Findings

Syyskuun 15. päivän 2010 ja marraskuun 21. päivän 2013 välisenä aikana otimme mukaan 605 potilasta, joilla oli Friedreichin ataksia. 546 potilasta (90 %) toimitti tietoja, joissa oli vähintään yksi seurantakäynti. SARA:n etenemisnopeus oli 0-77 pistettä vuodessa (SE 0-06) koko kohortissa. SARA:n heikkeneminen liittyi nuorempaan sairastumisikään (-0-02 pistettä vuodessa ikävuotta kohti) ja alhaisempiin SARA:n lähtötason pisteisiin (-0-07 pistettä vuodessa lähtötason pistettä kohti). Potilailla, joilla oli yli 353 GAA-toistoa FXN-lookuksen lyhyemmällä alleelilla, SARA:n etenemisnopeus oli korkeampi (0-09 pistettä vuodessa 100:aa ylimääräistä toistoa kohti) kuin potilailla, joilla oli vähemmän kuin 353 toistoa. Vuosittainen huononeminen oli 0-10 pistettä vuodessa (0-03) INAS:n osalta, -0-04 pistettä vuodessa (0-01) SCAFI:n osalta, 0-93 pistettä vuodessa (0-06) ADL:n osalta ja -0-02 pistettä vuodessa (0-004) EQ-5D-3L:n osalta. PVF:n suorituskyky parani 0-99 sanaa vuodessa (0-14). SARA:n etenemisen 50 %:n vähenemisen havaitsemiseksi 80 %:n teholla tarvittaisiin 548 potilasta yhden vuoden kliinisessä tutkimuksessa ja 184 potilasta kahden vuoden tutkimuksessa.