet ihon angiosarkoomat koostuvat epäsäännöllisistä, anastomosoivista verisuonikanavista, jotka leikkautuvat dermiksen läpi (kuva 5).6,7 Vähemmän hyvin erilaistuneet kasvaimet voivat sisältää karaistuneita soluja eikä niissä ole selviä verisuonirakenteita, joten immunohistokemia on välttämätön oikean diagnoosin tekemiseksi näissä tapauksissa. Ihon angiosarkoomat värjäytyvät tyypillisesti positiivisesti ERG-proteiinille (ETS-geeniin liittyvä geeni), CD31:lle, CD34:lle ja tekijälle VIII.6,8 Valitettavasti nämä kasvaimet voivat joskus värjäytyä myös sytokeratiinilla, mikä voi johtaa karsinooman virheelliseen diagnoosiin.6
 |
 |
|
| Kuva 4. Pleomorfisia spindle-, epitelioidi- ja monitumaisia jättiläissoluja, joilla on epätyypillisiä mitooseja täyttämässä dermiksen epätyypillisessä fibrokantoomassa (H&E, alkuperäinen suurennos ×200). |
Kuva 5. Rakkulasoluja. Anastamoivat verisuonikanavat, jotka leikkautuvat kollageeninippujen läpi ja kuluttavat epidermistä ihon angiosarkoomassa (H&E, alkuperäinen suurennos ×100). |
Kutaaninen leiomyosarkooma on sileän lihaksen kasvain, joka saa alkunsa arrector pili -lihaksista, sukupuolielinten sileästä lihaksesta tai verisuonten sileästä lihaksesta. Se esiintyy tyypillisesti yksittäisenä plakkina tai kyhmynä yli 50-vuotiaiden henkilöiden käsivarsissa ja jaloissa.9 Ihon leiomyosarkoomat voidaan luokitella joko dermaalisiksi, jolloin vähintään 90 % kasvaimesta rajoittuu dermikseen, tai subkutaanisiksi; tämä ero on tärkeä, koska jälkimmäisellä tyypillä on korkeampi metastasointiaste ja huonompi ennuste.9 Koska tämä kasvain on peräisin sileästä lihaksesta, hyvin erilaistuneissa kasvaimissa voi säilyä tyypillisten sileän lihaksen solujen piirteitä, kuten sikarinmuotoisia tumia, joiden vieressä on glykogeenityhjiöitä (kuva 6). Jos faskikulaarista muodostumista havaitaan, se voi olla lisävihje diagnoosin tekemisessä. Huonosti erilaistuneissa kasvaimissa immunohistokemia on korvaamaton apu. Leiomyosarkooma värjäytyy usein positiivisesti sileän lihaksen aktiinille, lihasspesifiselle aktiinille, h-kaldesmonille, desmiinille ja kalponiinille.9-11