66 – Orbital Defects: Hypertelorism and Hypotelorism

Orbitaalivikoja diagnosoidaan harvoin sikiöllä. Näihin poikkeavuuksiin liittyy kuitenkin runsaasti kromosomaalisia ja ei-kromosomaalisia vikoja. Tässä luvussa pyritään kuvaamaan sikiön orbitaalien järjestelmällinen arviointi ultraäänellä (US) yleisimpien poikkeavuuksien tunnistamiseksi. Hypertelorismi eli silmien välisen etäisyyden lisääntyminen liittyy harvoin kromosomipoikkeavuuksiin, mutta liittyy voimakkaasti ei-kromosomaalisiin oireyhtymiin. Yksittäinen hypertelorismi on hyvin harvinaista, joten anatominen tähystys ja karyotyyppianalyysi ovat tarpeen epämuodostumien tai kromosomipoikkeavuuksien havaitsemiseksi. Ennuste riippuu taustalla olevasta oireyhtymästä tai siihen liittyvistä poikkeavuuksista. Hypotelorismiin eli pienentyneeseen silmien väliseen etäisyyteen liittyy paljon kromosomipoikkeavuuksia, joista yleisin on diagnosoitu trisomia 13. Useimmissa tapauksissa se liittyy holoprosenkefaliaan. Yksittäinen hypotelorismi on poikkeuksellista, joten kun se on diagnosoitu, olisi suoritettava karyotyyppi ja anatominen tähystys, jossa keskitytään pääasiassa keskushermoston arviointiin, holoprosenkefalian tai muiden siihen liittyvien epämuodostumien havaitsemiseksi. Yleinen ennuste on huono, koska trisomia 13:een liittyvien tapausten kuolleisuus on suuri ja holoprosenkefaliaan liittyvien tapausten henkinen kehitysvammaisuus on vakava.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.